Problème probabilité génétique

[invite8b22cc97]

Bonjour,

nous sommes plusieurs à nous casser le nez sur ce petit problème de génétique et aimerions savoir si quelqu'un arrive à une des réponses proposées et, si oui, par quel biais.

Voici la donnée:

"Quelle est la probabilité pour un individu sain d'avoir un enfant avec une maladie autosomique récessive dont la fréquence allélique est de 20%, sachant qu'un de ses parents est malade."

Réponses:

A: 2%
B: 8%
C: 16%
D: 25%
E: 50%

Nous nous sommes rapprochés de la réponse A en prenant en compte que la prévalence de la maladie en question n'est pas connue.

J'espère que vous pourrez nous éclairer!

Merci et bon courage!
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[invitea0443c8c]

Bonjour.
Le parent de la personne en question est malade et la maladie est récessive donc le parent a 2 allèles mutés et par conséquent la personne concernée n'en a manifestement qu'un seul puisqu'on ne nous dit pas qu'elle est malade.
La question est donc, quelle est la probabilité que l'autre personne du couple ait cet allèle muté? La réponse est 20% x 20% car il y a deux allèles.
Donc le calcul est :

(100/100) x (20/100) = 2%

Donc il y a 2% de "chance" que la personne en question ait un enfant homozygote récessif et donc 2% de "chance" que l'enfant soit malade si la pénétrance est de 100%.

En espérant ne pas m'être trompé....


V.

[invitea0443c8c]

Non en fait je me suis trompé....^^

Ce n'est pas 2%.

V.

[piwi]

Je n'arrive pas à suivre ton calcul.
Reste que moi aussi je suis allé dans cette direction au départ. Mais j'en suis revenu et j'avoue tomber sur une réponse qui ne se trouve pas dans les items proposés.
Je m'explique histoire de voir où je me plante.

Nous sommes d'accord que l'individu de l'énoncé est hétérozygote pour l'allèle codant pour la maladie. Il a donc 1/2 de chance de transmette cet allèle.

Reste effectivement le problème du partenaire.
Là j'envisage deux choses. Pour que l'enfant puisse être malade il faut que ce partenaire soit hétérozygote ou homozygote (malade; manifestement les malades ne sont pas stériles, cf énoncé).
Du coup si on tire au sort dans la population on a 20% (1/5) de chances de tomber sur un hétérozygote (qui donnera cet allèle dans un cas sur deux) et 1/5x1/5 = 1/25 de chances de tomber sur un malade (qui donnera toujours l'allèle mutant).

Du coup la probabilité d'avoir un enfant malade serait:
1/2(1/2x1/5 + 1/25) = 7%

J'ai du me planter quelque part.

piwi

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite217f3aaa]

On sait que un parent est homozygote malade et que l'autre est sain. Pour que l'enfant soit malade il faut que le 2ème parent soit hétérozygote. On cherche donc la fréquence des hétérozygote dans la population.
Pour cela j'ai postulé que la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg. J'ai la fréquence phénotypique d'un individus hétérozygote : 32%. Ensuite on fait le croisement.
Donc il y a 32% de chance qu'il soit hétérozygote et il y a 50% de chance qu'il transmette l'allèle morbide. 50% X 32% = 16%.
Ouf !

[piwi]

Je pense que ta piste est bonne (en tout cas meilleure que la mienne qui est assez frustre) mais tu négliges la probabilité que l'individu rencontre un partenaire malade. Pourquoi?

[invite217f3aaa]

"Quelle est la probabilité pour un individu sain d'avoir un enfant avec une maladie autosomique récessive dont la fréquence allélique est de 20%, sachant qu'un de ses parents est malade."

Là je comprend qu'un des deux parents est sain et l'autre malade, non ?

[piwi]

Moi ce que j'en comprends c'est que c'est l'un des parents de l'individu considéré qui est malade. Ce qui lui confère automatiquement le statut d'hétérozygote puisque lui est sain ce que l'on cherche à voir c'est le statut du partenaire. Maintenant je peux me planter. Manifestement sur ce point l'énoncé n'est pas super clair. C'est difficile de rédiger un bon énoncé

Cordialement,
piwi

[invite217f3aaa]

Moi ce que j'en comprends c'est que c'est l'un des parents de l'individu considéré qui est malade.

