Séquence nucléotidique myosine...

[invite6c5bd863]

Bonjour!
je suis en Première S et je fais un TPE sur le Bronzage, et je souhaiterais faire un article sur l'albinisme, afin de montrer l'importance de chaque gène codant pour les enzymes qui interviennent.

J'ai donc parlé de la mutation de la tyrosinase (première enzyme intervenant dans la synthèse de la mélanine) et j'ai comparé une séquence nucléotidique "normale" à celle d'un individu albinos.

Je voulais faire de même avec la séquence de la protéine myosine (protéine qui permet le transfert de la mélanine vers les couches supérieures de l'épiderme), car la mutation de cette protéine entraîne une autre sorte d'albinisme (maladie de Griscelli il me semble...) .

Seulement voilà, cette séquence est introuvable! J'ai bien trouvé la séquence en acides aminés, mais pas la séquence en nucléotide. Comme ma prof de SVT n'est pas sûre que cette séquence est été trouvée, elle m'a conseillé de poser ma question sur un forum...

=> Quelle est cette séquence ? Et sur quel chromosome se trouve le gène codant pour la myosine?
Quelle est la séquence du gène muté d'un individu albinos (de type Griscelli)?

J'espère que vous pourrez m'aider!
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[piwi]

Le problème de la myosine est qu'elle est constituée de plusieurs sous unités (chaines lourdes et chaines légères) codées sur des gènes différents. De plus il existe plusieurs types de myosines selon les cellules. Du coup vous ne trouverez pas une séquence de myosine aussi simplement que celle d'une enzyme monomère.
Il faut donc préciser les choses pour avancer.

Dans la maladie de Griscelli c'est la myosine Va (un type de chaine lourde) qui est touchée. Fort de cette information je vous ai trouvé la séquence du gène.
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/...137383;db=vega (en rouge les exons)
Je ne sais pas si vous allez être déçue, mais j'ai peur que cela vous tétanise un peu.

Cordialement,
piwi

[invite6c5bd863]

Merci !
J'ai effectivement oublié de préciser qu'il s'agissait de myosine Va =)
Je sais maintenant que ce gène ce trouve sur le chromosome 15.

Par contre, je ne sais pas ce qu'est un exon...

Sauriez-vous où je pourrais trouver la séquence du gène muté, pour que je puisse la comparer avec la séquence "normale" (du moins la portion de la séquence qui est différente )?

Merci d'avance !

[invite4230228f]

Bonjour,

Je ne peux pas t'aider pour ce qui est de la séquence, mais je peux te dire ce qu'est un exon.
La synthèse d'une protéine passe par la transcription de l'ADN en un ARN (acide ribonucléique). Cet ARN que l'on nomme souvent ARNm (pour messager), passe d'abord par une étape de maturation et d'épissage. L'ARNm correspond à l'ARN final, mais avant ceci il y avait donc un ARNpost-messager (c'est lui qui a subit la maturation).

Cet ARNpost-messager à été excisé de plusieurs parties qui sont dans l'ADN, mais que l'on ne retrouve plus dans l'ARNm. Ces parties sont les introns.

Les parties que l'on retrouve dans l'ARNm final sont les exons. Ainsi, si une mutation survient au niveau d'un intron, au final, il n'y a pas de mal, car cette mutation ne se retrouvera pas dans la protéine.

Les mutations qui posent des problèmes proviennent donc des exons.

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite6c5bd863]

Merci beaucoup pour votre aide =D

[piwi]

Je ne pense pas que vous puissiez trouvez ce que vous cherchez. La maladie est extrêmement rare et plusieurs mutations peuvent provoquer le phénotype. Pire encore, ce qui est certain c'est le lien au locus chromosomique (15q21). L'association avec MYOVA est probable mais un autre gène (RAB27A) au même locus pourrait aussi bien être responsable de la maladie.
Alors pour les précisions, c'est pas demain la veille.

[invite6c5bd863]

Tant pis. Merci quand même !