Thrombocytopénie chez une fillette (4 ans)

[invite766ba541]

Bonjour à tous,
Quelqu'un pourrait-il étudier le tableau suivant et donner quelques remarques ou conclusions susceptibles d'aider la famille de cette enfant. Merci d'avance :
En pièce jointe, relevé de résultats d'analyses chez une fillette russe d'un peu moins de quatre ans (en milliers d'unités par mm³ de sang). Les résultats proviennent de divers laboratoires de la ville de Moscou*. Toutes les mesures datent de l'année 2016.


La fillette 'marque' (hématomes) principalement sur les jambes et le dos. La mère, sportive et en excellente santé présente les mêmes symptômes (hématomes) aux jambes depuis la petite enfance.
Un spécialiste peut-il faire des commentaires sur ces résultats et les possibles incohérences (variations rapides sur des périodes de temps courtes).
D'avance merci, les parents sont dans l’expectative.

[mh34]

Bonjour et bienvenue sur les forums de FS.
Les parents ont-ils consulté un hématologue?

[invite766ba541]

Les parents ont consulté. Diagnostic proposé (en anglais traduit du russe):
Immune thrombocytopenia (ITP).
Les parents doutent.

[mh34]

Les parents ont consulté. Diagnostic proposé (en anglais traduit du russe):
Immune thrombocytopenia (ITP)..

ca parait logique

Les parents doutent.

Pour quelle raison?

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite766ba541]

ca parait logique

Pour quelle raison?

Le diagnostic ne correspond pas exactement aux relevés. La fillette, très active, dynamique, vive est en excellente santé apparente. Aucun autre symptôme n'est détecté.

[mh34]

Mais dans le PTI ( purpura thrombopénique immunologique) , il n'y a dans la grande majorité des cas aucun problème de santé.
Tenez, regardez ce pdf ; https://www.orpha.net/data/patho/Pub...rPub784v01.pdf

Les parents lisent-ils l'anglais?
http://www.orpha.net/consor4.01/www/..._Search_Simple

[invite766ba541]

Les parents lisent-ils l'anglais?

Oui parfaitement

[invite766ba541]

Merci à vous pour ces communications que nous étudions. Nous disposons également d'autres analyses (moelle) que nous allons communiquer au forum. Merci pour ces réponses rapides.

[mh34]

Merci pour ces réponses rapides.

De rien.
Je ne suis pas sûre qu'il soit très utile de communiquer d'autres résultats biologiques ( entre autres celui de la biopsie de moelle osseuse), parce qu'il va être difficile de vous conseiller davantage et plus utilement que les médecins qui ont vu cette petite.
Vous avez sur le lien que je vous ai donné, dans un onglet à droite, la liste des centres experts pour cette pathologie ; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...from=rightMenu
Je pense qu'il vaut mieux que les parents entrent en contact directement avec l'un d'entre eux,( ou qu'ils demandent à leur médecin de le faire) les médecins et biologistes de ce centre seront sûrement plus à même de donner des arguments solides et étayés.

[invite766ba541]

De rien.
la liste des centres experts pour cette pathologie.

Merci pour cette référence et pour vos conseils.

[invite766ba541]

Les parents de la petite fille ont consulté un forum américain et recueilli les conclusions d'un spécialiste russe résidant et travaillant aux E.-U. Depuis plusieurs années.
Ce médecin évoque la possibilité d'une pseudo-thrombocytopénie. Sur quels éléments se fonde son hypothèse*?
Un myélogramme a été effectué au mois de mars avérant que les plaquettes étaient produites en quantité suffisante par la moelle osseuse, mais qu'un taux d'anticorps élevé (560 pour une limite supérieure de 200) pouvait avoir comme conséquence leur destruction en trop grand nombre. Nous écrivons ici 'pouvait' car ce n'est pas une certitude, car un phénomène nouveau apparaît.
En cas d'utilisation d'EDTA comme anticoagulant (la norme dans les tubes à essais), et dans le cas précité (fort taux d'anticorps) il se produit deux phénomènes de nature à fausser les résultats du comptage des plaquettes.
Le premier phénomène est connu sous le nom d’agrégation des plaquettes.
Le second sous le nom de satellitisme leucocytaire.
Pour un diagnostic sûr il faut donc éliminer ce cas. Il semblerait que dans le cas d'un comptage manuel un très haut niveau d'expertise soit requis qui ne se trouve pas dans tous les labos. On aurait donc recours à des analyses sophistiquées et peu courantes.
La première technique consiste en l'addition préalable de gentamicine .
La seconde technique consiste en l'addition de kanamycine et un chauffage de l'échantillon à 37°C.
Il existe une technique de détermination de l'importance du satellitisme leucocytaire mais je ne peux en donner une description.
Les parents envisagent sérieusement la possibilité d'une pseudo-thrombocytopénie car il semblerait qu'en cas d'ITP réelle le taux reste inférieur à 50 (à confirmer)*; la situation semble différente (voir le tableau joint en ouverture de discussion). En cas d'ITP réelle encore il y aurait apparition de purpura (à confirmer), ce qui n'est pas le cas. Par ailleurs l'énumération des leucocytes montre un taux élevé sans sortir de la normale ce qui peut avoir son importance pour ce qui concerne le satellitisme.
Il semblerait que pour l'heure aucun laboratoire à Moscou ne propose des analyses aussi poussées (je fais confiance en cela aux affirmations de la famille). Ils envisagent donc un déplacement à l'Ouest pour pratiquer ces analyses si possible en un lieu unique et avec le commentaire d'un hématologue.
Je remercie mh34 pour la (longue) liste des centres experts qu'elle m'a communiquée. Quelqu'un sait-il lesquels de ces centres proposent les analyses complémentaires envisagées*? En outre si quelqu'un peut émettre un avis sur le risque supposé d'une erreur de diagnostic, nous serions très heureux de lire ses commentaires.
D'avance merci.

[mh34]

Quelqu'un sait-il lesquels de ces centres proposent les analyses complémentaires envisagées*?D'avance merci.

Pas de doute là-dessus, puisque ce sont des centres de référence.

En outre si quelqu'un peut émettre un avis sur le risque supposé d'une erreur de diagnostic, nous serions très heureux de lire ses commentaires.
D'avance merci.

Là j'ai peur que vous n'ayez pas de réponse à ce niveau, il n'y a pas de spécialiste du sujet ( à ma connaissance...) sur ce forum. Et je ne laisserai pas n'importe qui intervenir sur ce fil non plus.
Bon courage à la famille.