Bonjour, j'aurai plusieurs questions sur des affirmations qui me perturbent:
"Les SNP (single nucleotide polymorphism) ou polymorphisme de simple nucléotide ne sont utilisables dans les études d'association que si les fréquences alléliques obéissent à la loi de Hardy-Weinberg dans une grande population" alors que dans mon cours j'ai " les études d'association tiennent compte à la fois des SNP substituant un acide aminé (15-20000 identifiés avec une fréquence allélique < 1% dans la population) et des SNP iso sémantiques"...
"Dans les maladies liées au chromosome X, un homme peut être cliniquement normal et transmetteur de la maladie aux générations ultérieurs même chez des descendants de sexe masculin".
"Le processus de régulation NMD (Non sense Mediated mRNA Decay) est susceptible de s'activer pour une ou plusieurs des mutations suivantes: g.2_4 del TAT" alors que c'est une mutation en phase et que ça ne génère pas un codon stop prématuré...
Je vous remercie d'avance
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