Comment visualiser un nouveau site d'épissage?

[invite75509155]

Bonjour à tous,

j'ai une mutation silencieuse Leu->Leu chez un patient malade, dans le gène GNAS ainsi que chez sa mère (porteuse d'uen autre maladie décrite comme résultante d'une mutation chez GNAS), et c'est la seule mutation que l'on ait sur ce gène chez les deux patientes. Je pense à l'apparition d'un niveau site d'épissage et j'aimerais savoir si quelqu'un a déjà fait ce genre d'analyse si cela nécessite un logiciel particulier. Je suis médecin et pas trop expert en outil informatique et en base de donnée.

Merci cela pourrait beaucoup m'aider.
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[invitea0443c8c]

Bonjour!
Il existe des motifs consensus d'épissage.
En outre si effectivement c'est un variant d'épissage, on peut facilement le détecter en migrant la protéine mutée ou même l'ARN.


V.

[invite75509155]

Merci.

Mais le problème, c'est que je n'ai que l'ADN du patient. J'ai la séquence de son gène GNAS et je voudrais juste, sans autre analyse biologique si l'on pouvait trouver l'apparition d'un site d'épissage.

[invitec9f0f895]

salut

Si tu m'envoyes la sequence d'ADN je pourrais regarder si cela cree un site d'epissage altenatif. Maintenant ca ne sera qu'une prediction, et il restera a la demontrer

YOyo

[A voir en vidéo sur Futura]