Syndrome de Turner et Amniocentèse

[invite5fc1946d]

Dans le cas d'une jeune femme qui a un syndrome de Turner partiel (à mosaïque) et qui tombe enceinte de manière naturelle. Le risque pour son enfant s'il s'agit d'une fille, est que celui-ci ait aussi un syndrome de Turner héréditaire et qui serait non pas partiel, mais complet. S'il s'agit d'un garçon, la question ne se pose pas. (dixit les médecins).

Dans le cas où cela serait une fille, concernant une amniosynthèse pour détecter si le bébé a un syndrome de Turner, 4 médecins et 4 discours un peu différents.

- Le 1er dit que l'amniosynthèse ne je justifie pas et que l'échographie notamment est suffisante pour détecter un syndrome de Turner complet (discours du médecin du CHU).
- Le 2nd dit que l'amniosynthse ne se justifie pas car le risque de fausse couche est très élevé dans le cas d'un syndrome de Turner complet. Donc s'il arrive à terme alors c'est que le bébé est sain (discours du médecin généraliste).
- Le 3eme dit qu'il vaut mieux attendre le 6ème, voir le 7eme mois de grossesse pour faire une amniosynthèse car étant donné que ce n'est pas sans risque, il vaut mieux que cela déclenche un prématuré plutôt qu'une fausse couche. (discours du généticien).
- Enfin le 4eme dit qu'il faut faire l'amniosynthèse entre le 3eme et 4eme mois, comme on le fait généralement (discours du gynécologue).

Bref, à nous de choisir en notre âme et conscience et nous ne désirons pas un enfant ayant un syndrome de Turner complet. Help...
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[mh34]

Bonjour.
Pour répondre à la première option, c'est vrai que les foetus porteurs d'un syndrome de Turner ont en général ce qu'on appelle un hygroma, qui se voit très bien dès l'écho du premier trimestre...et que le nombre de fausses couches spontanées est également élevé dans ce cadre.
Mais ça ;

Donc s'il arrive à terme alors c'est que le bébé est sain (discours du médecin généraliste).

euh...comment dire...non. C'est pas du tout systématique, puisque la prévalence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances chez les filles ( y en a aussi chez les garçons, sous forme mosaïque).
Dans tous les cas, il faut attendre l'écho du premier trimestre ; vous aurez plus d'éléments après, et l'équipe médicale aussi! (En principe c'est à eux à vous proposer une conduite à tenir ou l'autre, pour vous aider à vous décider ; ces protocoles sont en général élaborés au cours d'une réunion du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal du CHU.)
Bon courage.

p.s : on écrit "amniocentèse".

[invite5fc1946d]

En fait notre cas est très particulier, car il ne s'agit pas du risque que l'enfant ait un syndrome de Turner au moment de la conception comme n'importe quelle grossesse et pour lesquels généralement cela donne à terme un enfant avec un syndrome de Turner partiel à mosaïque (parfois complet mais beaucoup plus rarement)

Ici il s'agit de la mère qui a le syndrome de Turner, syndrome qui normalement rend stérile, mais qui pour une curieuse ironie de la vie, ne l'a pas rendu stérile chez nous. Aussi la question du syndrome de Turner pour l'enfant dans notre cas, ne se pose que de manière héréditaire (avec donc soit 100% XX, soit 100% x, 1 chance sur 2). Sinon évidemment rien n'empêche que l'enfant développe également un syndrome de Turner de conception (généralement partiel à mosaïque) comme n'importe quel autre grossesse, mais en l’occurrence là ce n'est pas notre préoccupation.

[invite5fc1946d]

Oui de toute façon on attendra la 1ere écho quoi qu'il arrive. Si ça se trouve c'est un garçon ^^

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite5fc1946d]

(avec donc soit 100% XX, soit 100% x, 1 chance sur 2)

Enfin non c'est pas 1 chance sur 2, ça dépend du % de mosaïque, très faible pour la mère en question (mais bien sûr aucune certitude du % au niveau des gamètes de l'ovule).

Tout ceci pose des questions d'ordre moral très difficile à prendre et les 4 discours des médecins n'aident pas. Cependant de notre point de vue on a éliminé l'option 3, qu'on a trouvé très curieuse.

p.s : on écrit "amniocentèse".

Hum, pardon.

[mh34]

j'avais bien compris pour la maman.
Ca ne change pas grand chose pour la conduite à tenir vis-à-vis de la grossesse, si ce n'est que là on est "prévenus"...et que le risque spontané est effectivement bien plus élevé que dans la population normale, mais non calculable ( à ma connaissance...) du fait du mosaïcisme maternel. Autrement dit...le conseil génétique n'est pas facile à donner, et c'est au CPDP de votre CHU de vous le proposer.
Une chose est sûre ; en l'absence d'hygroma du premier trimestre, ( qui le ferait très fortement suspecter mais demanderait une amnio pour être confirmé) aucune échographie ne pourra formellement éliminer un Turner, complet ou pas, et seule l'amnio pourra le faire ( pour le complet seulement). Si votre souhait est d'éliminer formellement un syndrome complet...vous n'avez pas à l'heure actuelle d'autres options. Après, le choix de la date de cet examen se discute, et en fait ce sera une discussion entre vous, les gynécos, les pédiatres et les cytogénéticiens ( les prélèvements "poussent" beaucoup moins bien à partir d'un certain âge de la grossesse), sachant évidemment qu'un déclenchement d'accouchement n'a pas du tout la même conséquence à 22 SA et à 32 SA...
Mais encore une fois, tout ça ne sera vraiment envisagé qu'après l'écho T1.

(Les cas de conception chez les Turners en mosaïque ne sont pas exceptionnels).

