ESE (Exonic splicing enhancer)

[invitea94dd9c4]

bonsoir

si quelqu'un peut m’éclairer, voila je cherche a trouvé une définition compléte des accelerateur exonique d'epissage, d’après ce que je sais ce sont des variations de séquences siégeant dans les exons, et ont pour rôle d’accélérer l'epissage des exons

dans mon cours c'est dit que ce sont des variation de sequances (SNP) le plus souvent silencieuse (ne modifient pas pas la protéine codée).

-a quel moment de la vie apparaissent ces variations? ou bien c'est présent a la naissance (héréditaire)?

-et puis vue que ces variation de séquence SNP sont silencieuse, est ce que cette sequence est identique chez tous les humains ??



après avoir fait un petit tour dans google, j'ai trouvé qu'il existe d'autre SNP (différent de ESE) qui sont responsable des différence inter-individuelle, et que c’était des mutations
je ne comprend pas pour quoi ce sont des mutations parce que vue qu'il sont héréditaire (base de la différence des personnes), ils peuvent pas être des mutations sachant qu'une mutation apparaît au cours de la vie.... !!!!!!


cordialement
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[invite3b5f5a07]

Salut

je ne comprend pas pour quoi ce sont des mutations parce que vue qu'il sont héréditaire (base de la différence des personnes), ils peuvent pas être des mutations sachant qu'une mutation apparaît au cours de la vie.... !!!!!!

On parle de SNP d'une manière générale, autant celles reçues des parents (ce qui réprésente la majorité des cas), que celles étant apparues "au cours de la vie". Certains maladies ou phénotypes sont liés à un/des SNP, car en effet, certaines personnes présentant un phénotype particulier ont toutes (ou presque) un même SNP associé . D'allieurs, SNP = single nucleotide polymorphism, il s'agit de "variation de séquence" d'un seul nucléotide (subsitution). Ces variations sont reçues à la naissance, mais peuvent très bien être transmises différemment à la descendance (et cela s'applique à tout le génome, on ne parle pas que des SNP...).
Dans ton cas, une SNP silencieuse signifie qu'il n'y a pas de changement dans la séquence d'acides aminés de la protéine exprimée (dans les exons du moins), mais qu'il y a un changement de la séquence d'ADN encodant la protéine. En revanche, cette SNP a un impact sur l'épissage, donc potentiellement sur le phénotype.

Gordak