Myopathie de Duchenne

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Bonjour,

J'effectue des recherches sur la myopathie de Duchenne, cela m'intèresse beaucoup car en plus de cela, quelques personnes de ma famille en sont atteintes.
Je m'adresse directement à ce site, car je pense que les réponses que j'obtiendrais seront beaucoup plus claires que sur internet.
Voilà ce que j'aimerais savoir plus particulièrement :

- Pourquoi des personnes sont atteintes de cet maladie ?
- Où se situe exactement le gêne "porteur" de cette maladie ?
- Pour le groupe sanguin, par exemple, les allèles peuvent être O, A etc ...
Donc, pour cette maladie quels sont les allèles ? Certains sites disent que ce sont M = myopathe et N = négatif.
- Si un garçon est atteint par cette maladie (sur le chromosome X), quels allèles y aura t'il sur le gêne du chromosome ? (Par exemple pour le groupe sanguin, sur le gêne "groupe sanguin" il peut y avoir A et A ou A et O.)
- Si une fille est atteinte par cette maladie, puisque'elle a 2 chromosomes X, est-ce que les 2 chromosomes X seront touchés ?
- Si un garçon n'est pas atteint, quels sont les allèles sur le gêne ?
- Même question, pour une fille.

Si je ne suis pas assez explicite, dîtes le moi.
Merci d'avance.

Au revoir.
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[invite7b997c99]

Je vais essayer de t'aider

-Cette maladie est une myopathie. Elle atteint donc les muscles
du sujet. Elle est due à une protéine, la dystrophine, qui sert
très simplement à attacher les fibres musculaires entre elles.
Cette protéine est défectueuse donc les fibres sont moins bien liées,
donc la force musculaire est moindre...

-Le gène responsable de cette pathologie est situé sur le chromosome X
Comme les garçons sont XY, ils sont plus facilement touchés.

-Concernant les allèles, je ne sais pas trop. Le gène de la dystrophine est
très long donc plusieurs mutations existent sûrement mais heu...

-Pour une fille, le mécanisme est plutôt complexe.
Tu sais qu'elle hérite forcément d'un X de son père et l'autre
de sa mère.
Or, la myopathie de Duchene
est considérée comme léthale ce qui signifie
que les sujets atteints n'ont pas de descendance.
un myopathe ne peut donc pas transmettre son X muté, donc
on n'obtient pas de filles avec deux X mutés.
Cependant, elle peut recevoir un X muté provenant de sa mère.
Lors du développement embryonnaire, l'un des 2 X qu'elle possède
va être inactivé (Lionisation du X) de façon aléatoire.
On remarque que souvent, l'organisme "bidouille" pour ne pas
être lésé par cette inactivation
(il faudrait pas se débarrasser du bon allèle! )
Souvent donc, les filles avec un X muté ne sont pas malades
mais leurs garçons ont un risque de l'être.
Elles seront conductrices.
Elles présentent parfois quelques symptomes qui servaient
autrefois à distinguer les cas de myopathies survenues spontanément
des cas dues à des mères conductrices...

-Enfin, un garçon non malade présente un chromosome X
avec l'allèle dit "sauvage" (non malade).

[invitea5d0867d]

Merci Flicky, apparement vous n'avez pas trop trop compris le sens de mes questions, alors je vais mettre des images après, pour que l'on comprenne mieux le sens de mes questions.
Par contre j'ai une autre question :
- Le caryotype d'une personne atteinte de cette maladie, est-il normale ?
- Si oui, c'est donc un gêne sur le chromosome X qui est manquant : la protèine importante pour les muscles (je ne sais plus le nom).
Merci d'avance.

[invitea5d0867d]

Bon, comme je n'était pas assez explicite, j'ai fais une petit "montage", avec mes questions et des dessins, j'espère ainsi obtenir les réponses souhaitées.



Cliquez ci-dessus !
Mes questions sont sur l'image.

Merci d'avance !

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite235a3fb2]

Alors je vais essayer de répondre à quelques questions :
1) D'une part le gène qui code pour la dystrophine est un gène de plus de 2 000 000 de paires de bases (c'est un gène très très grand) lorsque ce gène est muté (en règle général ce sont des délétions ou des duplications que l'on observe) la protéine qui va découler de la traduction de ce gène sera anormale mais elle sera présente quand même !! (elle sera tronquée, plus courte que la protéine normale)
Cette protéine, elle permet les intéractions entre le milieu extra cellulaire et le milieu intra cellulaire au niveau des cellules musculaires, si la protéine est anormale elle ne pourra pas intéragir avec le milieur extra cellulaire, et comme cette protéine elle permet grâce à cette interaction de résister aux mouvements si elle est anormale les cellules vont êtres lysées très rapidement (elles ne vont pas résister aux mouvements).

2) là je ne susi pas sure de pouvoir répondre.
je ne suis pas sure qu'il y ait un nom particulier pour les allèles autre que allèle sauvage lorsque la protéine traduite est normale et allèle muté losrque celle ci est anormale.
comme je l'ai dit précedemment le gène qui code pour la dystrophine est un très grand gène et il existe une multitude de mutations sur ce gène qui sont connus et qui entraînent la formation d'une protéine anormale.

3) Pour ce qui est des filles elles ont deux chromosomes X,
si elles sont hétérozygotes (un chromosome qui possède le gène normale codant pour la dystrophine et l'autre chromosome X qui possède un gène muté codant pour la portéine) alors il y aura formation de 50% de dystrophine normale et 50% de dystrophine anormale, pour ce type on aura un phénotype intermédiaire entre l'individu sain et l'individu homozygote possédant le gène muté. (une fille homozygote avec le gène muté aura le même phénotype qu'un garcon dont le chromosome X est muté, il n'y aura dans les deux cas production que de dystrophine anormale.

J'espere avoir pu aider un peu....