L'hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui touche environ 1 personne sur 500 et qui se manifeste par un excès de cholestérol dans le sang, ou hypercholestéromie. Celle ci provoque, entre autres, ds dépôts de cholestérol dans la peau, les tendons et les artères qui sont responsables d'accidents vasculaires précoces, notammet l'infarctus du myocarde dans l'enfance.
Le gène responsable de l'hypercholestéromie familiale a été localisé sur le bras court du chromosome 19. Le document suivant présente la séquence d'une partie du gène responsable de l'hypercholestéromie familiale et celle du gène normal.
CTGGTACAA CTGGTGCAA
GACCATGTT GACCACGTT
1.Géne anormal 2. Gène normal
Séquence d'une portion du gène de l'hypercholestérolémie familiale comparée à celle du gène normal.
a. Comparer de façon rigoureuse les séquences des gènes présentés. Qu'en déduisez-vous ?
b. Nommez le phénomène responsable de la différence constatée.
c. Comment appelle-t-ton les deux versions de ce gène ?
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