Ah oui effectivement. le "ses " pour moi est relatif à l'enfant mais on peut aussi penser qu'il est relatif au parent du parent.

[invite217f3aaa]

Désolé du double post, j'avais mal compris ce que tu disais.
Puisque l'un des deux parents est hétérozygote, la proba de trouver un partenaire hétérozygote est 32%, la proba qu'il trouve un hétérozygote et qu'ils transmettent tout les deux leur allèle muté est 0.32 X 1/2 X 1/2 = 0.08.

Mais il peut aussi trouver un partenaire homozygote muté. La proba qu'il trouve un homozygote muté est 0.04 . La proba qu'il trouve un homozygote muté et qu'ils transmettent tout deux leur allèles muté est 0.04 X 1/2 X 1/2 = 0.02.

Donc il y a 0.02 + 0.08 = 10% de chance d'avoir un enfant malade. Ce n'est pas ça...
Le truc curieu c'est que 8% et 2% font partie des réponses.

[invite17a570c1]

Salut,

Pour moi, le "ses" parle des parents du parent sain. Ce qui le rend automatiquement hétérozygote, donc porteur sain. A partir de ce moment, on repart dans le calcul classiquement appliqué aux maladies récessives autosomiques :
proba que ce parent soit hétérozygote * proba que son conjoint le soit aussi (là on retrouve ton idée fondée sur la loi de HW, Mecton) * 1/4 (parce que la proba d'avoir homozygote récessif à partir de 2 parents hétérozygotes est de 1/4, selon Mendel ).
En revanche, je ne comprends pas trop comment tu as trouvé 32%... Tu prends quoi pour q²? La seule façon que je connaisse pour calculer 2pq selon la loi de HW est celle-là :



Et je ne vois pas trop quoi prendre pour q de manière à avoir 32%...


Cordialement,

[invite217f3aaa]

Salut,

comme il est dit que la fréquence allèlique de l'allèle muté est 0.2 ( =p ), j'ai supposé que la fréquence des allèles non mutés est 0.8 ( =q ).
Donc si on est à l'équilibre de H-W alors la fréquence des hétérozygotes est
2pq = 2 X 0.2 X 0.8 = 0.32.

[invite015cb473]

Salut,
je suis peut-être un peu simpliste, mais pour moi, le "ses" se reporte au dernier nom de la phrase donc l'enfant.
Auquel cas, je trouve 16% également, même si c'est moins joliment que Mecton.
Avec un parent malade donc homozygote, la probabilité que l'enfant soit malade est la proba que l'autre parent soit porteur sain et lui transmette l'allèle atteint.
Donc P(hétérozygote) = 2*P(1 allèle "sain")*P(1 allèle "malade") = 2 * 0,8*0,2 = 0,32.
Et la proba qu'il donne le mauvais allèle : 0,32 * 0,5 = 16%.

Si on prenait l'autre hypothèse, c'est encore Mecton qui a raison avec ses 10%.
Mes souvenirs de probas sont lointains mais j'aime à imaginer qu'ils sont encore justes : P(A)=Somme pour tous les i de [ P(A/Bi)*P(Bi)]
Imaginons qu'on sache pour le père qu'il est hétérozygote. On cherche la proba pour la mère de transmettre l'allèle délétère :
P(transmission) = P(transmission sachant homozygote)*P(homozygote) + P(transmission sachant hétérozygote) * P(hétérozygote)
P(transmission) = 1 * 0,04 + 0,5 * 0,32 = 20%
D'où 10% de risques d'avoir un enfant malade si le père transmet aussi.

Moralité : réponse C.

Cordialement,
Ecthelion

[invite17a570c1]

Salut,

comme il est dit que la fréquence allèlique de l'allèle muté est 0.2 ( =p ), j'ai supposé que la fréquence des allèles non mutés est 0.8 ( =q ).
Donc si on est à l'équilibre de H-W alors la fréquence des hétérozygotes est
2pq = 2 X 0.2 X 0.8 = 0.32.

Ah oui, d'accord! Je ne sais pas pourquoi, l'idée qui m'est venue en première était que la fréquence des homozygotes récessifs est de 20% ... Du coup, ça donnait des trucs bizarres

Mais si je reviens à ma petite formule de plus haut, j'ai que :
* proba que le parent soit hétérozygote : ici, elle de 1 (on nous le dit dans l'énoncé si l'on considère que le "ses" est pour les parents du parent);
* proba que son conjoint soit hétérozygote : 0.32 d'après ce que Mecton vient d'énoncer;
* proba que ces deux hétérozygotes aient un enfant homozygote récessif : 0.25; et : 1 * 0.32 * 0.25 = 0.08, soit 8% ...

