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inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme



  1. #1
    slash_du_31

    inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme


    ------

    bonsoir à tous

    on sait qu'un chromosme des deux chromosomes X chez la femme sera inactivé d'une maniere aléatoire. je voudrais savoir si une maladie dominante liée à l'X pourrait ne pas s'exprimer du fait qu'elle soit liée à l'X inactif.

    je vous remercie

    -----

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  3. #2
    aquilegia

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Bonjour,
    je suppose que de ce fait, la maladie ne serait pas considérée comme "dominante"...
    Rien ne sert de penser, il faut réfléchir avant. (Pierre Dac)

  4. #3
    slash_du_31

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    comme l'inactivation de l'un des deux X se fait d'une maniere aleatoire , un X qui porte des maladies dominantes peut tres bien etre inactivé.
    je ne crois pas qu'on pourrait changer et dire qu'une maladie n'est plus dominante parcequ'elle est portée sur un X inactif , si la maladie est de nature dominante , je crois qu'elle le restera.
    merci pour ta reponse aquilegia

  5. #4
    Mecton

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Chez la femme un des deux chromosome X est inactivé aléatoirement durant l'embryogénèse : certaines populations de cellules auront le X paternel inactivé, pour d'autres population de cellule ce sera le X maternel ( cf corpuscule de Barr ).
    Je pense donc que la maladie sera, au moins dans certaines partie du corps, forcément présente chez l'individu.

    Cependant dans les exo de transmission héréditaire de maladie récessive liée à X, on dit toujours que les femmes ne sont pas atteintes car elles ont deux chr X, à la différence des hommes XY.
    Or si elles inactivent un des deux X alors la maladie devrait s'exprimer.

    Bref réponse mitigée....

  6. #5
    Abricote

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Bonsoir à tous,

    Est ce qu'on sait comment ce chromosome X (un chromosome entier!!!) est inactivé?

    Merci!
    Je suis unique, comme tout le monde.

  7. A voir en vidéo sur Futura
  8. #6
    Novocaine

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Bonjour!

    Oui bien sûr! c'est du au gène Xist localisation:Xq13. D'ailleurs c'est le gène du chromosome qui ne sera pas désactivé qui va l'exprimer. Le chromosome désactivé va rester condensé et former un corpuscule de Barr près de la membrane nucléaire. Quelque soit le nombre de chromosomes X, un seul reste activé. Par contre, le chromosome n'est pas entièrement désactivé. Une petite partie du chromosome peut s'exprimer. Celà explique certains syndromes comme le syndrome de Klinefelter(47XXY). Le X surnuméraire bien qu'étant "désactivé" est responsable d'anomalies..
    L'inactivation sert en gros à équilibrer la quantité de gènes exprimés chez les deux sexes.

    Malheuresement, je ne peux pas répondre à la question initiale(qui est très bonne d'ailleurs)

    Cependant dans les exo de transmission héréditaire de maladie récessive liée à X, on dit toujours que les femmes ne sont pas atteintes car elles ont deux chr X, à la différence des hommes XY.
    Or si elles inactivent un des deux X alors la maladie devrait s'exprimer.
    Ouaip j'suis d'acc. Mais peut être que l'inactivation se fait pas au hasard dans ce cas là.

    Bonne soirée

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  10. #7
    Ecthelion22

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Salut,
    c'est du au gène Xist localisation:Xq13. D'ailleurs c'est le gène du chromosome qui ne sera pas désactivé qui va l'exprimer.
    Bah moi, j'ai appris que justement le chromosome X inactivé avait 2 gènes qui fonctionnaient : le Xist pour s'auto-inactiver (ce gène ne fonctionne pas sur le chromosome actif) et le gène de l'hormone de croissance (les femelles atteintes d'une monosomie X sont plus petites).
    Pour Klinefelter, SRY n'inhibe que l'un de deux allèles du gène Z, d'où une possibilité d'expression de Z et un phénotype ambigü.

