Hypotonie généralisée congénitale

[invite729eb019]

Bonjour, ma fille NOUR âgée de 16 mois. A la naissance les docteurs ont constatés un R.C.I.U une infection materno-fœtale, une dysmorphie faciale (fontanelle antérieur large, oreilles bas insérés) un placenta calcifié, le reflexe de succion absent nourrit par gavage, elle ne bouge plus par fois elle a des mouvements involontaire au niveau de la main, pied et l’abdomén comme un tremblement. Petit a petit elle a repris une succion normale mais maintenant elle ne mange que du mixé, elle souris peu, elle commence a dire des cilabes, sur le plan psychisme elle est bien, sur le plan moteur elle bouge les membres supérieurs et inferieur mais ne tiens toujours pas ça tète, elle ne tourne pas sur elle même, la position assise est impossible, elle a tendance a prendre la position en grenouille, les médecins ont élimines chez elle la maladie de Wirdding Hoffman mais elle reste toujours sans diagnostic.
Je veux savoir ce que sa peut être ?
Est ce qu'il ya ceux qui ont un enfant avec un cas similaire et ils ont eu d'autres enfants normaux?
Merci.
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[invite5316f4ae]

Bonjour,

Mois j'ai 4 enfants, les 3 plus vieux sont normaux et ma petitie dernière est comme votre petite fille. Elle a 17 mois, elle a une hypotonie géénéralisée, elle ne se tourne pas, elle ne s'assoit pas seule et évidemment, elle ne marche pas. Elle gazouille un petit peu mais ne dit aucun mot. Elle s'étouffe souvent en mangeant.......

Elle a la deletion 22Q13.3 (ou monosomie 22Q13) ou syndrome Phelan McDermid

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...dSigns=1#signs

Il y a d'autres bon sites sur internet mais voici un site intéressant qui montre l'évolution d'un enfant atteint:

http://monsite.orange.fr/le-monde-de-camille/page1.html

Le principal problème c'est d'obtenir le diagnostic car c'est très mineure l'erreure alors ils ne la détectent pas toujours.

J'espère que cela va vous aider.