L'albinisme

[Kaekae]

Bonjour à tous.
Je me demandais comment deux parents albinos peuvent avoir un enfant normal.( je trouve ça assez bizarre vu que le gène de l'albinisme ne s'exprime qu'à l'État homozygote, mais bon, c'est une question du professeur donc...voilà)

Merci d'avance😁
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[Pterygoidien]

La réponse réside dans le fait que l'albinisme est une maladie polygénique : plusieurs gènes interviennent dans la synthèse de la mélanine. Dès lors, la plupart étant à transmission autosomique récessive, il suffit que les deux parents soient albinos homozygotes pour des gènes différents. Par exemple, on peut prendre le cas des gènes TYR et SLC45A2, l'un codant pour l'enzyme tyrosynase, et l'autre pour un transporteur membranaire des vésicules de mélanine. Soit TYR = allèle normal, tyr = allèle muté, et SLC = allèle normal, et slc = allèle muté, un parent peut être tyr/tyr et SLC/SLC, et l'autre TYR/TYR et slc/slc. Auquel cas, 100% des enfants seront non-albinos de génotype SLC/slc et TYR/tyr.

Il y a beaucoup de cas de figures possibles, et certains gènes sont liés à l'X, bien qu'il s'agisse de variants alléliques assez rares, et la plupart des albinismes sont liés à une mutation d'un gène codant pour la tyrosinase ou d'enzymes associées à l'activité de la tyrosinase. La plupart des gènes impliqués dans l'albinisme chez l'humain sont nommés par l'acronyme OCA (pour albinisme oculo-cutané) : OCA-1 code pour la tyrosinase, OCA-2 le gène P, OCA-3 La TYRP-1, OCA-4 la SLC45A2, etc...

[Pterygoidien]

La réponse réside dans le fait que l'albinisme est une maladie polygénique

Petite note : j'ai employé le mauvais terme ! Une maladie polygénique signifie que la maladie résulte de l'action de plusieurs gènes défectueux. Ca n'est pas une maladie polygénique, mais qui peut être causée par différents gènes, situés sur des loci différents. Si quelqu'un pouvait m'aguiller sur le terme approprié, je lui en serais reconnaissant (cela remonte à loin, et une recherche sur google ne m'a pas aidé).

[noir_ecaille]

Ca fait partie des troubles de la pigmentation de la peau (qu'ils soient acquis ou héréditaires/génétiques). Tout simplement

[A voir en vidéo sur Futura]

[Pterygoidien]

Ca fait partie des troubles de la pigmentation de la peau (qu'ils soient acquis ou héréditaires/génétiques). Tout simplement

Ca ne répond pas à la question. L'albinisme est une maladie génétique, et elle ne touche pas uniquement la peau, mais tous les tissus dans lesquels la synthèse de mélanine a lieu. Cela concerne donc la peau, certes, mais aussi différentes couches du globe oculaire (l'épithélium pigmentaire de la rétine, l'iris et la choroïde de l'oeil), les épithéliums épidermoïdes de certaines muqueuses, ainsi que certains tissus nerveux mélanisés (neuromélanine; substantia nigra du mésencéphale, et de petits noyaux de la formation réticulaire tels que le locus coerulus).

[Flyingbike]

Petite note : j'ai employé le mauvais terme ! Une maladie polygénique signifie que la maladie résulte de l'action de plusieurs gènes défectueux. Ca n'est pas une maladie polygénique, mais qui peut être causée par différents gènes, situés sur des loci différents. Si quelqu'un pouvait m'aguiller sur le terme approprié, je lui en serais reconnaissant (cela remonte à loin, et une recherche sur google ne m'a pas aidé).

Je pense que le terme approprié est multigénique
La différence :

Polygénique : maladie si A muté ET B muté
multingénique : maladie si A muté OU B muté

[Pterygoidien]

Polygénique : maladie si A muté ET B muté
multingénique : maladie si A muté OU B muté

Merci beaucoup !

[noir_ecaille]

Arf... j'avais mal compris la question... Désolée et merci à Flyingbike