[mh34]

Tout ceci pose des questions d'ordre moral très difficile à prendre et les 4 discours des médecins n'aident pas. Cependant de notre point de vue on a éliminé l'option 3, qu'on a trouvé très curieuse.

L'option trois est assez compréhensible pourtant ; avant l'amnio vous ne savez pas quel est le statut caryotypique foetal. Si le geste déclenche l'accouchement ( ça ne se fait pas dans les minutes qui suivent, ça peut prendre jusqu'à 2, 3 jours...) on a en général le temps d'avoir le résultat...s'il est "mauvais", le terme importe peu...s'il est "bon", on peut récupérer un prématuré à 30 SA avec de bonnes chances d'un minimum de complications, entre autres neurologiques...à 22 SA c'est fichu. Maintenant, c'est vrai aussi qu'un geste à 30 SA a plus de risques de déclencher l'accouchement qu'à 22 SA.

[invite5fc1946d]

Ah on avait cru comprendre qu'un Turner complet, c'est à dire 100%X / 0%X accentuait considérablement le risque de fausse couche (presque 100%) et que comme dans la famille des mosaïques y'avait un peu de tout de 100%X/1%X à 100%X/99%X, les bébés turner qui arrivaient au bout sans assistance médicale (donc sans qu'il soit prématuré) était toujours des Turner à mosaïque (même proche du complet avec 100X/99X). Enfin c'est vrai que ca été le discours du médecin généraliste et pas celui des autres sans doute plus compétent.

On va suivre la procédure. Il nous a été aussi dit qu'un Turner n'était pas un motif valable d'IVG. Enfin pareil, on a un peu tout entendu là-dessus.

[invite5fc1946d]

L'option trois est assez compréhensible pourtant ; avant l'amnio vous ne savez pas quel est le statut caryotypique foetal. Si le geste déclenche l'accouchement ( ça ne se fait pas dans les minutes qui suivent, ça peut prendre jusqu'à 2, 3 jours...) on a en général le temps d'avoir le résultat...s'il est "mauvais", le terme importe peu...s'il est "bon", on peut récupérer un prématuré à 30 SA avec de bonnes chances d'un minimum de complications, entre autres neurologiques...à 22 SA c'est fichu. Maintenant, c'est vrai aussi qu'un geste à 30 SA a plus de risques de déclencher l'accouchement qu'à 22 SA.

Le probleme principale de l'option 3, en plus d'être une opération plus lourde car proche de l'accouchement est de risquer de se retrouver avec un prématuré, donc un bébé né et vivant, qui aurait un syndrome de Turner complet alors qu'on ne le voulait pas. Cela pose des questions morales existentiel beaucoup trop lourde et stressante à supporter. Le bébé est né, on va pas le tuer o_O Et pourtant on ne désirait pas un enfant handicapé. Arghhh on est pas prêt à supporter ça.

[mh34]

Ah on avait cru comprendre qu'un Turner complet, c'est à dire 100%X / 0%X accentuait considérablement le risque de fausse couche

Oui ça c'est vrai.

comme dans la famille des mosaïques y'avait un peu de tout de 100%X/1%X à 100%X/99%X, les bébés turner qui arrivaient au bout sans assistance médicale (donc sans qu'il soit prématuré) était toujours des Turner à mosaïque (même proche du complet avec 100X/99X).

Non...pas toujours.

Il nous a été aussi dit qu'un Turner n'était pas un motif valable d'IVG.

C'est vrai aussi qu'on peut le voir comme ça.
Mais le texte de loi dont se servent les CPDP permet une interprétation très large...il n'y a pas de liste ( et heureusement!) des anomalies et syndromes génétiques candidats à l'IMG...le texte exact est :

.....forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic

Ce qui n'enlève rien aux problèmes des familles concernées, et ça tous les acteurs des CPDP en sont parfaitement conscients.

[mh34]

Le probleme principale de l'option 3, en plus d'être une opération plus lourde car proche de l'accouchement est de risquer de se retrouver avec un prématuré, donc un bébé né et vivant, qui aurait un syndrome de Turner complet alors qu'on ne le voulait pas. Cela pose des questions morales existentiel beaucoup trop lourde et stressante à supporter. Le bébé est né, on va pas le tuer o_O Et pourtant on ne désirait pas un enfant handicapé. Arghhh on est pas prêt à supporter ça.

Je comprends tout à fait...là effectivement, personne ne peut faire ce choix pour vous...la question, en fait, peut se résumer à ça : est-ce que je préfère prendre le risque de perdre un enfant "sain", ou bien celui d'avoir un enfant porteur de cette anomalie? Il n'y a hélas que vous deux qui puissiez trouver la réponse ; on ne peut que vous donner des éléments pour vous aider, mais la décision finale c'est bien vous qui la prenez, et malgré toute l'aide qu'on pourra vous apporter, dans un cas comme dans l'autre...c'est vous qui devrez l'assumer, au bout du compte. Je sais combien c'est difficile.

[mh34]

Vous pouvez aussi vous poser une autre question ( il est bien entendu que je ne vous demande évidemment pas la réponse, elle ne regarde que vous deux... par contre vous pouvez en parler avec un généticien) ; qu'est-ce qui vous "fait peur" dans le syndrome de Turner complet...ça peut aussi vous aider à prendre une décision.

[invite5fc1946d]

Pour nous la décision est déjà prise en amont. C'est sur les modalités d'applications de la détection que notre problème existentiel se pose. Mais suite à quelques reflexions perso et après relecture de tout ça (c'est bien de mettre les choses à plat), je pense savoir quoi faire. On va attendre déjà la 1ere écho dans quelques jours comme tu l'as suggéré.

Merci en tout cas mh34.