Le syndrome de Goltz est une affection congénitale rare liée à l’X dominante caractérisé par une atteinte cutanée polymorphe et des anomalies très variées pouvant affecter les yeux, les dents, le squelette, le système nerveux central et le système urinaire, gastro-intestinale et cardiovasculaire.

Les signes cliniques comportent des zones d'atrophies cutanées et des papillomes périorificiels, en particulier des lèvres et des régions génitale et/ou anale. Il existe une atteinte squelettique, présente dès la naissance. Les anomalies dentaires sont la règle et peuvent associer des malpositions dentaires, des dents surnuméraires et des anomalies de l'émail. L'atteinte oculaire est classique. Un retard psychomoteur peut être observé.
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