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Drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

  1. Mat39

    Date d'inscription
    novembre 2008
    Messages
    28

    Drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    Bonjour,
    Je vais exposer ce que je sais et ce que je n'ai pas compris:
    dans les globules rouges, on trouve de l'hémoglobine, protéine destinée à fixer de l'oxygène. Il existe deux allèles du gène codant l'hémoglobine: l'allèle HbA (dominant) codant pour une protéine normale et l'allèle HbS(récessif) codant pour une protéine anormale.
    Quand on est homozygote HbA HbA, pas de problème.
    Quand on est homozygote HbS HbS, l'accumulation des protéines anormales déforme les globules rouges qui provoquent des thromboses en se coinçant dans les capillaires.

    1°)Qu'en est-il des individus hétérozygotes HbA HbS:
    - produisent -ils seulement de l'hémoglobine type A (puisque quand un allèle est dominant par rapport à un autre, on dit qu'il s'exprime et l'autre non)
    - produisent-ils en quantité égale dans chaque globule rouge autant d'hémoglobine type A que d'hémoglobine type B (dans ce dernier cas, c'est ce que je marque avant, ce que j'ai appris est il faux?- à savoir quand un allèle est dominant par rapport à un autre, on dit qu'il s'exprime et l'autre non- )?
    -apparemment ils n'ont pas de symptômes, pourquoi?

    2°) Le paludisme est dû à un protozoaire qui se multiplie dans le sang. Comment expliquer qu'il ne puisse pas toucher les individus HbA HbS?
    -est ce qu'aucun parasite ne réussit à rentrer dans les hématies, car elles sont un peu déformées pour empêcher leur entrée et pas trop pour passer dans les capillaires?
    -est ce une question de métabolisme: il me semblait avoir lu quelque part, que le parasite ne trouvait pas une enzyme nécessaire au métabolisme du glucose dans les globules rouges d'hétérozygote.
    - autres chose peut -être?


    Si vous avez le courage de me lire et la réponse à mes questions, n'hésitez pas.
    Merci.

    -----

     


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  2. Effie

    Date d'inscription
    septembre 2006
    Localisation
    Grenoble
    Âge
    39
    Messages
    1 241

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    quelques éléments de réponse....

    Citation Envoyé par Mat39 Voir le message
    Bonjour,
    Je vais exposer ce que je sais et ce que je n'ai pas compris:
    dans les globules rouges, on trouve de l'hémoglobine, protéine destinée à fixer de l'oxygène. Il existe deux allèles du gène codant l'hémoglobine: l'allèle HbA (dominant) codant pour une protéine normale et l'allèle HbS(récessif) codant pour une protéine anormale.
    Quand on est homozygote HbA HbA, pas de problème.
    Quand on est homozygote HbS HbS, l'accumulation des protéines anormales déforme les globules rouges qui provoquent des thromboses en se coinçant dans les capillaires.

    1°)Qu'en est-il des individus hétérozygotes HbA HbS:
    - produisent -ils seulement de l'hémoglobine type A (puisque quand un allèle est dominant par rapport à un autre, on dit qu'il s'exprime et l'autre non)
    - produisent-ils en quantité égale dans chaque globule rouge autant d'hémoglobine type A que d'hémoglobine type B (dans ce dernier cas, c'est ce que je marque avant, ce que j'ai appris est il faux?- à savoir quand un allèle est dominant par rapport à un autre, on dit qu'il s'exprime et l'autre non- )?
    -apparemment ils n'ont pas de symptômes, pourquoi?
    Héhé, et oui c'est faux il s'agit en fait d'allèles codominants; les hétérozygotes n'ont de symptômes que dans des situations extrêmes (grave déshydratation, très haute altitude, ...)

