[1Ère Es - Svt] Exercices : Xeroderma

[invitec887849e]

Bonjour,

J'ai un exercice sur le Xeroderma Pigmentosum et sur la Mucoviscidose, j'ai déjà fait la première question, mais je bloque sur la seconde.

Énoncé : http://images.imagehotel.net/pn8g83echk.jpg (Deuxième partie)

"Définissez pour un individu sain et un individu malade les phénotypes moléculaire, cellulaire, et macroscopique"

Pour la Mucoviscidose, j'ai déjà répondu a la question :

>> Moléculaire : Changement d'acide aminé provoquant des fibres dans l'hémoglobine qui donnent la forme de fossile à l'hématie.
>> Cellulaire : Globules rouges en forme de fossile qui ne peuvent pas se déformer.
>> Macroscopique : Difficultés respiratoires ou présence de fièvre.

Je dois répondre à la même question pour le Xeroderma, mais je n'y arrive pas =S. Pour le Macroscopique, je pense que ce sera les taches sur la peau. Pour le Moléculaire, j'avais penser a la formation du dimère de thymine, mais je ne suis pas sur. Par contre, je n'ai aucune idée pour le cellulaire...

Merci d'avance pour votre soutien scolaire (Cet exercice étant pour demain, il serait cool d'avoir, si possible, une réponse ce soir).
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[Flyingbike]

tu ne confonderais pas l'anémie falciforme et la mucoviscidose ?

moléculairement la mucoviscidose c'est une mutation dans le gène de la protéine CFTR qui conduit à une augmentation de la viscosité des sécrétions...

[invitec887849e]

Oulah, à vrai dire, c'est avec le professeur que l'on a fait celà pour la Mucoviscidose, et je pense qu'il faut être assez "simple" dans les réponses, je ne pense pas qu'elle souhaite aller dans des details ^_^.

[Flyingbike]

je m'en doute, mais tu parles de mucoviscidose comme étant une mutation dans le gene de l'hb modifiant la formes des GR mais c'est pas ça la mucoviscidose...

[A voir en vidéo sur Futura]

[invitec887849e]

Ah d'accord, je n'avais pas très bien compris... Je demanderais des explications à mon professeur demain alors !

Par rapport au Xeroderma, comme c'est ce que je dois faire, pouvez-vous répondre à la même question =) ?

EDIT : Ah pardon, c'est la Drépanocytose et non la Mucoviscidose XD !! Quel idiot je suis...

[LiNbO3]

Bonsoir,
Concernant le macroscopique, je suis d'accord avec toi : apparition de taches brunes. Pour le moléculaire, il y a en effet un rapport avec la thymine, mais regarde le graphe et compare avec l'individu sain.
Pour le phénotype cellulaire, relis bien la toute dernière partie de l'énoncé...
Bon courage !

[LXR]

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LXR