mutation

[invite0007f1d6]

bonjour,

je ne comprends pas cette mutation:

45,XX,der(14,21) (q10;q10)

enfait je sais que der désine les chromosomes remaniés (dérivés) mais c'est le (q10;q10) que je ne comprend pas.

est ce que quelqu'un peut m'expliquer?

merci
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[invite0007f1d6]

euh;; autre chose
en espérant une réponse

pour: 46,XY, t(1,21) - (GTG)

que veut dire le GTG ???

merci

[Flyingbike]

q10 designe une région du chromosome : p est le petit bras, q le long bras, et chacun des bras est divisé en régions..

[invitee863e61a]

bonjour,

je ne comprends pas cette mutation:

45,XX,der(14,21) (q10;q10)

enfait je sais que der désine les chromosomes remaniés (dérivés) mais c'est le (q10;q10) que je ne comprend pas.

est ce que quelqu'un peut m'expliquer?

merci

La nomenclature internationale pour décrire les mutations, notamment dans les gènes humains (s'applique à tous les eucaryotes) se nomme HUGO: http://www.genenames.org/

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite0007f1d6]

excusez moi mais je ne comprends pas de quoi vous parlez.
enfait, je veux davoir c'est quoi le q(10)...

[invite0007f1d6]

ah merci Flyingbike je n'avais pas vu votre réponse!

j'ai pensé aussi au bras du chromosome mais pourquoi est ce ça intervient ici? J'ai vu dans le caryotype et le chromosome 10 m'a semblé normale.

[invite75e918c6]

il te semble normal à l'oeil nu sur un caryotype (d'ailleurs, quel genre de caryotype? coloration bande R? G?), mais il suffit d'une petite modification sur un gène pour avoir une mutation, donc je pense que si tu réalise un FISH (ou autre technique d'hybridation), tu distinguera mieux la mutation ;-D