Prédiction phénotypique d'une mutation

[invite75509155]

Bonjour,

J'ai trois mutations sur le gène Cdkn1B. J'aimerais connaitre les conséquences sur l'expression de la protéine (transcription, traduction, ou épissage impossible ou caduque), sur la fonction de la protéine, sa conformation ou autre chose (adressage au cytoplasme du mRNA). Enfin tout ce qu'il est possible d'avoir comme conséquence sur l'expression d'un gène après une mutation. J'ai trois mutations dans les exons: deuxfaux sens, une silencieuse, une intronique profonde.
J'ai essayé avec divers résultats contraires sur SIFT et Polyphen pour la partie protéique; ESEfinder, Rescue-ESE et FAS-ESS pour la silencieuse. Mais je n'ai rien pour l'intronique.
J'aimerais donc savoir s'il existe des outils plus performants que ceux là, surtout pour les ISE ou ISS.

Merci,
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[invite7249a892]

Bonjour à tout le monde;
Ce gène code pour une cyclin-dependent kinase inhibitor, qui partage une certaine ressemblance avec inhibiteur de CDK CDKN1A/p21. Les protéines codées lie et empêche l'activation de cycline E - CDK2 ou cycline D - CDK4 complexes, et contrôle donc la progression du cycle cellulaire en G1.
La dégradation de cette protéine, est nécessaire pour la transition cellulaire de repos à l'état de prolifération.
Des mécanismes de dégradation des cyclines sont mis en place afin d'assurer la progression de la cellule dans le cycle. La protéolyse d'une cycline est indispensable à l'inactivation de la cdk associée. Le mécanisme de destruction fait intervenir une "boite de destruction" qui semble marquer la cycline pour la fixation de molécules d'ubiquitine (phénomène d'ubiquitination), est nécessaire pour la transition cellulaire de repos à l'état de prolifération.
Je ne sais pas si c’est ça que tu recherche ou alors c’est sur les mutations en générale.
Bon courage à toi et si tu à besoin d'aide n'hésite pas.
Cordialement,
Katie.