(Génétique) : allèle récessif et maladie autosomique récessive

[tigerly]

Aloha tout le monde
Je suis assez perdue concernant les maladies autosomiques récessives; Je ne suis pas sure de comprendre les génotypes possibles des parents qui pourraient donner naissance à des enfants malades. Pouvez-vous infirmer/affirmer ce que je pense avoir compris?

Donc selon moi, plusieurs allèles sont possibles pour un même gène. Et un allèle peut, par le fruit du hasard, présenter une mutation et entraîner (s'il est exprimé) la maladie.

En fonction des allèles des parents, l'enfant sera, ou non, malade. En considérant A dominant sauvage et a récessif muté:
- Si les deux parents sont aA, l'enfant sera malade s'il est aa
- Si les deux parents sont AA, l'enfant sera sain
- Si un parent est aA et l'autre AA, l'enfant sera sain
- Si un parent est aA, et l'autre aa l'enfant sera malade s'il est aa
Etes-vous d'accord avec ça?

Si je me rajoute une difficulté, en considérant a récessif sauvage et a' récessif muté :
- Si un parent est a'A et l'autre a'a l'enfant sera malade s'il hérite de a'a' ou a'a avec a' qui s'exprime
Etes-vous d'accord avec ça aussi?
Si oui, nous avons vu dans le cours que la caractéristique au niveau de l'arbre généalogique des maladies autosomiques récessives, était une transmission horizontale de la maladie (c-a-d enfants malades, mais pas parents); Or dans le cas de mon dernier exemple, le parent et l'enfant peuvent être malades non??

Breeeef, c'est tellement top d'avoir l'esprit tordu
Merci à tous ceux qui tenteront de m'éclaircir
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[Flyingbike]

Si je me rajoute une difficulté, en considérant a récessif sauvage et a' récessif muté :

la formulation est plutôt étrange, parce qu'on ne parle pas réellement de dominance et de récessivité d'un allèle, mais d'un phénotype.

La notion de dominance/récessivité n'a d'application que lors de la manifestation d'un trait phénotypique en fonction d'un génotype donné. Soit le gène A dont deux allèles connus sont A, sauvage, et a, muté, si le génotype Aa est malade, le trait est DOMINANT, si Aa est sain mais aa est malade alors le trait est récessif. Il n'est pas utile de parler de la dominance de l'allèle sauvage si la maladie conférée par l'allèle muté a une manifestation récessive...

[minushabens]

Si je me rajoute une difficulté, en considérant a récessif sauvage et a' récessif muté

les termes "sauvage" et "muté" ont un sens dans un contexte bien particulier. Dans la vraie vie, il n'y a pas de raison de distinguer un allèle particulier qui serait "sauvage". Si tu considères par exemple le gène de la beta-globine humaine, on lui connait plus de mille allèles. En choisir un comme le "sauvage" est tout à fait arbitraire.

[tigerly]

Merci pour vos réponses
En fait, j'utilisais surtout le terme "sauvage" pour mon exemple, je recommence donc autrement :

Si l'enfant reçoit l'allèle muté récessif de la mère, et l'allèle récessif (non muté) du père.
Est-ce qu'obligatoirement le muté devient """dominant""" sur celui non muté?
L'enfant peut très bien exprimer le récessif non muté

Je ne sais pas si je suis bien explicite...

[A voir en vidéo sur Futura]

[tic-tic]

Si je me rajoute une difficulté, en considérant a récessif sauvage et a' récessif muté :
- Si un parent est a'A et l'autre a'a l'enfant sera malade s'il hérite de a'a' ou a'a avec a' qui s'exprime

Bonjour,

Comme expliqué précédemment, il y'a manifestement quelques confusions concernant les notions de dominance et récessivité.

Dans votre exemple, est-ce que vous considérez toujours l'existence de l'allèle A? Considérez-vous que le génotype a/a conduit à un phénotype "malade"? Le problème, c'est que vous semblez considérer les notions de dominance et récessivité comme "absolues"...

Bref, en supposant que vous voulez que aa soit sain et a'a' malade, si on a un génotype aa', bah faudrait aller voir votre individu et observer son phénotype. S'il est malade, eh bien le phénotype mutant est dominant sur le phénotype sauvage. S'il est sain, eh bien le phénotype mutant est récessif.

tic tic

[tic-tic]

Dans ce même exemple, si on prend aussi en compte l'allèle A, sous-entendiez-vous que le phénotype d'un individu AA est différent de celui d'un individu aa?