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mutation



  1. #1
    kaddouje

    Question mutation


    ------

    bonjour,

    je ne comprends pas cette mutation:

    45,XX,der(14,21) (q10;q10)

    enfait je sais que der désine les chromosomes remaniés (dérivés) mais c'est le (q10;q10) que je ne comprend pas.

    est ce que quelqu'un peut m'expliquer?

    merci

    -----

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  3. #2
    kaddouje

    Re : mutation

    euh;; autre chose
    en espérant une réponse

    pour: 46,XY, t(1,21) - (GTG)

    que veut dire le GTG ???

    merci

  4. #3
    Flyingbike
    Modérateur

    Re : mutation

    q10 designe une région du chromosome : p est le petit bras, q le long bras, et chacun des bras est divisé en régions..

  5. #4
    jmbowie

    Re : mutation

    Citation Envoyé par kaddouje Voir le message
    bonjour,

    je ne comprends pas cette mutation:

    45,XX,der(14,21) (q10;q10)

    enfait je sais que der désine les chromosomes remaniés (dérivés) mais c'est le (q10;q10) que je ne comprend pas.

    est ce que quelqu'un peut m'expliquer?

    merci
    La nomenclature internationale pour décrire les mutations, notamment dans les gènes humains (s'applique à tous les eucaryotes) se nomme HUGO: http://www.genenames.org/
    Blast up your life!

  6. A voir en vidéo sur Futura
  7. #5
    kaddouje

    Re : mutation

    excusez moi mais je ne comprends pas de quoi vous parlez.
    enfait, je veux davoir c'est quoi le q(10)...

  8. #6
    kaddouje

    Re : mutation

    ah merci Flyingbike je n'avais pas vu votre réponse!

    j'ai pensé aussi au bras du chromosome mais pourquoi est ce ça intervient ici? J'ai vu dans le caryotype et le chromosome 10 m'a semblé normale.

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  10. #7
    VilCrocrotte

    Re : mutation

    il te semble normal à l'oeil nu sur un caryotype (d'ailleurs, quel genre de caryotype? coloration bande R? G?), mais il suffit d'une petite modification sur un gène pour avoir une mutation, donc je pense que si tu réalise un FISH (ou autre technique d'hybridation), tu distinguera mieux la mutation ;-D

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