Syndrome de gitelman
Bonjour je cherche des personnes qui sont atteintes ou qui connaissent cette pathologie ? Afin de pouvoir échanger...
On vient ces dernières semaines de diagnostiquer cette maladie rénale rare et génétique.
############### tout apport de témoignages seront les bienvenus. Merci.
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A bientôt
Dernière modification par mh34 ; 25/05/2011 à 15h47. Motif: pas de petite annonce ( voir charte).
Bonjour,
Voici quelques infos :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...R&Expert=358.0
H u m a n i t y
Bonsoir, merci bcp pour votre info.
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Dernière modification par mh34 ; 25/05/2011 à 18h37.
Bonjour,
Je viens de voir votre message.
Je suis moi aussi atteinte du syndrome de Gitelman, diagnostiqué il y a maintenant 5 ans.
Si vous souhaitez toujours avoir des informations, je peux répondre à vos questions
Bonne journée
Bonjour, merci de ta proposition, ce sera avec plaisir je te laisse mon adresse email:
######, supprimé par la modération pour votre propre sécurité: passez par la messagerie privée (clic sur le pseudo).
A très vite
Dernière modification par myoper ; 20/07/2011 à 12h15.
Bonjour
j'ai 30 ans et mon néphrologue m'a diagnostiqué la maladie de gittelman récemment.
cela faisait 2 ans que je prenait du diffu k car mon taux de potassium avait du mal à remonter. des que j'en manque je le sens car j'ai des vertiges continuellement!!
la mon taux avait atteint les 4.70 en prenant 6 comprimés par jour depuis 3 mois. j'ai réduit de moi même à 4 par jour mais je le paye aujourd'hui car j ai des vertiges à nouveau, de plus je pense que j'ai un baisse de magnésium (paupieres qui trembles, maux de têtes et sensations de froid aux extremités fatigue).
Je pense que le manque de magnésium est lié à l'hypokaliémie, avez vous été confrontés à ce cas?
je voudrais également partager avec d'autres personnes atteinte de cette maladie
.bonjour on suspecte le syndrome de gitelman sur mon fils il a34 ans depuis 3ans il regurgie tout aliments et liquide il a perdu 30 kilos il prenait du difuk 12 par jour depuis une semaine kaleroide 8 il a des problemes de magnesium et de sodium quand au potassium il fait le yoyo entre 2.4 et 3.9 de tout les articles que j ai lu peu de personne vomissait autant . en attendant les resultats du test genetique je continue de m informer
Bonjour,
on a à priori détecter le syndrome de Gitelman chez ma fille de 9ans. Cela a commencé par des sortes de "crises" qui en fait sont des crises de tétanies depuis le 2 janvier 2012. Et au début de chaque crise, elle a une douleur au rein droit, puis elle a des crampes dans les membres (avec impossibilité de marcher), avec la perte de la parole ou alors elle dit des mots complètement incompréhensibles, ou bien on a l'impression que nous sommes des personnes étrangères, ou bien elle est très énervée/agitée... chaque crise est différente. Et pendant plusieurs séjours en pédiatrie en janvier dernier, les médecins ont procédé à une série d'examens : scanner, analyses de sang et d'urines, électrocardiogramme, électroencéphalogramme, échographie reins ; tous les résultats étaient bons, mise à part une carence en magnésium et potassium. De là, le pédiatre s'est mis en relation avec une néphrologue qui consulte à Necker et ont découvert qu'il s'agissait très probablement de ce syndrome, On attend les résultats définitifs. On sait que se n'est pas grave, c'est juste contrainiant : elle doit prendre matin et soir du Mag2 et 4 fois par jour du Potassium en sirop. Elle commence déjà a en avoir ras le bol de prendre son traitement ! Mais ce qui est embettant ce sont les crises de tétanies. On doit apprendre à les gérer avec elle, mais elle doit essayer aussi toute seule car cela peut arriver à un moment où l'on n'est pas avec elle (comme à l'école par exemple). on essaie dans un premier temps de la faire respirer dans un sac congélation, parfois cela se passe tout seul (en 5, 10 ou 15 minutes), mais au contraire il arrive qu'elle s'énerve et arrache le sac et cela peut durer 1h30 à 2h00. On a surtout constater que les crises se déclenche en fin de journée (à partir de 17h/17h30) : est-ce un état de fatigue qui est déclencheur ? Tout cela n'est pas évident, c'est nouveau pour nous tous et c'est aussi difficile pour sa soeur de 12 ans (cela la perturbe beaucoup - on essaie de dialoguer un max avec elle pour la rassurer et lui dire que se n'est pas grave et que cela se passera un jour : enfin on espère et le + rapidement possible !).
Par ailleurs, en dialoguant avec ma collègue de travail on a abordé le sujet de spasmophilie qui peut être liée à la tétanie, car dans son adolescence elle a fait des crises mais parce que cela ne se passer pas bien au lycée, elle était anxieuse, puis ça s'est passé avec le temps ################### Ainsi, on préfère que notre fille consulte une psy afin de creuser également cette piste, dans le but de réduire ou arrêter les crises de tétanies. Je vous remercie pour votre lecture et n'hésitez pas à me contacter pour me donner qq renseignements ou me poser des questions
Pas de lien non "hon code" concernant des problèmes de santé sur ce forum, merci.
Dernière modification par mh34 ; 25/02/2012 à 18h23.
