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Variants faux-sens

  1. DROITURE

    Date d'inscription
    juin 2008
    Messages
    10

    Variants faux-sens

    Bonjour,

    Si 2 variants sont faux-sens (DARS2), hérités chacun d'un des deux parents , dont 1 est de signification clinique inconnue (VOUS) ,sont'ils pathogènes ?.

    Merci à l'avance.


    DROITURE

    -----

     


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  2. myoper

    Date d'inscription
    décembre 2007
    Messages
    28 140

    Re : variants faux-sens

    Bonjour.
    Pratiquement, on parle de pathologie quand il y a (ou aura) une expression clinique, ce qui veut dire qu'elle est connue.
    Myorphalopyrogénètopter.
     

  3. DROITURE

    Date d'inscription
    juin 2008
    Messages
    10

    Re : variants faux-sens

    Bonsoir

    Voici le résultat : Présence de 2 variant du gène DARS 2 pour une pathologie dénommée LBSL

    c.374>A (p.R125H) et c.932C>T (p.Pro311Leu).

    Il est à noté qu'aucun des 2 variant retrouvé n'intègre les bases des variant pathogène du gène DARS2.

    Cela n'est il pas bien maigre pour valider cette maladie ?

    Qu'en pensez vous ?
     

  4. mh34

    Date d'inscription
    mars 2008
    Messages
    17 427

    Re : variants faux-sens

    Citation Envoyé par DROITURE Voir le message

    Qu'en pensez vous ?
    Que c'est au généticien qui a demandé l'analyse de vous l'interpréter.
    Aucun résultat génétique ne s'interprète en-dehors du contexte clinique pour lequel il a été demandé, contexte clinique que nous n'avons pas, et qui est délicat à évaluer pour les maladies mitochondriales.
    Dernière modification par mh34 ; 22/07/2017 à 10h33.
    νοὗσοι δ'ἄνθρώποισιν φέρουσαι σιγῇ, ἔπει φωνὴν ἕξειλετο μητιστα Ζεύς
     

  5. DROITURE

    Date d'inscription
    juin 2008
    Messages
    10

    Re : Variants faux-sens

    Bonjour,

    Merci de votre réponse qui n'apporte rien à la discution et à la question posée, à savoir :

    Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?

    Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.

    Pas de compte rendu pas de maladie ?




    Cordialement
     


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  6. mh34

    Date d'inscription
    mars 2008
    Messages
    17 427

    Re : Variants faux-sens

    Citation Envoyé par DROITURE Voir le message

    Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?
    Les bases de données en question n'étant pas exhaustives et la génétique humaine étant un domaine très complexe qu'on ne peut pas se permettre d'aborder en dilettante, oui ils peuvent l'être.

    Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.
    Le patient concerné par l'analyse ( ou ses parents ou tuteurs légaux s'il est mineur ) est en droit de l'exiger.
    νοὗσοι δ'ἄνθρώποισιν φέρουσαι σιγῇ, ἔπει φωνὴν ἕξειλετο μητιστα Ζεύς
     

  7. myoper

    Date d'inscription
    décembre 2007
    Messages
    28 140

    Re : Variants faux-sens

    Citation Envoyé par DROITURE Voir le message
    Concernant la personne ayant demandé l'analyse, elle n'a jamais établi de compte rendu comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.
    Oui mais il ne peut être remis qu'avec un certain formalisme: toujours en main propre avec les explications qu'elles nécessitent, comme l'oblige la pratique et les règles de bio éthique.

    Citation Envoyé par DROITURE Voir le message
    ,
    Merci de votre réponse qui n'apporte rien à la discution et à la question posée, à savoir :

    Deux variants faux sens n'intégrants aucune base de données des variants pour le DARS 2 sont t'ils pathogènes ?
    Elle est pourtant la seule réponse qui soit valide: comme expliqué deux fois, tout dépend de la clinique et de son évolution.
    Myorphalopyrogénètopter.
     


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