Maladie autosomale/gonosomale

[invite5b1a7a2a]

Bonjour,

J'ai quelques questions concernant les maladies gonosomales et autosomales!

Premièrement, je sais qu'une maladie gonosomale est liée à une mutation sur les chromosomes sexuels et une maladie autosomale sur les autres chromosomes ; mais que la maladie soit autosomale ou gonosomale cela change quelque chose dans la descendance?

Deuxièmement, j'ai du mal à comprendre comment on détermine grâce à un arbre généalogique si la maladie est autosomale ou gonosomale...!

Merci d'avance pour vos réponses
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[Fraggle Rock]

Bonsoir,

les femmes portent les chromosomes sexuels X et X et les hommes X et Y.
Du coup, une maladie génétique gonosomale due à une mutation située sur le chromosome X (beaucoup plus fréquent que sur l'Y) ne pourra être transmise d'un père qu'à ses filles. Puisque c'est l'Y qu'il donnera à ses fils.
Par ailleurs, s'il s'agit d'une mutation récessive, les garçons seront plus facilement atteints que les filles, si une mère donne l'X portant la mutation à une de ses filles, il y a une forte probabilité qu'elle ne soit pas malade, car elle devrait recevoir un allèle sain de son père. Mais si une mère donne cet X mutant à un fils, il a un fort risque d'être malade, puisqu'il n'aura pas d'autre copie du gène.

Donc pour reconnaître une mutation liée à l'X, à partir d'une mère malade, on a beaucoup (voire uniquement) des fils malades et à partir d'un père malade, on obtient que des filles porteuses de la mutation.
Si, fait exceptionnel, il s'agit d'une mutation portée par l'Y, c'est plus facile à reconnaitre, elle se transmet exclusivement de père en fils.

[invite5b1a7a2a]

Hello!

Merci beaucoup pour ta réponse, tout me paraît plus clair!!
Et j'ai une autre question, que la maladie soit autosomale ou gonosomale, est-ce que ça change quelque chose ?

Merci d'avance

[Flyingbike]

Ben... Ça change la localisation du locus responsable, et donc le mode de transmission

[A voir en vidéo sur Futura]

[Fraggle Rock]

Ben, oui. Ce que j'ai expliqué c'est pour les maladies gonosomales (avec une mutation sur l'X ou sur l'Y).
Dans le cas des mutations autosomales, la transmission ne fait pas de différence entre les sexes. Donc, que ce soit le père ou la mère qui porte la mutation, elle a autant de chance d'être transmise aux filles qu'aux garçons.
C'est ça qui est différent avec les mutations gonosomales.

[invite5b1a7a2a]

Ok d'accord merci beaucoup !