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Caryotype 47xyy

  1. ELIAT

    Date d'inscription
    mars 2014
    Messages
    3

    Caryotype 47xyy

    Bonjour à tous. Je suis la maman d'un grand jeune homme de presque 18 ans.
    Il a différents problèmes physiques légers et des difficultés d'apprentissage scolaires et n'est pas à l'aise dans le vie sociale.
    Nous avons eu dernièrement une consultation génétique qui a retrouvé ce caryotype 47XYY ( et une autre anomalie plus fine en cours d'étude).
    J ai pris des renseignements sur wikipedia et sur quelques articles médicaux (mon mari et moi sommes médecins généralistes). Mais il y a peu de choses.
    J'ai surtout trouvé que cela pouvait provoquer hormis une grande taille, un risque plus important de troubles du comportement, des apprentissage,
    hyperactivité, autisme, "retard intellectuel "...
    Cela semble "expliquer" une partie des difficultés de mon fils.
    Est ce que quelqu'un pourrait me dire s'il existe en France un endroit qui étudie plus spécifiquement ce syndrome
    et surtout s'il existe des regroupements de patients, des forums pour s'entraider, discuter ?
    J'ai trouvé un groupe sur facebook mais en anglais...
    Je vous remercie d'avoir lu jusqu'au bout mon long message et vous souhaite une bonne journée.

    -----

     


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  2. mh34

    Date d'inscription
    mars 2008
    Messages
    17 259

    Re : Caryotype 47xyy

    Bonjour, bienvenue sur FS.
    Vous connaissez le site Orphanet?
    Il existe une page pour le syndrome 47 XYY, ici : http://www.orpha.net/consor4.01/www/..._Search_Simple
    Vous trouverez des renseignements utiles sur l'onglet de droite, en particulier les centres de référence français, selon votre région.
    http://www.orpha.net/consor4.01/www/...from=rightMenu
    Et une assoc française sur le sujet ( plus largement des anomalies chromosomiques) :
    http://www.valentin-apac.org/
    Mais c'est vrai que la plupart des sites scientifiques concernant les maladies génétiques sont en anglais.
    Bon courage.
    νοὗσοι δ'ἄνθρώποισιν φέρουσαι σιγῇ, ἔπει φωνὴν ἕξειλετο μητιστα Ζεύς
     

  3. ELIAT

    Date d'inscription
    mars 2014
    Messages
    3

    Re : Caryotype 47xyy

    Merci beaucoup !
     

  4. ELIAT

    Date d'inscription
    mars 2014
    Messages
    3

    Re : Caryotype 47xyy

    Merci beaucoup ! Oui j'étais allée voir sur orphanet qui un site formidable. En ce qui concerne ma recherche je n'avais pas vu
    tous les articles liés. ( Il faut que je me remette à l'anglais !!). Dans les centres de référence il y a l'endroit où nous avons eu le diagnostic. Un interne doit faire des recherches ..
    Je vais aller voir l'association Valentin, car j'aimerais beaucoup avoir des contacts humains et pas seulement scientifiques... Peut être qu'un jour d'autres personnes feront la même recherche ici sur FS ?
    Encore merci pour votre travail.
     

  5. mh34

    Date d'inscription
    mars 2008
    Messages
    17 259

    Re : Caryotype 47xyy

    Citation Envoyé par ELIAT Voir le message
    ( Il faut que je me remette à l'anglais !!)
    Oui ça peut aider... Orphanet est à ma connaissance le seul site de ce genre en français.
    Je vais aller voir l'association Valentin, car j'aimerais beaucoup avoir des contacts humains et pas seulement scientifiques
    C'est indispensable en tant que parent, vous avez raison. En plus ces assoc font en général un boulot formidable, il faut les faire connaitre. Mais votre centre de référence a certainement d'autres adresses, posez-leur la question, éventuellement.
    νοὗσοι δ'ἄνθρώποισιν φέρουσαι σιγῇ, ἔπει φωνὴν ἕξειλετο μητιστα Ζεύς
     


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