Dysfonctionnements pendant le developpement embryonnaire

[natha35]

Bonjour, j'ai un dm de svt ou je dois imaginer trois dysfonctionnements pouvant ou non entrainer à des anomalies phénotypiques. J'ai trouvé un problème du aux cellules de leydig qui ne fonctionnerait pas correctement et donc ne produirait pas de testostérone ce qui empêcherait le développement normal des organes mâles. J'ai aussi par exemple le gène sry qui aurait été transféré dans un chromosome X, donc ce serait un homme mais ayant X. Et le dernier enfin celui de l'hypothalamus qui ne crée pas de GnRH et donc cela empêcherait la LH et FSH d'être produite. Cela est-il bon?
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[noir_ecaille]

Dans les dysfonctionnements, le transfert de SRY sur l'X a plutôt lieu durant la méiose paternelle (i.e. dans les testicules du père), non ? Par ailleurs c'est le fonctionnement normal de SRY moins celui des autres gènes portés par le chromosome Y. Il y a un problème de développement mais c'est parce qu'il y a une translocation plus qu'un fonctionnement complètement/purement "anormal".

En cas de manque d'idée...

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Un cas assez facile d'accès, c'est l'hyperplasie congénitale des glandes surrénales (syndrome autosomale récessif) : chez le garçon, le fonctionnement anormal peut provoquer une déshydratation, y compris à la naissance si je ne me trompe pas. Chez la fille, l'hyperplasie de ces glandes, provoque une surabondance de testostérone qui peut dès lors perturber le développement des organes féminins, avec éventuellement une virilisation plus ou moins marquée. Il me semble avoir lu que c'est un syndrome qu'on parvient quand même à prévenir si la mère prend un traitement adapté pendant la grossesse. Le gène le plus souvent impliqué dans les formes congénitales est CYP21A2. Les porteuses hétérozygotes ont parfois des symptômes à la puberté (hirsutime éventuel, gros clitoris, règles irrégulières, et surtout dosage hormonal du cortisol significativement anormal).

Dans le genre dysfonctionnement pendant le développement embryonnaire, il serait intéressant d'ajouter un ou deux types de tératogènes -- tératogène chimique et/ou un pathogène ayant un pouvoir tératogène


PS : Préciser son niveau d'études aide les autres intervenants à évaluer les réponses à vous soumettre.

[Machmaloo]

Bonjour,

Je me pose aussi la question de ton niveau d'étude et de ce qu'attend ton professeur, car tu écris que tu dois "imaginer"; peut-être dois tu rester plus théorique et moins décrire un exemple précis.
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[noir_ecaille]

Excellente remarque de Machmaloo, c'est vrai.

Il nous faudrait plus de conexte : niveau d'étude, matière, etc.

[A voir en vidéo sur Futura]

[Loupsio]

Il s'agit d'un DM, je pencherai pour un niveau 1ere S, matière SVT
sinon comme dysfonctionnement embryonnaire, l'incapacité des cellule a effectuer une apoptose correct est sympa je trouve
car cela donne ici un truc général pas spécialisé comme probleme de cellule spécifique qui affecterait juste un organe,

Par exemple e nombreux neurones meurent et doivent mourir pendant l'emryogenese, car il y a fabrication de surplus et trop de neurones auraient le même effet qu'un cancer, mais on aura aussi des réponses moins graves, comme des pieds sans doigts de pieds (ou plutot pied palmé, car c'est fabriqué d'un coup d'un seul et ensuite les cellules se trouvent au niveau des espaces entre les doigts de pieds meurent pour justement créer les espaces entre les doigts de pieds et avoir des doigts independants