Bonjour,
je suis élève de term s et je n'arrive pas à terminer un Dm sur la myopathie de duchenne donne en polynesie au bac 2007.
Des parents ayant eu un fils malade souhaiteraient savoir si leur enfant à naître présente un risque. Ils consultent un médecin. Celui-ci leur propose un diagnostic prénatal et les informe des progrès réalisés en biotechnologie.
En utilisant les informations apportées par les documents :
- évaluez le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de la maladie;
- montrez que les connaissances modernes en génie génétique permettent de diagnostiquer la présence de l'allèle muté responsable de la myopathie de Duchenne et pourraient avoir des applications dans le traitement des maladies génétiques.
fig3s1
document 1 : arbre généalogique de cette famille dont un des enfants présente la myopathie de Duchenne
les parents sont sains , ils ont un fils sain, une fille saine ,un fils malade et attendent un enfant .
La myopathie de Duchenne est due à la transmission d'un allèle récessif d'un gène porté par le chromosome X.
je pense que s'il s'agit d'une fille le nombre de chance d'être malade est nulle. Par contre le gene est porté par le chromosome X qui est récessif donc s'il s'agit d'un garcon il y a une chance sur 2 pour qu'il soit malade.
mais je ne sais pas l'expliquer.
Isolement et coupure de l'ADN génomique des individus 1, 2, 3, 4, 5 et 6 par une enzyme
de restriction.
fig3s2a
Electrophorese des fragments de restriction et hybridation de ces fragments avec une sonde
radioactive utilisée lors du diagnostique de la myopathie et suivie d'une autoradiographie.
fig3s2b
Résultats de l'autoradiographie
fig3s2c
document 2 : diagnostic prénatal de la myopathie de Duchenne par analyse familiale de l'ADN génomique
La technique du Southern permet une analyse du génome à partir de l'étude des différents fragments d'ADN de la famille.
document 3 : technique de recombinaison de l'ADN et essai thérapeutique
Une thérapie génique a été pour la première fois pratiquée chez des Souris atteintes de myopathie proche de celle de la myopathie de Duchenne.
Cette technique a consisté à introduire dans l'organisme de l'animal malade un virus vecteur du gène de la dystrophine, inoffensif chez la souris et dans l'espèce humaine.
Les résultats de cette expérience réalisée dans trois groupes de souris et obtenus au bout de 16 à 18 semaines sont donnés ci-dessous :
document 3a : coupes transversales de muscle de diaphragme chez trois Souris après incubation avec un anticorps fluorescent anti-dystrophine et observées au microscope à fluorescence
fig3s3a
A : Souris normale
B : Souris myopathe non traitée
C : Souris myopathe traitée par une injection d'un virus vecteur du gène de la dystrophine.
La fluorescence apparaît en blanc sur la photo
fig3s3b
document 3b : durée de vie enregistrée dans les trois groupes de Souris A, B et C
par contre je ne comprends pas la restriction et les tests prénatals qui peuvent être effectués.
merci de me donner un coup de pouce , ce DM est pour demain et cela fait 3 jours que je cherche.
merci d'avance A+
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