Principe du saut d'exons

[invite30157012]

Bonjour,

J'ai une question au sujet du principe de la thérapie par le saut d'exons en utilisant un oligonucléotide antisens, notamment pour la dystrophine dans la DMD. Je comprends le principe général, mais je ne comprends pas précisément ce que cause la mutation sur le gène de la dystrophine.
La mutation cause-t-elle un problème lors de l'épissage (inclusion d'un intron, exlusion d'un exon?), ce problème engendrant lui même un décalage du cadre de lecture, ou est-ce tout simplement le mutation elle-même qui fait apparaître un codon stop et l'épissage est simplement utilisé comme un outils pour sauter l'exon muté?
J'espère avoir été claire, merci d'avance de vos réponses...!
-----

[invitee4b53524]

D'après ce que j'ai lu, le saut d'exon ne s'applique pas au traitement d'une mutation ponctuelle. Comme tu l'exposes toi-même, sauter un exon contenant la mutation ponctuelle ne serait efficace sur DMD que si le cadre de lecture est conservé...

Au contraire, un type de mutation possible de la dystrophine est la duplication d'un exon préexistant. C'est cette duplication qui modifie le cadre de lecture, donne un codon stop précoce et une protéine tronquée donc d'efficacité réduite, voir nulle... Le saut d'exon n'est donc applicable comme traitement que dans ce type de mutation.

[Yoyo]

salut

il y a les deux cas (probleme d'epissage, ou codon stop).
Le cas de la DMD est un peu special car il se trouve que la plus part de ses exons sont en phase! donc si on saute celui qui possede la mutation on ne perturbe pas la phase de lecture.

YOyo

[invite30157012]

Ok, Merci beaucoup à vous deux...!

[A voir en vidéo sur Futura]