    on sait qu'un chromosme des deux chromosomes X chez la femme sera inactivé d'une maniere aléatoire. je voudrais savoir si une maladie dominante liée à l'X pourrait ne pas s'exprimer du fait qu'elle soit liée à l'X inactif.
    Si l'allèle muté est sur le chromosome inactivé, la maladie ne serait pas exprimée en toute logique.
    Par contre, on parle souvent en effet de maladie liée à l'X à déterminisme récessif. D'ailleurs l'hémophilie touche en particulier les hommes. Pourtant avec cette histoire d'inactivation, il ne devrait pas y avoir de différence entre hommes et femmes, comme le dit Mecton... C'est en effet une question intéressante qui mérite d'être creusée. Si un professeur en génétique passe par là...

    Cordialement,
    Ecthelion

  11. #8
    Yoyo

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Citation Envoyé par Ecthelion22 Voir le message

    Si l'allèle muté est sur le chromosome inactivé, la maladie ne serait pas exprimée en toute logique.
    Par contre, on parle souvent en effet de maladie liée à l'X à déterminisme récessif. D'ailleurs l'hémophilie touche en particulier les hommes. Pourtant avec cette histoire d'inactivation, il ne devrait pas y avoir de différence entre hommes et femmes, comme le dit Mecton... C'est en effet une question intéressante qui mérite d'être creusée. Si un professeur en génétique passe par là...

    Cordialement,
    Ecthelion
    Cela est lié au fait que ce n'est pas le meme chromosome X qui est inactivé dans toutes les cellules de l'embryon. Dans le cas d'une mutation recessive liée a l'X alors on obtient un embryon mosaïque. Ceci entraine alors un phenotype non malade.
    C'est la theorie, maintenant je pense que dans certains cas un leger phénotype doit pouvoir etre observé.

    YOyo

  12. #9
    bILLI

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Salut
    Il s'agit d'une question tres interessante et qui soulève le problème de la regulation des proteines produites par les genes: Pourquoi les trisomies sont elles délétères? ainsi qu'une délétion sur un seul des chromosomes alors que l'autre (homologue) est fonctionnel provoque le syndrome du "cri du chat"?
    Apres consultation de mon "grimoire" voici une maladie lié à L'X: La dysplasie ectodermique anhydrotique : Conséquence mineur chez la femme qui ne fabrique pas de glandes sudoripares sur certaines parties de son corps, il s'agit d'une femme mosaique comme les chattes à trois couleurs (calico)
    L'homme lui qui aurait hérité du X défectueux présentera un phénotype sans dents, ne possédent aucunes glandes sudoripares et a une chevelure clairsemée.
    Il faut garder à l'esprit que l'abeille mâle se débrouille bien avec son aploidie et que nombreuses plantes sont polypoides sans effets déléteres
    bonne reflexion

  13. #10
    Novocaine

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Bonjour!

    Bah moi, j'ai appris que justement le chromosome X inactivé avait 2 gènes qui fonctionnaient : le Xist pour s'auto-inactiver (ce gène ne fonctionne pas sur le chromosome actif) et le gène de l'hormone de croissance (les femelles atteintes d'une monosomie X sont plus petites).
    Pour Klinefelter, SRY n'inhibe que l'un de deux allèles du gène Z, d'où une possibilité d'expression de Z et un phénotype ambigü.
    Et bien.... tu as raison! J'ai vérifié dans mes cours et j'ai dit une grosse bétise effectivement. C'est bien l'X inactivé qui exprime le gène Xist. J'étais persuadé du contraire. Merci pour la correction et désolé d'avoir fait la faute!

  14. #11
    aquilegia

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Citation Envoyé par bILLI Voir le message
    Apres consultation de mon "grimoire" voici une maladie lié à L'X: La dysplasie ectodermique anhydrotique : Conséquence mineur chez la femme qui ne fabrique pas de glandes sudoripares sur certaines parties de son corps, il s'agit d'une femme mosaique comme les chattes à trois couleurs (calico)
    Bonjour,
    toutes les femmes sont "mosaique", même si généralement ça passe inaperçu...

