Anomalies de l’ADN.... (polyglutamine (PolyQ))

[invite999b4dfd]

bonsoir

si quelqu'un veut bien m’éclairer, donc voila lorsqu'une Anomalies de l’ADN, par exemple un cas particulier: la répétition de triplets
Certaines maladies sont dues à une répétition anormalement élevée de triplets de bases, soit dans la zone codante, soit dans la zone non-codante
par exemple (CAG)n (n variant de quelque unités à quelque milliers==>Dans la zone codante): en général, les triplets codent pour la GLUTAMINE «*maladies à polyglutamine (PolyQ)*»
exemple de maladie la corée de huntington

ma question: pour quoi le glutamine est elle toxique en grande quantité dans la cellule (ou l'organisme?)?, qu'est ce qu'elle cause comme dommage??
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[SBM1]

bonsoir

pour quoi le glutamine est elle toxique en grande quantité dans la cellule (ou l'organisme?)?, qu'est ce qu'elle cause comme dommage??

La protéine va contenir un nombre trop élevé d'acides aminés Glutamine, ce qui va entraîner une agrégation des protéines entre elles, une souffrance puis une mort cellulaire

exemple de maladie la corée de huntington

c'est la meme chose:Il s'agit d'une mutation du gène IT15 situé sur le locus p16.3 du Chromosome 4. Cette mutation consiste en une expansion ou répétition de la séquence du trinucléotide CAG ou extension polyglutamique

ou bien deuxième cause, tu as gène Huntingtin qui synthetise la proteine « huntingtine », il va y avoir mutation sur le gene (Huntingtin) et cela va causer la synthese d'une autre forme de protéine et tu aura une dégénérescence

cordialement

[Flyingbike]

le problème dans ce cas ça n'est pas la glutamine elle même, c'est que la structure de la protéine est perturbée. C'est ça qui cause la maladie.

[AstroBax]

Bonsoir,

La glutamine n'est pas toxique en soit pour la cellule. Ce qui va se passer ici, c'est que la protéine va avoir une plus longue chaine de glutamine que la protéine normale. A travers certaines interactions (hydrophobiques, etc...) les protéines mutantes vont avoir tendance à s'agglomérer ensemble et forment de gros agrégats appelés inclusion bodies (dans le cas de Hungtington). C'est un des symptômes principaux de cette maladie.

cordialement

Astro


EDIT: wouaw... doublement doublé en 2 minutes ^^

[A voir en vidéo sur Futura]

[SBM1]

tout a été dit mais je rajoute cela: pour ce qui concerne la chorée de Huntington==>se fait par transmission autosomique dominante, Il suffit que l’un des 2 allèles du gène causal soit muté ou anormal. Dans la plupart des cas, l’un des parents est atteint de la maladie (atteinte multi-générationnelle +++)
Cas particulier: néo-mutation (la mutation apparaît à une génération, elle est ensuite transmise de façon dominante). Dans ce cas pas d’antécédents de maladie chez les parents du premier sujet atteint. Quand un des parents est atteint/porteur de mutation, la probabililité de transmettre la mutation est de 0,5 à chaque grossesse (probabilité d’avoir un enfant atteint par la maladie = 0,5 si la pénétrance est de 100%)


cordialement

[invite999b4dfd]

merci pour vos reponses, ça m'a eté d'une grande aide