So...?


Cordialement,


P.S. Croisement avec Etchelion On n'a pas les mêmes réponses

[invite015cb473]

proba que son conjoint soit hétérozygote : 0.32 d'après ce que Mecton vient d'énoncer;

Oui mais le conjoint a aussi 4% de chances d'être malade donc homozygote. Ca n'est pas précisé dans l'énoncé si on le prend de ce côté là.

1 * 0.32 * 0.25 = 0.08

Soit : = 1 * 0,5 * 0,32 * 0,5 = 0,8
Voilà la petite différence avec nos calculs qui intègrent la possibilité "conjoint malade" : 1*0,5 * (0,32*0,5+0,04*1) = 0,1

Voilà, j'espère que c'est un peu plus clair.
Cordialement,
Ecthelion

[invite17a570c1]

Salut,

Ce que j'ai appliqué comme calcul c'est ce que l'on nous a donné en cours... Selon notre prof de génétique, c'est ainsi que l'on calcule la proba de transmission d'une maladie autosomale récessive... et pour moi ce calcul est clair

Oui mais le conjoint a aussi 4% de chances d'être malade donc homozygote. Ca n'est pas précisé dans l'énoncé si on le prend de ce côté là.

Je répète ce que j'ai dit : c'est le calcul que l'on nous a enseigné et il n'inclue nulle part la proba que le conjoint soit homozygote malade. Si l'on raisonne ainsi, on devrait automatiquement prendre en compte la proba que le conjoint soit homozygote dominant, or aucun de nous l'a fait...

Soit : = 1 * 0,5 * 0,32 * 0,5 = 0,8

Je ne comprends pas ce que tu as fait ici, par contre Ce que je comprends encore moins, c'est comment est-ce possible avec les mêmes données avoir des résultats différant d'un facteur 10...? (J'ai 8% et toi 80%)

Voilà la petite différence avec nos calculs qui intègrent la possibilité "conjoint malade" : 1*0,5 * (0,32*0,5+0,04*1) = 0,1

La différence entre mon calcul et le tien est que tu prends en compte à la fois et le fait d'être hétérozygote, et le pourcentage de risque que cela apporte, chose que je ne fais pas dans mon calcul : je ne prends en compte que la proba que le conjoint soit hétérozygote (fondée sur la fréqunce allélique de l'allèle morbide).
Par ailleurs, je continue à ne pas comprendre le terme 1*0.5...
Et je ne vois nulle part dans les réponses possibles 10% comme possibilité...

Heureusement que personne ne passe un exam sur ça demain


Cordialement,

[piwi]

Je répète ce que j'ai dit : c'est le calcul que l'on nous a enseigné et il n'inclue nulle part la proba que le conjoint soit homozygote malade.

Et pourtant, l'énoncé présente bien cette possibilité puisqu'un parent de l'individu considéré est malade. Ceci justifie bien que l'homozygote malade n'est pas stérile et qu'il peut se reproduire. Dés lors pourquoi l'exclure des calculs?

[invite015cb473]

Je ne comprends pas ce que tu as fait ici, par contre Ce que je comprends encore moins, c'est comment est-ce possible avec les mêmes données avoir des résultats différant d'un facteur 10...? (J'ai 8% et toi 80%

J'ai juste transformé le 0,25 de ton message en 0,5*0,5 dans le mien et j'ai fait passer le premier 0,5 un cran à gauche dans le calcul (par contre pour le facteur 10, j'ai simplement oublié un 0 !!! Désolé):
1 * 0,32 * 0,25 = 0,08 (ton calcul)
1 * 0,32 * 0,5 * 0,5 = 0,08 (le calcul que je ne fais pas apparaître)
1 * 0,5 * 0,32 * 0,5 = 0,08 (celui que j'ai écrit, sauf que j'ai oublié le zéro)

je ne prends en compte que la proba que le conjoint soit hétérozygote

Mais en disant que la proba que 2 hétérozygotes aient un enfant malade est de 0,25, tu fais le calcul suivant : P(père transmet l'allèle morbide et la mère aussi) = P(père transmet) * P(mère transmet) = 0,5 * 0,5 = 0,25
On peut transformer P(A et B) en P(A)*P(B) parce que ce sont deux évènements indépendants. Là dessus, on est tous les deux d'accord.

