Sujet :
Voici tous les documents : ( Le schéma et le graphique sont donnés en pièces jointes. Pardon de les mettre à l'envers mais je n'ai pas photoshop pour remettre à l'endroit et je n'ai pas de scanner ... )
Introduction :
Le xeroderma pigmentosum de type B est une maladie génétique rare qui se manifeste par la présence de nombreuses taches brunes sur la peau. les informations suivantes doivent vous permettre de dégager les caractéristiques de cette maladie aux niveau moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Document 1) :
Les rayons ultraviolets ( UV ) sont des agents mutagènes puissants qui peuvent dans l'exemple étudié permettre des modifications de la structure de l'ADN. Ces modifications consistent en la réalisation d'une nouvelle liaison entre deux thymines situées sur le même brin d'ADN. Ces deux thymines forment alors un dimère de thymines ( voir schéma ). La présence des dimères de thymine perturbe le bon fonctionnement des cellules de la peau et provoque leur mort.
Document 2) :
Des cellules n'ayant pas été préalablement exposées aux UV sont prélevées chez un individu malade et un individu sain. Ces cellules sont ensuite exposées à des doses de rayons ultraviolets de plus en plus fortes. Au début de 24 heures, le nombre de dimères de thymines obtenus en fonction de la dose d'UV est mesuré. Les résultats sont indiqués dans le graphique.
Document 3) :
Les cellules de peau contiennent une enzyme appelée ERCC3. Cette enzyme a pour substrat l'ADN et son action consiste à supprimer les dimères de thymines éventuellement formés après exposition aux UV. Chez les individus atteints de Xerodemra pigmentosum, l'action anzymatique d'ERCC3 est très réduite voire nulle.
Questions :
Question 1 : ( Etablir des relations de causalité )
Comment les taches peuvent-elles apparaître sur la peau d'un individu atteint de Xéroderma ?
Question 2 : ( Utiliser les connaissances )
Définissez pour un individu sain et un individu malade les phénotypes moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Où j'en suis :
Avant d'écrire les réponses que j'ai apportées aux questions, je veux juste rappeler la méthode qui est attendue pour la question 1.
Méthode :
o Nous pouvons constater d'après le document "x1" telles choses ...
===> j'en déduis ça
o Nous pouvons constater d'après le document "x2" telles choses ...
===> J'en déduis çà
( à repeter autant de fois qu'il le faut )
Pour finir écrire une phrase bilan, qui reprend très rapidement le tout et répond à la question.
Pour la question 2, c'est juste de la récitation de cours.
Réponse à la question 1) :
D'après l'introduction, le Xeroderma pigmentosum de type B est une maladie génétique rare qui se manifeste par la présence de nombreuses tâches brunes.
De plus, d'après le document 1), nous pouvons constater que les rayons ultraviolets ( UV ) sont des agents mutagènes puissants qui peuvent dans l'exemple étudié permettre des modifications de la structure de l'ADN. Par ailleurs, ce constat est vérifié par le texte et le schéma du document 2). Nous pouvons constater, après avoir exposé les cellules d'un individu sain et d'un individu malade à des doses de rayons UV de plus en plus fortes et au bout de 24 heures que le nombre de dimères de thymine, chez les cellules de l'individu malade est environ six fois plus élevé que chez les cellules d'un individu sain.
Donc nous pouvons en déduire que les rayons UV sont des facteurs puissants dans l'apparition de dimères de thymine.
Or parallèlement, d'après le document 1), la présence des dimères de thymine perturbe le bon fonctionnement des cellules de la peau et provoque leur mort. Malheureusement, d'après le document 3), plus ces cellules meurent, moins il y a d'enzyme appelée ERCC3, soit la suppression de dimères de thymine est faible ou quasiment nulle.
Donc on en déduit que la présence de dimère de thymine provoque la mort des cellules, représenté par des tâches brunes sous la peau.
Donc en bilan, nous pouvons dire que les tâches brunes apparaîssent sous la peau d'un individu atteint de Xeroderma quand il est exposé aux UV car ils favorisent le réalisation de dimère de tymines, qui tuent les cellules de la peau et donc font apparaître des tâches brunes.
Donc voilà ma réponse à la question 1, pouvez-vous me dire ce qui est à modifier, les fautes d'orthographes, si je ne suis pas hors sujet, etc ...
Réponse à la question 2) :
Phénotype de l'individu sain :
Au niveau moléculaire : Aucuns problèmes au niveau des nucléotides, il n'y a pas de dimère de thymine et la ERCC3 est correctement sécrétée
Au niveau cellulaire : Taux de cellules de la peau qui contiennent la ERCC3 est suffisant et les cellules sont fonctionnelles
Au niveau macroscopique : La couleur de la peau est normale, il n'y a pas de tâches brunes sous la peau.
Phénotype de l'individu malade :
Au niveau moléculaire : La structure de l'ADN est modifiée : apparition de dimère de thymine. L'enzyme ERCC3 a une secretion très réduite, voire nulle.
Au niveau cellulaire : Les cellules de la peau sont tuées en grand nombre, les restantes fonctionnent mal.
Au niveau macroscopique : Apparition de tâches brunes sous la peau.
Donc voilà ma réponse à la question 2. Est-elle bonne, quelles corrections sont à apporter ?
Merci pour le temps que vous aurez consacré à mes petits exercices. Krokrette !
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