Bonjour,
Je recherche un logiciel permettant d'analyser les séquences ADN (fastq) venant du dépistage prénatal non invasif (DPNI) pour l'incompatibilité fœto-maternelle due aux différences dans les divers systèmes HPA.
J'ai vraiment besoin d'aide !
Merci et bonne journée
Bonjour
il faut donner un peu de contexte sinon ça va être compliqué.
Pour info, au cas ou, les logiciels utilisés à des fins diagnostiques sont soumises à la réglementation des dispositifs médicaux. Si c'est pour une utilisation non diagnostique, il faut un peu mieux décrire ce que vous voulez analyser, car c'est quand même assez spécifique.
Comparaison de séquences ? recherche de variants, SNP, ?
La vie trouve toujours un chemin
C'est pour un but de diagnostic, on séquence l'ADN provenant du sang maternel puis on identifie l'ADN du foetus en fonction du pourcentage retrouvé.
On réalise une identification de SNP.
On veut aussi obtenir un rapport "IVD certified".
On m'a conseillé de regarder Varsome Clinical. Je ne sais pas si c'est le seul ou il y en a d'autre d'intéressant.
Bonjour.
Mais ça fait plusieurs années qu'on le fait, ça, il me semble...quand on a une mère Rh- et un père RH+ maintenant avant de mettre la mère sous Rophylac on demande le groupage foetal et ça se fait par cette méthode...
Oui pour l'analyse Rh, mais là c'est pour les HPA.
On veut pouvoir séparer l'ADN de la mère et du fœtus selon les pourcentages des SNP correspondant aux différents HPA. Et obtenir le génotypage du foetus sachant qu'on a déjà le génotype des parents.
L'ADN fœtal ne représente que 5% du cffDNA total. Donc si pour un SNP, on a 5% du nucléotide alternatif et 95% du nucléotide de référence, on pourrait en déduire que le génotype de l'enfant est différent de celui de la mère pour cet HPA.
Je ne sais pas si les logiciels pour l'analyse des Rh fonctionneraient dans ce cas là. Et si oui, lesquels ?
