Bonjour,
Je dois présenter une histoire de cas pour un cours, où le patient a une duplication partiel du Xsome 18p ainsi qu'une délétion partiel du 18q. La formule caryotypique exacte est
46,XY,der(18)(pter->q21.1:: p11.2->pter), en mosaique avec un 46,XY normale. Je sais que c'est une anomalie qui peut se produire lors de la méiose quand on est en présence d'une inversion péricentrique d'un chromosome, mais à ce moment-là, le dérivé serait présent dans toutes les cellules. Vu la mosaique, l'anomalie est forcément arrivée pendant une mitose. Je suis juste incapable de me figurer de quelle facon un chromosome peut à la fois perdre une partie des bras long, et la remplacer par une partie des bras courts. Bref, est-ce que quelqu'un pourrait éclairer ma lanterne sur la question?
Merci à l'avance.
NterTner
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