origine de la drépanocyose
A la suite d'un dm sur la drépanocyose (sujet déja abordé dans le forum) je voudrais savoir quel est le gène dit majeur et quel est le gène dit modulateur dans le cas de la drépanocytose ?
es que quelqu'un sait si il s('agit du gène beta qui est majeur ou le gène y.?
(=> voir sujet dm par polina3 génotype phénotype )
Merci de votre réponse
LA drépanocytose est une maladie AUTOSOMIQUE RECESSIVE. Pour présenter une phénotype "malade", la personne doit être homozygote pour l'allèle récessive (responsable de la maladie).
Lis ce qui suit et tu comprendras tout :
La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C'est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c'est-à-dire qu'elle atteint autant les filles que les garçons, et qu'elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.
La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l'hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang : oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes beta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appellé chaîne beta de l'hémoglobine). Les gènes beta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appellés S ; ces gènes conduisent à la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Ceux qui ont un des deux gènes malade, par exemple AS, sont dits hétérozygotes ; chez eux la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade : il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges. Ceux qui ont les deux gènes malades, par exemple SS, sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires : chez elles aucun gene beta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruit.
Cordialement.
Re : origine de la drépanocyose
Merci merci mais bon mon devoir est déja écrit et je dois le rendre aujourd'hui (cette aprem) dc c un peu mort mais merci quand meme je me suis rendue compte que ce que j'ai écrit ça rejoint cela !
merci bcp !