    2°) Le paludisme est dû à un protozoaire qui se multiplie dans le sang. Comment expliquer qu'il ne puisse pas toucher les individus HbA HbS?
    -est ce qu'aucun parasite ne réussit à rentrer dans les hématies, car elles sont un peu déformées pour empêcher leur entrée et pas trop pour passer dans les capillaires?
    -est ce une question de métabolisme: il me semblait avoir lu quelque part, que le parasite ne trouvait pas une enzyme nécessaire au métabolisme du glucose dans les globules rouges d'hétérozygote.
    - autres chose peut -être?

    là je ne sais pas mais je suis intéressée par la réponse!
    Si vous avez le courage de me lire et la réponse à mes questions, n'hésitez pas.
    Merci.
     

  3. nowell

    Date d'inscription
    juin 2005
    Localisation
    Strasbourg
    Messages
    1 198

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    il faut un génotype avec deux allèles HBS pour exprimer la drépanocytpse, les allèles étant recessifs. Donc un hétérozygote est sain et fabrique des Hg de type A.

    Concernant la malaria (paludisme), il s'agit de la souche Plasmodium falciparum qui infecte les GR depuis (soit le foie ou la rate, je ne sais plus).

    Un individu HBA HBS est donc censé être porteur sain non exprimé.
    -est ce une question de métabolisme: il me semblait avoir lu quelque part, que le parasite ne trouvait pas une enzyme nécessaire au métabolisme du glucose dans les globules rouges d'hétérozygote.
    --> Il ne semble pas que le métabolisme change, surtout pas dans les globules rouges, qui n'ont pas de métabolisme étant anuclés. De plus si HBA s'exprime étant dominant, l'allèle Hbs ne doit pas entrer dans l'équiation pour fausser des balances moléculaires ou enzymatiques.

    Je ne peux répondre d'avantage, tire les conclusions qui s'imposent de cet exposé.

    Cordialement
    Nowell
     

  4. Mat39

    Date d'inscription
    novembre 2008
    Messages
    28

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    Je n'ai peut être pas bien compris l'information sur ce site: http://www.chambon.ac-versailles.fr/science/sante/genet/drepano.htm," La drépanocytose est une maladie génétique transmise sur le mode "autosomique récessif", caractérisée par l'altération de l'hémoglobine qui assure le transport du dioxygène dans le sang".
    Alors je ne comprends pas: les deux allèles sont co dominants (ce qui collerait avec ce la synthèse des deux types d'hémoglobine) ou l'allèle HbA est dominant (ce que j'ai lu aussi, mais qui ne colle pas avec le reste)???
     

  5. fenkys

    Date d'inscription
    septembre 2007
    Messages
    293

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    La maladie est autosomique récessive. Pour que la drépanocytose s'exprime, il faut que le porteur possède deux gènes HbS. Mais les deux allèles sont synthétisés ensemble. Quand on dit qu'un allèle est récessif, cela ne signifie pas qu'il ne s'exprime pas en présence d'un dominant, mais que son expression n'est pas décelable sur un plan phénotypique.

    Pour en revenir à la question d'origine, pour le 1 :
    - les hétérozygote produisent l'HbS et l'HbA ensemble.
    - la quantité de chaque type est peu différente (il peut y avoir des différences liées au hasard, non significatives sur un plan statistique), mais leur somme HbS + HbA = HbB (ce qui est logique vu qu'il faut deux chaine de A et deux chaine de B pour construire une molécule complète d'hémoglobine).

    Nowell, absence de noyau ne signifie pas absence de métabolisme. Cela signifie juste qu'il n'y a pas de nouvelle synthèse d'ARN (et donc de protéines). Mais les érythrocytes possèdent bien un métabolisme, ils disposent d'une série d'enzyme destinée à régénérer l'hémoglobine en cas d'excès d'oxydation (quand le Fe2+ du noyau hème s'oxyde en Fe3+, pour revenir à la situation normale)
     


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  6. piwi

    Date d'inscription
    janvier 2005
    Localisation
    Strasbourg
    Âge
    40
    Messages
    7 852

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    Pour en remettre une couche, ce ne sont pas les allèles qui sont récessifs ou dominants, ce sont les phénotypes. Transposer aux allèles est un abus de language qui conduits aux incompréhensions que l'on retrouve dans ce fil.