Le seul point sur lequel on diffère, c'est la prise en compte que le conjoint dont on ne connaît pas le statut puisse être malade donc homozygote (4% de risques). Et l'argument de Piwi est implacable de logique (en plus l'allèle est autosomique).
Honnêtement, je ne me base pas sur mes cours de génétique, c'est toujours pour moi un micmac sans rigueur, je me base sur les théorèmes de probabilités pour définir des évènements indépendants et faire mes petits calculs.

Et je ne vois nulle part dans les réponses possibles 10% comme possibilité...

Ce qui me fait dire que l'énoncé ne veut pas dire que l'un des grands-parents est malade mais bien l'un des parents. Puisque c'était en fait le débat : le "ses" veut-il dire que l'un des parents est malade et l'autre on ne sait pas ou veut-il dire que l'un des parents est hétérozygote et l'autre on ne sait pas ?

On a donc fait les calculs pour les deux possibilités de compréhension du texte :
- un parent malade donne une réponse qui figure parmi les propositions
- un parent hétérozygote donne une réponse qui n'y figure pas
Du coup, je choisis la première possibilité d'interprétation et j'en profite pour répondre "réponse C".

J'espère t'avoir convaincue ?!

Cordialement,
Ecthelion

[invite60ad92f6]

Salut,

J'ai une autre solution à proposer :
D'après moi le "ses" désigne les parents du parent sain. Donc le parent sain est forcément hétérozygote et il a 50% de chances de transmettre cet allèle récessif à son enfant.
Pour le second parent 2 hypothèses :

1° : il est hétérozygote, dans ce cas l'énoncé nous dit que la fréquence allélique est de 20%. Les deux parents étant hétérozygotes, l'enfant à 25% de chances d'être homozygote on obtient donc :
20% x 25% = 5%.


2° : il est homozygote, or la fréquence des homozygotes est de 20% x 20% il va donc transmettre automatiquement l'allèle récessif à son enfant. Le parent sain étant hétérozygote il a 50% de chances de transmettre l'allèle récessif à son enfant. On a donc :
20% x 20% x 50% = 2%.


Je pense donc que la bonne réponse est donc 2% (2° hypothèse).

Dites-moi ce que vous en pensez.

[invite015cb473]

Erreur dans le premier point :

1° : il est hétérozygote, dans ce cas l'énoncé nous dit que la fréquence allélique est de 20%. Les deux parents étant hétérozygotes, l'enfant à 25% de chances d'être homozygote on obtient donc :
20% x 25% = 5%.

S'il est hétérozygote, il faut prendre en compte le fait que l'un des chromosome porte l'anomalie (20%, ce que tu comptes) et que l'autre ne la porte pas (80%, que tu ne comptes pas). Résultat qu'il faut multiplier par 2 puisque que les deux chromosomes sont interchangeables, ce qui nous donne (en notant chromosome "K"):
P(hétérozygote) = P[(Kn°1 anormal et Kn°2 normal) ou (K1 normal et K2 anormal)]
Le ou se traduisant mathématiquement par une "réunion" et le "et" par une intersection.
On continue donc puisqu'on travail sur des chromosomes indépendants et deux cas s'excluant mutuellement :
P(hétérozygote) = P(K1 anormal et K2 normal) + P(K1 normal et K2 anormal)
P(hétérozygote) = P(K1 anormal)*P(K2 normal) + P(K1 normal)*P(K2 anormal)
P(hétérozygote) = 0,2 * 0,8 + 0,8 * 0,2 = 2 * 0,8 * 0,2 = 0,32

Donc pour ta première ligne : 0,32 et pas 0,20. Du coup on arrive à 32%*25% = 8% et pas 5%.

Le second calcul est juste.

Je pense donc que la bonne réponse est donc 2% (2° hypothèse).

Et alors à quoi te servait le premier calcul ? tu en conclues que l'hypothèse qui ne te plait pas est rejetée ? Mais à partir de quelle données ? Tu ne sais rien de ce parent, tu es donc dans l'obligation de considérer toutes les solutions...
Sans ton erreur au premier calcul, ta réponse aurait dû être : 5%+2% = 7%. Mais on ne sait pas trop pourquoi, tu as oublié ton premier calcul en route...

