Syndrome de Turner et corps de Barr

[JeanBlique]

Bonjour,
j'ai appris récemment l'existence de la "lyonisation" et du corps de Barr (que chez les femmes, l'un des deux chromosomes x est toujours "désactivé" pour ne pas qu'il y ait d'excès de protéines par rapport aux hommes). Mais dans ce cas, comment ce fait il que le syndrome de Turner (monosomie X) ait des conséquences ? L'unique chromosome X est-il par endroit désactivé, sous forme de corps de Barr ? Ou bien, le corps de Barr, chez les femmes "normales", synthétise-t-il tout de même quelques protéines ?

Questions subsidiaires : chez les femmes triples X, y a-t-il deux, ou un seul, chromosome X sous forme de corps de Barr par cellule ? Et chez les personnes atteintes du syndrome de klinfelter, la lyonisation a-t-elle normalement lieu ?

Merci d'avance pour vos réponses !
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[Pterygoidien]

Très bonne question !
Comme tu l'as dit, le corpuscule de Barr prévient justement une expression excessive de gènes portés par le X, qui pourrait être dommageable. Je vais commencer par répondre aux questions les plus faciles : dans tout génome portant plus de un chromosome X, les autres chromosomes X seront inactivés par lyonisation, et l'inactivation est aléatoire (marquée lors de l'embryogenèse) : un Klinefelter (XXY) aura donc un corps de Barr, et un triple X (XXX) aura deux corps de Barr.

Pourquoi une monosomie X est-elle donc pathologique si chez un individu de génotype normal XX ou XY, un seul chromosome X suffit et est exprimé ? En fait, la réponse n'est pas bien claire. Déjà, à ma connaissance, il n'y aura pas de corps de Barr dans le syndrome de Turner, et tous les X seront actifs (Xa). En fait, chez l'homme, le X sera actif et le Y aussi, mais chez la femme, un X sera actif (Xa) et le X inactif, le corps de Barr (Xi), n'est en réalité pas totalement inactif : il comporte des régions appelées régions pseudo-autosomales qui expriment des gènes qui sont également portés par le Y, et doivent donc être exprimées en double chez les individus masculins (XY) et féminins. Plusieurs études rapportent que 12 à 20% des gènes portés par le corps de Barr échappent à l'inactivation et jouent un rôle important.

Ainsi, les deux génotypes masculin et féminin doivent exprimer certains gènes portés par les chromosomes sexuels : l'homme comporte des gènes portés par X et Y identiques, exprimé en double, et la femme des gènes portés par les deux X, et exprimé en double également, malgré l'inactivation d'un X sur deux, car ces gènes échappent à l'inactivation. D'ailleurs, dans le syndrome de Klinefelter (XXY), ces gènes n'échappent pas non plus à l'inactivation, et l'individu exprime donc trois fois ces gènes des régions pseudo-autosomales.

Actuellement, on connait deux régions pseudo-autosomales, PAR1 et PAR2
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2435358/

[JeanBlique]

Merci beaucoup ! C'est vraiment fascinant