    Cordialement,
    piwi
    Je sers la science et c'est ma joie.... Il parait.
     

  7. Mat39

    Date d'inscription
    novembre 2008
    Messages
    28

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    je vous remercie pour les éclaircissements au sujet des allèles et des phénotypes, c'est assez clair maintenant.
    En ce qui concerne le paludisme, quel est le lien avec les hétérozygotes non atteints?
    Les protozoaires ne peuvent pas rentrer dans les hématies? Rentrent ils mais ne survivent-ils pas (pourquoi alors?)?
     

  8. What's on?

    Date d'inscription
    octobre 2007
    Messages
    48

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    Bonjour,
    « il me semblait avoir lu quelque part, que le parasite ne trouvait pas une enzyme nécessaire au métabolisme du glucose dans les globules rouges d'hétérozygote »

    Je crois que ceci est une autre maladie des globules rouges. Une affection génétique, concernant un déficit en une enzyme la G6PD .On a noté que ce déficit dans les globules rouges favorise leur phagocytose lorsqu’ils sont infectés par le Plasmodium, et ceci avant que le parasite ne se multiplie.
    Je cherche moi aussi une réponse concernant la résistance au paludisme chez les hétérozygotes HbA/HbS.
     

  9. Mat39

    Date d'inscription
    novembre 2008
    Messages
    28

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    Par rapport à la dominance, j'ai deux exemples simples que j'aimerais que l'on m'explique:
    1ere expérience: mendel et ses pois. Quand on croise, une plante produisant des graines jaunes (possédant deux allèles JJ par exemple)avec une produisant des graines vertes (possédant deux allèles vv par ex), la génération F1 possède des graines jaunes, possédant deux allèles Jv. Le phénotype dominant est la couleur jaune.
    question: est ce que la graine ne synthétise que des pigments jaunes, ou synthètise -t-elle les deux pigments (comme avec l'exemple de l'hémoglobine) mais avec un résultat de phénotype jaune, les deux pigments étant présents mais un seul visible dans le phénotype?

    2eme expérience: on croise des belles de nuit rouge, avec des belles de nuit blanche, et le résultat en F1 est des belles de nuit roses: que s'est il passé?
    la F1 possède un allèle "rouge" et un allèle "blanc", la plante synthétise les deux pigments, et on trouve un mélange des deux conduisant à un phénotype rouge, ou la plante ne synthétise pas assez de rouge, donc cela fait une couleur rouge atténuée, donc rose?

    Désole si mes propos paraissent bêtes, mais j'ai toujours cru que quand un allèle était dominant (même si ce n'est pas le bon terme) par rapport à un autre, chez un hétérozygote, l'allèle dominant codait une protéine et déterminait un phénotype et l'allèle récessif ne s'exprimait jamais...ce qui est une erreur si j'ai bien compris.
     

  10. Mat39

    Date d'inscription
    novembre 2008
    Messages
    28

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    Citation Envoyé par What's on? Voir le message
    Bonjour,
    « il me semblait avoir lu quelque part, que le parasite ne trouvait pas une enzyme nécessaire au métabolisme du glucose dans les globules rouges d'hétérozygote »

    Je crois que ceci est une autre maladie des globules rouges. Une affection génétique, concernant un déficit en une enzyme la G6PD .On a noté que ce déficit dans les globules rouges favorise leur phagocytose lorsqu’ils sont infectés par le Plasmodium, et ceci avant que le parasite ne se multiplie.
    Je cherche moi aussi une réponse concernant la résistance au paludisme chez les hétérozygotes HbA/HbS.
    Merci de ton début de réponse, je crois que j'ai confondu...même si je ne sais toujours pas la réponse, je cherche aussi.
     

  11. What's on?

    Date d'inscription
    octobre 2007
    Messages
    48

    Re : drépanocytose, individus hétérozygotes et paludisme

    bonjour,
    Il y a d'autres réponses ici même (Yoyo et Markus):Drépanocytose et résistance au paludisme
     


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