Gènes codant les maladies ?

[invite058e8f9a]

Bonjour !
Je suis une parfaite amatrice en la matière, mais en faisant un tour sur la carte du génome du Human Genome Project (achevée en 2003), j'ai été frappée de constater que les gènes répertoriés dans les chromosomes semblaient coder uniquement pour les maladies, alors qu'en dehors du cas d'une mutation génétique, les gènes sont supposés coder pour le bon fonctionnement du corps, non? Ou alors la carte du génome classaient uniquement les maladies provoquées dans le cas des mutations des gènes concernés? Si c'est le cas, ce n'était pas très clair, et alors où puis-je trouver une liste répertoriant les actions "originales" des gènes ? - j'entends par là, ceux codant pour le groupe sanguin, la pigmentation des yeux et de la peau etc... -
Merci d'avance, je suis presque sûre d'avoir raté quelque chose d'énorme pour être aussi perdue mais bon, les seules questions stupides sont celles qu'on ne pose pas comme on dit.
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[invite9dc7b526]

Tu as dû rater quelque-chose en effet parce que l'annotation du génome humain ne concerne pas que les maladies.

[Flyingbike]

Il y a de nombreux genes qui tirent leur nom du syndrome associé a leur défaut. Mais pas tous.

[invite3a3d529a]

Bonsoir ! Alors, des "gènes qui codent pour des maladies", ça n'est vraiment pas correct du tout comme phrase
Le gène est un support d'information génétique. La molécule effectrice produite à partir de ce gène peut être un ARN (donc juste après la transcription) ou une protéine (obtenue après transcription + traduction). Un gène code pour un ARN ou une protéine, mais en aucun cas une maladie. Si on sort du contexte de mutations génétiques, l'intérêt d'un gène est effectivement de permettre la synthèse d'une molécule utile à la vie cellulaire.

Etudier les maladies génétiques est un excellent moyen pour comprendre le rôle de tel ou tel gène. Si une personne est malade (je sais pas moi par exemple un problème respiratoire), et qu'on lui décèle une mutation à tel endroit de tel chromosome, on pourra faire la supposition que la mutation touche un gène dont l'expression est primordiale dans les cellules pulmonaires.

"Ou alors la carte du génome classaient uniquement les maladies provoquées dans le cas des mutations des gènes concernés" = oui, c'est ça. J'ajouterais que je pense qu'il est possible d'avoir corrélé une mutation à une maladie sans savoir pour autant à quoi sert le gène touché, mais il me faudrait un exemple pour appuyer ce point.

Je reviens vers toi quand j'aurai plus d'éléments pour répondre à la fin de ton message.

Dalmia

[A voir en vidéo sur Futura]