[génétique] arbre généalogique syndrome "sourd-muet" [terminale S]

[invite81630116]

Bonjour,

mon prof m'a donné cela a faire mais c'est la premiere fois que je fais un exercice de ce type (d'habitude on a des gènes sur la partie propre à Y ou transmission gonosomale...) donc je ne sais pas trop comment m'y prendre pour répondre aux questions...
J'ai essayé de dégager quelques axes de réflection mais je ne vois pas ou cela me mêne...

Voici l'énoncé :



Carré = homme
rond = femme
Noire = atteind de " SM "




Alors pour le moment, voilà ce que j’ai pu faire :

Tous les parents d’enfants malades ne sont pas seins, par conséquent, l’anomalie étant marquée chez eux, elle est dominante : l’alléle m (malade) domine l’allèle N (normal)

Ici, les hommes et les femmes sont touches, il semble donc que la transmission ne se fasse pas en fonction du sexe et qu’elle serait plutot de type autosomale. Mais ici , l’effectif est très réduit et il faut confirmer cette hypothèse :

Si la transmission est autosomale, l’anomalie étant dominante, pour etre malade, il suffit d’être hétérozygote pour le caractère et donc l’avoir recu de au moins un des deux parents.
I3, I4 serait porteurs de l’anomalie et celle ci de serait pas rarre.
Or, la surdité touche environ 1 personne sur 30 ce qui est énorme , on peut donc confirmer que la transmission est autosomale !

Et a partir de là je ne sais pas comment répondre aux deux questions, avec mon prof nous n’avons vu que des transmissions gonosomales (partie propre à Y, X etc…) donc ici je ne vois pas comment faire pour evaluer le risque et pour calculer la probabilité que l’enfant soit « SM »

Je remercie d’avance tous ceux qui pourront m’aider
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[invite1464d70b]

La maladie n'est pas dominante, et pour preuve : les individus II-3 et II-4 sont malades : ils ont donc reçu l'allele malade de leurs parents. Leurs parents sont donc porteurs de ce gène. S'il était dominant, ils seraient SM eux aussi. Or ils ne le sont pas
---> L'allele SM est recessif.
Cela s'appelle un "saut de génération" : caracteristique des alleles recessifs : des parents sains qui ont des enfants malades.

Bon maintenant il faut déterminer sur quels gènes ils se situent :
sur Y ? non car une femme est touchée
sur X ? possible : plus d'homme que de femmes touchées (enfin l'echantillon de 4 personnes est pas vraiment representatif...)
L'exercice est effectivement pas très clair la dessus. C'est donc probable que ce soit sur X, mais on ne peut exclure que ce soit sur les autosomes.

Ainsi, SM est une maladie recessive située sur le chromosome X.
Madame X a un père SM. Elle reçoit donc obligatoirement l'allele SM (elle reçoit 2 chromosomes X : un de la mère, et un du père. Comme le père n'a qu'un seul chromosome X, alors il le donne forcement à toutes ses filles.)
Comme Madame X n'est pas SM, elle a donc reçu un allele normal de sa mère.
----> son génotype est donc N/n
N : normal
n : SM

mariée à un homme normal donc N/Y (chromosome Y), il ne te reste plus qu'à faire un tableau de croisement, et tu obtiendras que toutes ses filles seront saines et que la moitié de ses garçons seront SM.


Voila j'espere avoir été clair, si tu as d'autres questions n'hesite pas !

[invite81630116]

donc a la premiere question je dois mettre que tout dépend de son mari ^^'

si c'est cela, en fin de compte, j'en étais sur mais je trouvais ca pas assez..."scientifique"

en revanche, que répondre a la seconde question ?!

[invite81630116]

Ah ! ui...
tu dis que c'est peut etre sur X ...je suis d'accord mais on ne peut pas généraliser, pourquoi pas sur la partie commune ...mais dans ce cas, ce n'est pas gonosomale, c'est autosomale ??

Pour la seconde question, j'avais trouvé :


le mari a p= 1/30 d'être touché...
la femme , elle a p = 1 ,elle est porteuse saine ...
l'enfant, lui a p=1/4 d'etre touché(croisement + tableau)
...
en tout, la proba pour que l'enfant soit touché est p = 1/30 x 1/4 x 1 = 1/ 120 ...

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite1464d70b]

Ton exo est mal posé : pour justifier la question 1, tu as besoin de répondre à la question 2 en meme temps...

Hmm par contre ça ne dépend pas du mari ! comme la maladie se situe sur X, le mari n'ayant qu'un seul chromosome X, si il portait l'allele SM il serait forcement SM. Or il est sain donc il a l'allele normal.
Il donnera toujours un chr X normal (donc l'allele N) à ses filles et un chr Y à ses garçons (donc aucun des 2 alleles étudiés)

En revanche, la mère donnera l'allèle N ou l'allèle n.
La tu fais ton tableau des croisements pour te rendre compte des probabilités ! Faudrait pas que je te fasse tout non plus !


EDIT : je viens de voir ton second message, et effectivement on ne peut exclure que ce soir autosomal... ton exercice est vraiment mal posé ! Faut que tu fasse les 2 cas...

[invite81630116]

voir plus haut pour les proba lol ^^'

[invite1464d70b]

Hmmmmmmm bordel j'aime vraiment pas ton exo !

Apparament, j'avais pas lu la mention supplementaire sur la proba de 1/30...
Si c'est gonosomique, le mari est forcement sain donc cette proba n'a aucun sens.
C'est donc autosmique...

Si le père a l'allele malade, ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant SM.
et comme effectivement il a une chance sur 30 d'etre porteur, la proba est de 1 chance sur 120.

[invite81630116]

si bien j'ai compris...
si l'anomalie était gonosomique et étant donné qu'elle est récessive, pour l'avoir il faut etre homozygote.
de plus, il est impossible qu'elle soit sur Y puisque des femmes sont atteintes...donc si elle était gono. elle serait sur X.

Mais comme les hommes sont atteint, et qu'il faut etre homozygote...c'est impossible puisque les hommes sont XY !

donc elle est autosomale ? =)

[invite1464d70b]

NON ! Une maladie recessive sur X peut bien entendu etre contractée par les hommes !
Je m'explique : imagine 1 gène normal, et son allele muté. Si le gène normal est dominant, c'est qu'il complemente, permet de rétablir le probleme posé par l'allele muté.
Maintenant si le muté est sur un chromosome X, le mâle n'en a qu'un. Il ne peut donc pas être "corrigé" par un 2eme chromosome qui porterait l'allele sain comme chez la femme. En fait il a plus de risques d'etre touché, car rien ne peut corriger si il possede l'allele muté, d'ou une disproportion sur un arbre généalogique.

[invite81630116]

Donc la transmission est bien gonosomale ? Ou reste t'elle autosomale...
en tout cas si elle est autosomale je n'arrive pas a completement répondre a la question. Selon moi elle est gonosomale et l'exercice marche avec ca...
Si elle est autosomale, je veux bien une bonne explication parce que là... ^^'

[invite1464d70b]

Hé ba le problème c'est que l'on ne peut pas dire ! Elle peut être autosomique ou sur le chromosome X, mais on ne peut exclure formellement une de ces 2 possibilités !

[invite5fcac879]

*** : insulte supprimée.
X n est pas porteur du gene tout comme Y
Sinon il n y aurait pas de porteur sains hommes

[LXR]

En plus d'être un déterrage, merci de rester poli.

LXR pour la modération