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Anticipation génétique (maladie neurodégénérative)



  1. #1
    FayenSaira

    Anticipation génétique (maladie neurodégénérative)

    Bonjour,

    J'ai appris il y a quelques jours que mon père (60 ans) était atteint d'une DFT (Dégénérescence Fronto-Temporale) et qu'il s'agit probablement d'une forme familiale à transmission autosomique dominante

    Par rapport à celà, j'aurais aimé avoir un renseignement sur l'anticipation génétique.
    En effet, j'ai appris que la DFT n'était pas sujette aux anticipations génétiques (donc l'âge d'apparition moyen de la maladie dans la famille reste sensiblement le même au fil des générations et les symptômes ne s'aggravent pas).

    Néanmoins, mon père est porteur initial de la mutation génétique et c'est là que j'ai besoin de renseignements.
    Le gène responsable de cette maladie met de nombreuses années pour "endommager" le cerveau.

    La question que je me pose est la suivante : si le gène responsable a muté lors de sa naissance (fécondation par exemple), alors il aura fallu 60 ans au gène pour faire apparaître les premiers symptômes, alors que si le gène responsable a muté dans son organisme par exemple à l'âge de 20 ans, il aura fallu 40 ans au gène. Est-ce que j'ai tort ?

    Et donc l'intérêt de ma question, si le gène responsable a muté chez lui à 20 ans, et qu'il faut donc en moyenne 40 ans au gène pour provoquer cette maladie, celà veut donc dire que je peux déclarer la maladie vers l'âge de 40 ans en moyenne ? (car il n'y a pas d'anticipation génétique)

    Est-ce que les mutations arrivent aléatoirement au cours de la vie ou plutôt en début/fin de vie ?


    Je vous serais vraiment reconnaissant de chercher à m'aider, vous l'aurez compris les enjeux sont de taille étant donné la gravité de la maladie

    En vous remerciant

    -----


  2. #2
    Edelweiss68

    Re : Anticipation génétique (maladie neurodégénérative)

    Bonsoir,

    C'est loin d'être si simple. Voilà un petit document informatif : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/...RfrPub3338.pdf
    Bon courage.
    H u m a n i t y

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