détection de mutation

[invite44c2d7cd]

Bonjour,

je suis actuellement en stage dans un laboratoire oncologique.
Je ne comprend pas très bien les notions de polymorphismes, variants, hétérozyogotes/homozygotes, subtitution, mutation, codon, chromosome .Si quelqu'un pouvait m'éclairer sur ces définitions car je dois choisir des échantillons pour effectuer une dHPLC et je sais pas comment choisir mes échantillons et analyser les résultats.

Merci d'avance, bon week end
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[invitef479c613]

salut
je trouve seulement ces définitions...
Polymorphisme :
1biologie : existence d'une diversité dans la forme des individus (d'une espèce animale)
Le polymorphisme de l'abeille
2. chimie : existence sous plusieurs formes cristallines (d'un corps)
Le minéral présente un polymorphisme
3 biologies : en génétique existence sous des formes hétérogènes (d'un gène)
Le polymorphisme de l'ADN
Hétérozygote :
. 1. Biologie : porteur de deux gènes différents sur chaque chromosome d'une même paire
Un individu hétérozygote
Hétérozygote nom commun - masculin ou féminin (hétérozygotes)
1. biologie : en génétique : individu qui possède deux gènes différents sur chaque chromosome d'une même paire
Les hétérozygotes et les homozygotes
Homozygotes :
1. biologie : qui est porteur de deux gènes identiques sur chaque chromosome d'une même paire
Des jumeaux homozygotes
Homozygote nom commun - masculin ou féminin (homozygotes)
1. individu qui possède deux gènes identiques sur chaque chromosome d'une même paire
Un homozygote porteur d'anémie héréditaire
Mutation :
Biologie : modification brusque et irréversible du matériel génétique
Une mutation spontanée
Codon :
Biologie : en génétique : succession de trois éléments d'ARN spécifiques d'un acide aminé
Codon d'initiation • codon de terminaison
Chromosome :
Biologie : chacun des éléments du noyau de la cellule, en nombre constant pour chaque espèce et représentant le support de l'information génétique
Les vingt-trois paires de chromosomes de l'homme
Chromosome X locution nominale - masculin ((chromosomes X))
1. biologie : chromosome sexuel présent en un seul exemplaire chez les mammifères mâles et en deux chez les mammifères femelles
Le chromosome X et le chromosome Y de l'homme
.................merci

[invite44c2d7cd]

Merci pour tes réponses, enfin j'aimerai avoir un peu plus de précision si possible. Je dois commencer à manipuler demain je dois vraiment bien choisir . Je travaille sur le gène codant pour R-EGF donc les mutations doivent venir de là mais après...

[invitef479c613]

salut..... j'aimerai bien vs aide ..mais malheuresement je connais rien ..j vs souhaite bon courage ..ma chere

[A voir en vidéo sur Futura]

[LXR]

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[invitef479c613]

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désolée désolée ok je vous jure que je le répéte pas .....merci

[invite44c2d7cd]

Je me suis fait une fausse joie en voyant le nombre de réponses ^^ j'attend toujours de l'aide si possible, merci. (Merci Liona aussi évidement ! )

[invite44c2d7cd]

Je me suis renseignée donc :
Hétérozygote : présente une mutation sur un seul brin
Homozygote : présente une mutation pour sur les deux brins
Polymorphisme : variation sur une séquence par rapport à une population n'induisant pas de cancer et ne modifiant pas la synthèse protéique.

Si quelqu'un pouvait améliorer mes définitions, je crois qu'elles sont pas précises ni scientifiques ^^ ?

Merci d'avance, bonne journée à tous!