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maladie dominante probabilité



  1. #1
    samim

    maladie dominante probabilité


    ------

    Voilà j'ai un exercice qui me pose beaucoup de problème...

    Calcul du risque en génétique médicale: maladie dominante (rétinoblastome)

    Deux parents qui semble être sain, ont un enfant qui est malade. Ils veulent connaître la probabilité d'avoir un deuxième enfant malade.

    - P (de développer la maladie) de II.2 (deuxième enfant) si pénétrance (r=0.8)

    Au début je croyais qu'il fallait juste multiplier 1/2 par par la pénétrance. Le truc c'est qu'on ne sai pas si les parents sont porteurs. Du coup, je dois prendre en compte la cas des néomutations.

    De plus, j'ai le corrigé du problème mais je ne le comprend pas.

    P=4pq(1-r)(1/2*r)/(4pq(1-r)(1/2*r)+2mr)

    Les variables ne sont pas défini dans le corrigé mais voilà mon interprétation:

    p: fréquence de l'allèle muté
    q: fréquence de l'allèle sain
    r: pénétrance
    m: fréquence des néomutations

    Premièrement, je ne vois pas à quoi correspond le "4pq". S'agit-il des porteurs sains?

    Deuxièmement, nous avons clairement à faire à un cas de probabilité conditionnelle, mais je n'arrive pas même en faisant un tableau à retrouver cette solution...

    Merci à qui arrivera à m'éclairer.

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