[Génétique] maladie génétique et probabilité de transmission

[invite11a359ed]

Bonjour à toutes et à tous,

J'ai une petite question qui me turlupine concernant les maladies génétiques et la probabilité de transmission entre les générations.

Dans la famille du côté de ma femme, la maladie de Willebrand est transmise systématiquement entre un porteur et ses descendants (ma femme est atteinte, ainsi que ces frères, son père et sa tante également, nos enfants, les neveux/nièces, les cousins, les petits cousins, ...).

Un médecin spécialiste de cette maladie nous dit qu'il y a une chance sur deux pour que la maladie se transmette. Jusque là je comprends bien (enfin je pense ...), mais le fait que dans notre famille la maladie se transmette systématiquement me pose un problème. Si je fais une analogie (que je ne devrais pas faire, peut-être) avec le jeu pile ou face, un grand nombre de tirages tend à ce qu'il y ai autant de pile que de face. Quelques lancés peuvent très bien donner que des piles par exemple, mais en augmentant le nombre, on tend vers les 50/50 (répartition en forme de gaussienne je crois).

Donc dans le cas de cette maladie génétique (ou une autre), cela veut-il dire que quelques générations (ici 4) n'ai pas un nombre suffisant pour tirer des conclusions ?

Merci pour vos éclaircissements.

Cordialement.
-----

[aquilegia]

Bonjour,
Les maladies qui ont une chance sur deux de se transmettre à la descendance sont les maladies dominantes.
D'après ce que j'ai compris de la maladie de Willebrand (en allant voir ce site : http://www.hemophilia.ca/fr/2.2.3.php), il y a des formes bénignes et graves, dues à la possession d'un allèle provoquant la maladie ou de deux.

Nous avons chacun de nos gènes en deux versions, une de notre père et une de notre mère. Elles peuvent être identiques ou différentes.
Si deux individus portent la version du gène qui code pour la maladie, accompagnée de la version "saine", leurs enfants auront 25%de chances de n'hériter d'aucun allèle de la maladie, mais de l'autre version, 50% de chances d'en avoir un sur deux, et 25% de chances d'en avoir deux.

Du coup, si parent a deux versions "malade", il la transmet à coup sûr à ses enfants (qui auront la donc la version "malade" et la version "saine", ce qui fera une maladie bénigne).

C'est donc un peu plus compliqué que une chance sur deux, ce qui pourrait expliquer le cas de votre famille.
Néanmoins, il est également exact que quatre générations, ce n'est pas beaucoup, et que vous avez peut-être simplement joué de malchance.

Bon courage.