On a le droit d'additionner ces deux probas parce qu'il s'agit d'une réunion de deux ensembles qui s'excluent mutuellement (le fait d'être hétérozygote exclut le fait d'être homozygote et inversement).

Cordialement,
Ecthelion

[invite17a570c1]

Hello,

J'ai juste transformé le 0,25 de ton message en 0,5*0,5 dans le mien et j'ai fait passer le premier 0,5 un cran à gauche dans le calcul (par contre pour le facteur 10, j'ai simplement oublié un 0 !!! Désolé):
1 * 0,32 * 0,25 = 0,08 (ton calcul)
1 * 0,32 * 0,5 * 0,5 = 0,08 (le calcul que je ne fais pas apparaître)
1 * 0,5 * 0,32 * 0,5 = 0,08 (celui que j'ai écrit, sauf que j'ai oublié le zéro)

Non, c'était le 0.8 qui m'a perturbé d'abord (j'ai refait le calcul 2 fois de tête et 2 fois à la calculette, j'obtenais toujours 0.08 ). En fait, ce que je ne comprenais pas tout de suite c'est pourquoi tu "cassais" le 0.25 en 2 fois 0.5.

Mais en disant que la proba que 2 hétérozygotes aient un enfant malade est de 0,25, tu fais le calcul suivant : P(père transmet l'allèle morbide et la mère aussi) = P(père transmet) * P(mère transmet) = 0,5 * 0,5 = 0,25
On peut transformer P(A et B) en P(A)*P(B) parce que ce sont deux évènements indépendants. Là dessus, on est tous les deux d'accord.

Ouaip

Le seul point sur lequel on diffère, c'est la prise en compte que le conjoint dont on ne connaît pas le statut puisse être malade donc homozygote (4% de risques). Et l'argument de Piwi est implacable de logique (en plus l'allèle est autosomique).
Honnêtement, je ne me base pas sur mes cours de génétique, c'est toujours pour moi un micmac sans rigueur, je me base sur les théorèmes de probabilités pour définir des évènements indépendants et faire mes petits calculs.

Ce n'est pas que je n'ai pas pensé à le prendre en compte, c'est que l'on nous a enseigné que l'on ne devait pas le faire dans ce cadre-là, ne me demande pas pourquoi. C'est dans ce sens que je n'ai fait que caler le calcul sur un truc qui est censé être universalement admis
Ensuite, il reste logique de prendre en compte la proba que le conjoint soit homozygote récessif (donc malade).

Ce qui me fait dire que l'énoncé ne veut pas dire que l'un des grands-parents est malade mais bien l'un des parents. Puisque c'était en fait le débat : le "ses" veut-il dire que l'un des parents est malade et l'autre on ne sait pas ou veut-il dire que l'un des parents est hétérozygote et l'autre on ne sait pas ?

On a donc fait les calculs pour les deux possibilités de compréhension du texte :
- un parent malade donne une réponse qui figure parmi les propositions
- un parent hétérozygote donne une réponse qui n'y figure pas
Du coup, je choisis la première possibilité d'interprétation et j'en profite pour répondre "réponse C".

J'espère t'avoir convaincue ?!

Cordialement,
Ecthelion

Ton raisonnement me convainc, le souci n'est pas là. J'ai horreur des QCM et donc du mal à trancher entre les réponses possibles. Le fameux "ses" : est-ce qu'il se rapporte aux parents d'un des parents ou aux parents de l'enfant? Selon ton raisonnement, on en arrive à ce que "ses" se rapporte aux parents de l'enfant et c'est ok. Mais le problème est que dans l'autre cas (le "ses" se rapporte aux parents d'un des parents), on obtient aussi une réponse qui fait partie de celles à choisir s'il est hétérozygote et rencontre un autre hétérozygote. S'il rencontre un conjount homozygote récessif, la proba d'avoir un enfant malade est de 2%. Le 8% et le 2% font partie des possibilités. Donc...? On ne prend en compte que le 16% parce que c'est le seul à ne pas avoir d'alternative dans les réponses possibles (ie, 10%)?
C'est ça en fait ma question, avant tout


Cordialement,