DM 1ere ES : SVT => L'albinisme

[Bloupies]

Bonjour ,

En cours , la prof voulait nous explique le DM mais dû au bruits qu'ont fait les élèves , elle nous a dit de nous débrouiller ..

Bref le sujet :

L'albinisme

La tyrosine est un acide aminé qui peut normalement être oxydé , puis polymérisé pour donner les mélanines , pigments bruns qui colorent la peau , les cheveux et la choroïde de l'oeil . La synthèse de la mélanine nécéssite trois réactions chimiques , selon le schéma ci-après . Chaque réaction fait intervenir un gène différent : Le gène A pour la réaction 1 , le gène B pour la réaction 2 , je gène C pour la réaction 3 . Les allèles fonctionnels sont désignés par une majuscule , tandis que les allènes non fonctionnels sont désignés par une minuscule . La présente d'un seul allèle fonctionnel permet la réalisation de la réaction .

Phénylalanine ==> Tyrosine ==> Dihydroxyphénylalanine ==> Mélanine

Réaction 1 Réaction 2 Réaction 3


Certaines personnes ne peuvent pas synthétiser de mélanine : ells souffrent d'albinisme . Leur peau est très claire , le système pileux est blanc ou blond paille , leurs iris présentent une couleur orangée consécutive à l'absence de pigment . Ces sujets sont particulièrement sensibles à la lumière et aux effets du rayonnement solaire , aucun écran pigmentaire ( mélanique ) ne les protégeant des rayons ultravioles . On connaît une forme d'albinisme moins marquée : Une légère pigmentation apparaît avec l'âge , les troubles de la vision sont moins graves . Dans ce deuxième type d'albinisme , l'incubation des cheveux dans une solution de tyrosine aboutit à une pigmentation brune intense des bulbes pileux (extrémité des cheveux implantée dans le cuir chevelu ) . Cette réaction est négative chez les albinos du premier type .

Question ::

1 ) Décrire les phénotypes liés aux deux types d'albinisme

2) A l'aide des informations fournies , proposer une hypothèse expliquant qu'une peau claire se colore en brun après exposition au soleil .

3) Quelles sont les réactions qui n'ont pas lieu chez l'albinos du type A ( proposer les difféfents cas possibles ) ?

4) Pour les trois gènes , quels sont les génotypes correspondant à l'albinisme de type 2 ? Justifier .


Voilà j'ai rien compris =S
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[piwi]

Certes,

Mais nous n'aidons que les personnes qui se sont données la peine de réfléchir à leur problèmes (même de travers) et qui le montrent. En somme, "j'ai rien compris" est un peu court et nous n'allons pas faire votre travail à votre place. Commencez par jeter un oeil au chapitre de votre cours histoire de voir si cela ne peut pas vous aider.

Essayez en suite de schématiser votre énoncé et de voir où vous pouvez appliquer ce que vous connaissez de la génétique. Vous verrez c'est assez facile. Si ça coince encore, revenez vers nous, vous trouverez sans doute des personnes qui seront heureuses de vous aider.

Cordialement,
piwi

[Bloupies]

D'accord , je peux faire autant d'effort si c 'est pour comprendre ;

J'ai compris que pour donner des mélanines qui sont des pigments bruns qui colorent la peau , les cheveux et la choroïde de l'oeil , il faut oxyder puis polymériser la tyrosine qui est un acide aminé .

La synthèse de la mélanine nécéssite trois réactions chimiques :

-Phénylalanine ==> Tyrosine ==> Dihydroxyphénylalanine

et ces réactions là font intervenir un gène ( morceau d'adn )

Ceux qui ne peuvent pas synthétiser la mélanine signifie qu'ils sont atteints de l'albinisme

Donc si j'en reviens à la première question :

1 ) Décrire les phénotypes liés aux deux types d'albinisme

==> Pour y répondre , il faudrait que j'utilise le tableau dans lequel on observe le phénotype au niveau macroscopique , cellulaire , et moléculaire ? Pour les personnes atteints et non atteintes ?

2) A l'aide des informations fournies , proposer une hypothèse expliquant qu'une peau claire se colore en brun après exposition au soleil .

==> Grâce à Wikipédia et autres , j 'ai pu comprendre ça :

La quantité et la nature des mélanines contenues dans la peau, ainsi que leur répartition, sont les principaux critères déterminant sa couleur.
a génétique joue un rôle capital dans la détermination du teint, mais aussi l'exposition au soleil, la plupart des humains bronzant sous l'effet des radiations ultraviolettes.
Donc la cause => Ultraviolet ? A développer ?

3)

La réaction que les types A n'ont pas c'est :

l'incubation des cheveux dans une solution de tyrosine

4)

Si j'ai bien compris la question , il faut chercher dans chacun de ces gènes le rapport avec la maladie ?

La phénylalanine : Son noyau benzénique lui confère un spectre d'absorption particulier dans l'U.V .La phénylalanine est également un précurseur de l'adrénaline, de la noradrénaline et de la mélanine.

La tyrosine : La synthèse de la mélanine se fait à partir d’un acide aminé ,la tyrosine, en présence d’une enzyme ,la tyrosinase (ainsi de l’ion cuivre).

Dihydroxyphénylalanine : , la tyrosine se transforme en Dopa (dihydroxyphénylalanine), puis la Dopa est oxydée en Dopaquinone.

J'avance , ou je suis de l'autre côté de la plaque ?

[Bloupies]

Je suis si à la plaque que ça ? =S

[A voir en vidéo sur Futura]

[piwi]

Bonjour,

Une aide qui devrait tout débloquer.

..........EZ1..........EZ2
....A=====>B=====>C

D'après vous, si EZ1 ne fonctionne pas, B est il produit? Dans ce cas, C est il produit?
Si j'administre à un tel individu le produit B (c'est à dire que je shunte EZ1), C est il produit?

On peut aussi poser les mêmes question pour EZ2

Y voyez vous plus clair?

Cordialement,
piwi

[Bloupies]

Hum tout d'abord EZ = Réaction ?

[invitea146c6d4]

EZ = enzyme
EZ1 catalyse la réaction 1
EZ2 la réaction 2

[Bloupies]

Hum logiquement si EZ1 n'est pas produit , B ne l'est pas aussi

Shunt = Sauter ?

Si on administre à un tel individu le produit B en sautant le A , le C sera produit avec des anomalies ?