xeroderma

[invite0f14653f]

bonjour
je suis en 1ere s et j'ai une synthese a faire sur le xerdoderma.
la question est: presenter l'enchainement des processus qui a partir du genotype conduisent au phenotype.
ce que je sais ;le xeroderma est une maladie hereditaire qui engendre une sensibilite au rayons solaires (uv) et comme ils n'ont pas de proteine xp l'adn qui a ete mute a cause des uv(s'ils ne sont pas proteger ) ne peut pas etre repare alors que chez une personne saine lorsqu il se forme des dimeres (a cause des uv)grace a la proteine xp l'adn peut etre repare en gros je pense que c'est ca .mais le probleme c'est que je n'arrive pas a etablir un plan correct je suis penche depuis ce matin et je n'arrive pas alors si vous pouviez m'aider ca serait sympa
voila merci d'avance
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[invite71f23525]

Ca démarre plutôt bien.

Juste quelques corrections dans ton résumé : il y a plusieurs formes de Xeroderma du fait qu'il y a plusieurs formes de protéines XP (de XP-A à XP-G) qui peuvent être mutées. D'autres part, les individus atteind par cette maladie peuvent encore réparer leur ADN car il existe beaucoup d'autres mécanismes de réparation autre que le NER (Nucleotide Excision Repair) dans lequel sont impliquées les protéines XP. Mais le mécanisme NER est l'un de ceux qui sont les plus fidèles pour ces réparations, les mécanismes qui prennent la relève dans le cas de cette maladie sont des systèmes qui tendent à faire des erreurs. C'est pour ça qu'il apparait une instabilité génétique, augmentée lors des expositions aux rayonnements UV, qui favorise l'apparition de cancers chez ces individus.
Une dernière chose, il existe une forme de Xeroderma Pigmentosum qui n'est pas dûe à une invalidation d'une protéine XP, il s'agit de la forme Variante. Dans ce cas, c'est une polymérase translésionnelle qui s'appelle Pol Eta qui est mutée, et qui est la seule de sa famille à réparer de façon fidèle les dimères de pyrimidine causés par les UV. Cela engendre un Xeroderma pigmentosum très agressif.

Pour le plan, donne nous tes idées (car tu dois obligatoirement en avoir...).

Greg

[invite0f14653f]

I les causes de du xeroderma
1)une maladie genetique
2)effet de l'environnement
apres je narrive pas avec les reparations
merci

[invite71f23525]

Après tu peux rapidement parler du mécanisme, malgré que ça risque d'être un trop compliqué, expliquer pourquoi une déficience dans ce mécanisme provoque une augmentation des mutations sur l'ADN et en quoi cela peut être lié avec le cancer qu'ils développent (mélanome). Après tu peux dire qu'un deuxième mécanisme répare ces dommages, celui de Pol Eta, et qu'il provoque lui aussi un XP quand il est défectueux. Puis les moyens de prévention, les soins apportés, et les perspectives de thérapie. Tu peux donc développer en concluant qu'une déficience en l'un des deux mécanismes principaux de réparation de l'ADN suite à des dommages UV oriente vers l'apparition d'une maladie commune, le XP. Ceci appuie le fait que chez des individus sains, il est crucial d'avoir ces systèmes, et à quel point les rayonnements UV qui nous semblent inoffensif à exposition modéré, sont une source importante de mutations de notre ADN. Et si tu as trouvé des trucs sur l'aspect thérapeutique, tu peux en faire un bilan.

Greg

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitee5da5ec3]

slt je suis hajar elhaoun une nouvelle membre dans se forum je usi du maroc .étudiante au prmière année du collège un jour j'ai vu dans le journal un document qui parle du enfants de la lune(xeroderma)et j'ai eu beaucoup des questions a propos de cette maladie et le plus importants c'est quoi le xeroderma? j'attend vos réponses et merci

[invite71f23525]

Le Xeroderma est une maladie très rare. Les individus qui en sont atteind ne peuvent pas s'exposer à la lumière du soleil et même à certaines lumières artificielles (celle de nos ampoules électriques), sous peine de développer très rapidement un cancer de la peau. Tape Xeroderma dans "Google Image" et tu verras ce que ça donne lorsque ces enfants s'exposent au soleil....Ils ont le visage marqué par de multiples tumeurs.

Greg