bonsoir,
J'aurais une autre question qui me semble plus compliquée en cytogénétique: c'est une partie d'un exercice que je dois faire pour demain (par contre je ne sais pas du tout si je dois le rendre ou pas...), mais je but sur cette partie
Si quelqu'un pourrait m'aider, ça serait sympa.
Environ 2% des individus présentant le syndrome de down disposent de 46 chromosomes, comme les individus normaux. le chromosome 21 supplémentaire a subi une translocation non réciproque par fusion centrique vers un autres chromosome, dans les groupes c ou D (translocation robertsonienne). Pareils individus sont dits trisomiques par translocation et comme cette situation tend en outre à être héréditaire on parle de trisomie familiale
a) un parent de phénotype normal mais ne possédant que 45 chromosomes (translocation équilibrée d'un chromosome 21 sur un chromosome sur groupe D) s'unit avec un individu du diploïde normal. que peut-on prévoir quant aux caryotypes et aux phénotypes de sa descendance?
b) Chez un des parents, la translocation équilibrée a lieu entre les chromosomes 21 et 21 (les centromères homologues migrent vers les pôles opposés). L'autre parent est un diploïde normal. Définir les caryotypes et les phénotypes attendus dans la descendance ?
c) Même analyse que dans le cas du précédent, si le centromère du chromosome 21/22 est celui du chromosome 21.
d) Chez un des parents, la translocation porte sur les deux chromosomes 21, l’autre parent étant un diploïde normal. Quels sont les caryotypes et phénotypes attendus chez les enfants?
e) Parmi les descendants nés viables des cas c et d, quels sont les risques de trouver un enfant affecté du syndrome de Down ?
Merci d'avance !
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