Mucoviscidose...

[inviteedb554ed]

Bonjour à tous !

La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente. (D'ailleurs, on en entends vachement parler depuis quelques temps...).

Mais à quoi est due cette maladie exactement ? Je sais qu'une obstruction de mucus entraine un emcombrement des bronches. Un individu malade voitses capacités respiratoires fortement diminuée.
Mais je ne comprend pas comment cela se passe au niveau des phénotypes moléculaires et cellulaires et du géntoype.. Et puis après, comment le génotype d'une personne peut conditionner son phénotype moléculaire ? Et à partir du phénotype moléculaire "modifié" (donc chez l'individu malade), comment se met en place le phénotype macroscopique ?

Voilà, pouvez-vous m'aider à comprendre mieu le fonctionnement de cette maladie ?

Je vous remercie d'avance pour vos réponses et votre aide !

Bonne après-midi à tous !
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[invite160a5434]

Bonjour,

En fait, il s'agit d'une mutation, une mutation dans un gène appelé CFTR, qui code pour un canal chlore, d'ou les problème de mucus, le chlore étant un des composant essentiel de la couche liquidienne située entre le mucus et l'épithélium mucociliaire.

[MaliciaR]

Salut,

Ca sent une reconstitution de connaisances, non?
D'abord, définis bien ce que signifient les termes "phénotype" et"génotype", puis tu pourras parler du cas exemple qu'est la mucoviscidose. Rassure-toi, tu n'as pas besoin de connaître les détails pour le faire, juste bien comprendre les définitions des termes sur lesquels tu dois fonder ton argumentation Si tu as des questions, n'hésite pas.


Cordialement,

[inviteedb554ed]

Bonjour !
Tou d'abord merci à vous deux e m'avoir répondu.

Il ne s'agit pas d'une restitution des connaissances, on a encore jamais travaillé sur la muciviscidose, mais il s'agit bien d'un exercice que je dois faire, étudier différents documents pour comprendre le fonctionnement d'une maladie. Mais comme même avec l'aide des documents je n'ai pas très bien compris comment cela fonctionnait, ni les liens entre les différents phénotypes, je suis venue demander de l'aide.

Après j'ai été voir un peu sur internet et ça m'a aidé à comprendre (de façon très schématique que :

Phénotype moléculaire : protéines CFTR présentes --> Phénotype cellulaire : mucus fluide --> Phénotype macroscopique : individu sain

Phénotype moléculaire : protéines CFTR détruites --> Phéntoypes cellulaire : mucus épaix --> Phénotype macroscopique : individu malade.

Après je n'ai pas compris non plus quelle était la mutation qui touchait la CFTR et ce qui se passe au niveau du génotype...

Voilà

[A voir en vidéo sur Futura]

[MaliciaR]

Salut,

il s'agit bien d'un exercice que je dois faire, étudier différents documents pour comprendre le fonctionnement d'une maladie.

C'est pour cette raison que je te disais de bien comprendre tes termes principaux. Qu'est-ce qu'un génotype et qu'est-ce qu'un phénotype? Quel lien entretiennent-ils? Déjà, si tu sais bien répondre à ces questions, ton exo ne sera qu'une formalité à écrire

Phénotype moléculaire : protéines CFTR présentes --> Phénotype cellulaire : mucus fluide --> Phénotype macroscopique : individu sain

Phénotype moléculaire : protéines CFTR détruites --> Phéntoypes cellulaire : mucus épaix --> Phénotype macroscopique : individu malade.

C'est déjà écrit dans ton énoncé, ça
Ici, tu ne clarifies que la partie "phénotype moléculaire -> phénotype macroscopique" (pour reprendre tes mots).

Mais an amont? Pour avoir un phénotype moléculaire donné, je pars d'où? Autrement dit, qu'est-ce qui détermine quelle protéine sera produite?

Après je n'ai pas compris non plus quelle était la mutation qui touchait la CFTR et ce qui se passe au niveau du génotype...

On y reviendra le moment venu


Cordialement,

[invite160a5434]

Si seulement il n'y en avait qu'une seule ... malheureusement il y a une possibilité incroyable de mutation sur le gène CFTR, dont la plus répertorié est la deltaF508, qui tronque la protéine.

Sinon, voici un fabuleux cours !!