    L'exemple de la chatte bicolore est bon (pas besoin du blanc, le phénotype écaille de tortue suffit): comment faire pour savoir quel allèle est dominant? Le roux est-il dominant sur le noir ou vice-versa?

    Pour moi, c'est la notion même de dominance qui pose problème ici : comme deux allèles portés par l'X ne sont jamais exprimés en même temps, la vraie quesiton est pour moi de savoir comment on définit qu'une maladie est dominante quand elle est portée par l'X?

    Pour moi, on ne peut le faire que si le phénotype de la maladie est visible malgré le fait que l'X portant l'allèle de la maladie soit inactivé dans au moins la moitié des cellules... ce qui répondrait à la question initiale.
    Rien ne sert de penser, il faut réfléchir avant. (Pierre Dac)

  15. #12
    Ecthelion22

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Salut,
    L'exemple de la chatte bicolore est bon (pas besoin du blanc, le phénotype écaille de tortue suffit): comment faire pour savoir quel allèle est dominant? Le roux est-il dominant sur le noir ou vice-versa?
    L'exemple de la chatte tricolore est même piégeux car le gène de la panachure entre également en jeu. Dès qu'il s'agit de robe chez le chat ou le chien, les gènes à prendre en compte sont nombreux (une dizaine chez le chat et une douzaine chez le chien). La robe bicolore sans blanc est donc un meilleur exemple.
    Quant au orange, sa présence est conditionnée à l'allèle O sur le chromosome X, l'autre couleur étant permise par l'allèle O+. Cette autre couleur est déterminée par les gènes B, D, I et W. Il n'y a donc pas de dominance du orange sur l'autre couleur ou l'inverse.

    Cordialement,
    Ecthelion

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  17. #13
    aquilegia

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Citation Envoyé par Ecthelion22 Voir le message
    Quant au orange, sa présence est conditionnée à l'allèle O sur le chromosome X, l'autre couleur étant permise par l'allèle O+. Cette autre couleur est déterminée par les gènes B, D, I et W. Il n'y a donc pas de dominance du orange sur l'autre couleur ou l'inverse.
    Oui, mais que se passerait-il si les deux allèles n'étaient pas portés par le X, mais par un autosome?
    quel serait le phénotype du chat O+/O dans un tel cas?

    En toute logique, je dirais marron (c'est à dire un mélage diffus de orange et de noir dans chaque mélanocyte), mais en réalité je n'en sais rien, car cela n'a jamais été observé, donc je ne peux pas vraiment affirmer qu'il ya codominance.

    Donc, je n'arrive toujours pas à répondre à la question : "comment savoir si un allèle porté par l'X est dominant"?
    Rien ne sert de penser, il faut réfléchir avant. (Pierre Dac)

  18. #14
    Abricote

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Votre discussion est passionnante!

    Sait on ce que code le gène Xist? D'après ce que vous dîtes, ça doit entrainer des modifications épigénétiques, du moins c'est ce que j'en déduis...

    Novocaine et Ecthelion22 (ou même les autres), auriez vous des reférences de bouquins à me donner sur ce sujet svp?

    Merci!
    Je suis unique, comme tout le monde.

  19. #15
    Mecton

    Re : inactivation d'un chromosome des deux chromosmes X chez la femme

    Pour l'explication du pourquoi une maladie est dite à transmission récessive liée à X :
    Si l'allèle malade s'exprime suffisament tôt lors du développement il ne permettra pas un bon développement des cellules et celles ci meurent, remplacées par les cellules qui, elles, expriment l'allèle sain.
    ( source : le PLS de ce mois ).
    J'imagine que les maladie dite à transmission dominante liées à X concernent des gènes qui s'expriment plus tardivement dans le développement ou alors ses effets pathogènes ne s'expriment que tardivement.

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