Bonjour,
Ayant subi des prélèvements sanguins (parents + enfant) pour un CGH-array ou hybridation génomique à puce d'ADN, nous voudrions connaître les délais pour obtenir les résultats (approximativement) de cette technique.
Qui pourrait nous expliquer sommairement cette technique ?
A vous lire.
Merci à l'avance.
Bonjour et bienvenu,
Je ne connais pas les délais d'obtention des résultats, désolée.
La technique consiste à hybrider l'ADN des personnes suspectées de présenter des ré-arrangements au sein de leurs génomes sur une puce contenant le génome d'un sujet sain. Ces ré-arrangements peuvent être à l'origine de pathologies et les analyses par CGH sont très utilisées pour tout ce qui est détection de cancers et de diverses maladies chromosomiques.
J'espère que les résultats ne seront pas désagréables...
Cordialement,
pour être plus précis, on cohybride sur une puce contenant des fragments d'ADN humain, l'ADN amplifié du patient qui est marqué dans une couleur (par exemple rouge) avec de l'ADN d'un sujet sain amplifié et marqué d'une autre couleur (par exemple vert).
Dans ce cas, un fragment en nombre copie normal apparaitre jaune, un fragment délété apparaitra jaune-vert (plus d'ADN marqué en vert que d'ADN marqué en rouge) et un fragment dupliqué apparaitre jaune orangé (plus d'ADN marqué en rouge que d'ADN marqué en vert).
Les délais varient beaucoup d'un centre à l'autre (entre 1 et 6 mois).
Merci pour votre réponse Bohr,
Nos prélèvements ont été envoyés au CHU de Nancy mais le généticien ne nous a pas donné approximativement les délais. Ils ont été faits pour un éventuel diagnostic.
Merci pour votre réponse Malicia,
Nos prélèvements ont été envoyés au CHU de Nancy mais le généticien ne nous a pas donné approximativement les délais. Ils ont été faits pour un éventuel diagnostic d'une maladie chromosomique entraînant un retard mental.
Merci pour votre réponse Borh,
Nos prélèvements ont été envoyés au CHU de Nancy mais le généticien ne nous a pas donné approximativement les délais. Ils ont été faits pour un éventuel diagnostic d'une maladie chromosomique entraînant un retard mental.
Bonjour,
Vous pouvez appeler le CHU pour demander des renseignements sur les délais, je pense... Ca va être dur de rester dans le flou pendant une période indéterminée...
Bon courage
Cordialement,
Envoyé par MaliciaR
Bonjour et bienvenu
Je ne connais pas les délais d'obtention des résultats, désolée.
La technique consiste à hybrider l'ADN des personnes suspectées de présenter des ré-arrangements au sein de leurs génomes sur une puce contenant le génome d'un sujet sain. Ces ré-arrangements peuvent être à l'origine de pathologies et les analyses par CGH sont très utilisées pour tout ce qui est détection de cancers et de diverses maladies chromosomiques.
J'espère que les résultats ne seront pas désagréables...
Cordialement,
Bonjour Malicia,
La bonne nouvelle est tombée, résultats CGH-array négatifs. Par contre une étude des neurotransmetteurs est en cours depuis Décembre 2007 et nous n'avons toujours aucun résultat. Est-ce normal ?
PS : Qu'appelez-vous des ré-arrangements ?
Bonjour Borh,
La bonne nouvelle est tombée, résultats CGH-array négatifs.
Merci encore pour vos explications.
Bonjour,
Contente que les nouvelles soient bonnes
Je ne peux pas vous renseigner sur cette étude de neurotransmetteurs, désolée...
Les ré-arrangements chromosomiques correspondent à des fragments de chromosomes qui peuvent changer d'emplacement. Par exemple, un fragment d'un bras du chromosome 15 peut se retrouver détaché de son emplacement classique et rattaché ailleurs. Cela peut provoquer :
* soit la perte de ce bout de sa place normale, donc un des chromosomes de la paire sera tronqué;
* soit à une duplication d'un bout qui peut rester sur place ou aller sur un autre chromosome;
* soit une perte simple, sans que le bout se retrouve ailleurs;
* soit une inversion, càd qu'un bout reste où il est mais en gros, il fait un tour de 180°;
* soit 2 ou plusieurs de ces cas de figure à la fois.
Si vous avez d'autres questions et que l'on peut vous renseigner, n'hésitez pas
Cordialement,
Bonjour!
Les ré-arrangements chromosomiques sont des modifications de la structure globale du génome. On peut par exemple observer des coupures/cassures et des collages anormaux de séquences, des amplifications du nombre de copies d'une séquence en particulier, des pertes de certaines séquences, etc.... Et tout ceci a bien évidemment des conséquences fonctionnelles sur la cellule et l'organisme.
V.