[inviteedb554ed]

C'est pour cette raison que je te disais de bien comprendre tes termes principaux. Qu'est-ce qu'un génotype et qu'est-ce qu'un phénotype? Quel lien entretiennent-ils? Déjà, si tu sais bien répondre à ces questions, ton exo ne sera qu'une formalité à écrire

Un génotype est l'ensemble des gènes (génome).
Le phénotype est l'ensemble des caractères. Le phénotype macroscopique est ce que l'on voit à l'oeil nu (ici, il s'agit du mucus épais qui encombre les bronches ce qui fait que l'individu a du mal à respirer). Le phénotype cellulaire, c'est ce que l'on vot au microscope optique, au niveau des cellules (ici, on sait que ce sont les cellules du tissu pulmonaire qui sécrète le mucus fluide chez un sujet sain et épais chez un individu malade). Le phénotype moléculaire, c'est ce qui se passe à l'intérieur des cellules (ici, on apprend que c'est le flux des ions CL^- dans les cellules de l'épithélium pulmonaire qui influe sur la qualité du mucus sécrété et que la protéine responsable de ce flux est la CFTR)

C'est déjà écrit dans ton énoncé, ça
Ici, tu ne clarifies que la partie "phénotype moléculaire -> phénotype macroscopique" (pour reprendre tes mots).
Mais an amont? Pour avoir un phénotype moléculaire donné, je pars d'où? Autrement dit, qu'est-ce qui détermine quelle protéine sera produite?

Pour savoir quelle protéine sera produite, c'est en fonction des gènes non ? Si il y a mutation d'un allèle, la protéine synthétisée sera différente...

Bon, je ne suis pas vraiment sure de ce que j'avance...

Toytoy, je n'arrive pas à ouvrir ton lien... vive la technologie...

[MaliciaR]

Un génotype est l'ensemble des gènes (génome).

Et pour être encore plus précise : le génotype est la composition allélique de tous les gènes d'un organisme.

Le phénotype est l'ensemble des caractères. Le phénotype macroscopique est ce que l'on voit à l'oeil nu (ici, il s'agit du mucus épais qui encombre les bronches ce qui fait que l'individu a du mal à respirer). Le phénotype cellulaire, c'est ce que l'on vot au microscope optique, au niveau des cellules (ici, on sait que ce sont les cellules du tissu pulmonaire qui sécrète le mucus fluide chez un sujet sain et épais chez un individu malade). Le phénotype moléculaire, c'est ce qui se passe à l'intérieur des cellules (ici, on apprend que c'est le flux des ions CL^- dans les cellules de l'épithélium pulmonaire qui influe sur la qualité du mucus sécrété et que la protéine responsable de ce flux est la CFTR)

On est d'accord dessus

Pour savoir quelle protéine sera produite, c'est en fonction des gènes non ? Si il y a mutation d'un allèle, la protéine synthétisée sera différente...
Bon, je ne suis pas vraiment sure de ce que j'avance...

Pourquoi alors ne serais-tu pas sure de ce que tu avances?
Si je regarde ton exo, on me dit qu'il y a une mutation (c'est une maladie génétique) : on m'informe donc sur le génotype correspondant dans ce cas. Puis, on me dit que chez les malades j'ai des difficultés respiratoires.
Tu as su établir le passage d'un phénotype moléculaire à un phénotype macroscopique; maintenant, connaissant toutes ces choses sur le génotype et le phénotype, tu peux établir le lien entre un gène et une protéine


Cordialement,

[inviteedb554ed]

aaaa oui !

Ok je pense que je vais m'en sortir maintenant ! ça devrait aller.

Je vous remercie beaucoup pour votre aide à tout les deux !

Merci beaucoup et bonne fin d'après-midi !

[invitedd4bea67]

moi j'ai la question

Vous établirez la relation existant entre le phénotype moléculaire et macroscopique de
la mucoviscidose.
.

premièrement je ne comprends trop trop bien le sens de la question. qulqu'un pourrait m'aider sil vous je suis en 1èreS. Je voudrais juste la traduction ! se qu'on attend de moi . thanks

http://www.svt-lnbt.fr/pages/doc_premiere/DM_greve1.pdf

[myoper]

Bonsoir,

Le phénotype macroscopique est ce que l'on voit à l'oeil nu (ici, il s'agit du mucus épais qui encombre les bronches ce qui fait que l'individu a du mal à respirer).

Le phénotype cellulaire, c'est ce que l'on vot au microscope optique, au niveau des cellules (ici, on sait que ce sont les cellules du tissu pulmonaire qui sécrète le mucus fluide chez un sujet sain et épais chez un individu malade).

Le phénotype moléculaire, c'est ce qui se passe à l'intérieur des cellules (ici, on apprend que c'est le flux des ions CL^- dans les cellules de l'épithélium pulmonaire qui influe sur la qualité du mucus sécrété et que la protéine responsable de ce flux est la CFTR)
...

Je trouve que c'est clair.