Bonsoir tout le monde !
Alors voila, demain j'ai une épreuve de biologie et il y a deux points qui figurent sur mon champ que je ne trouve pas dans mon cours.
Alors voila mes deux questions :
1) Que sont les SNP's et quelle est l'importance de leur détection dans la recherche des maladies génétiques ?
2) Qu'est-ce que l'épissage alternatif et comment infirme-t-il le dogme un gène/ une protéine
Merci d'avance pour vos réponses
Salut,
Un épissage constitutif c'est lorsque tu as tout tes introns qui sont excisés et dégradés puis ensuite tu obtiens un ARNm mature. Un épissage alternatif tu obtiendras un ARNm mature légèrement différent de celui issus de l'épissage constitutif et donc une protéine qui aura des différences subtils vis à vis de l'autre. Par exemple au niveau des domaines de transactivation. Il existe 7 types d'épissage alternatif qui sont dus ou non à une modification de ta séquence a épissé.
- épissage avec un exon optionnel, où ton exon est excisé car non reconnu.
- épissage intron retenu
- épissage avec un site accepteur interne (situé en 5' de l'exon). De ce fait tu auras un ARNm plus court que celui issus d'un épissage constitutif car une partie de l'exon en 5' sera épissé
- épissage avec un site donneur interne (situé en 3' de l'exon). Donc même chose une partie de l'exon en 3' sera épissé
- épissage avec exons mutuels exclusifs. Si un des 2 exons est maturé l'autre exon adjacent ne peut être exprimé donc il est épissé.
- épissage avec 2 sites de polyadénylation (AAUAAA). L'exon portant le site de polyadénylation signal la fin de l'épissage. La tout va dépendre des facteurs d'épissage et de leur affinité pour le choix de l'exon final.
- épissage alternatif avec 2 promoteurs. L'exon portant le promoteur choisis on aura telle ou telle séquence transcrite. ce sont des promoteurs alternatifs et là aussi tout va dépendre des facteurs d'épissage et de leur affinité pour le choix du promoteur.
Ainsi grâce à l'épissage alternatif tu obtiens une variété d'ARNm qui vont donner une variété de protéines différentes morphologiquement et fonctionnellement à partir d'un seul gène.
Voilà en tout cas ce que j'ai compris de mon cours sur l'épissage alternatif. Pour les SNP's je ne peux pas t'aider car je ne l'ais pas vu en cours.
J'espère que ça t'auras aidé. A+
