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Maladie autosomique récessive:




  1. #1
    hammer6

    Maladie autosomique récessive:

    Bonsoir.

    J'ai un petit problème quant à une situation qui augmente la fréquence des maladies autosomiques récessives.

    Il est dit dans mon cours que lors d'un "avantage sélectif chez les hétérozygotes" (par exemple pour l'anémie falciforme vis à vis du paludisme) cette fréquence augmente.
    Or il me semble que seuls les homozygotes sont atteints des ce type de transmission génétique et que les hétérozygote jamais étant donné que la maladie est récessive.????

    Merci pour votre aide.

    -----


  2. Publicité
  3. #2
    Abricote

    Re : Maladie autosomique récessive:

    Mmmm je vais essayer.

    L'allèle codant pour une maladie autosomique recessive est, du point de vue de l'évolution, destinée à être éliminé. En effet, les malades atteints d'anémie falciforme meurent assez jeunes et n'ont donc pas de descendance. Leur mort entraîne ainsi la diminution de la fréquence de cet allèle dans la population générale.

    Le point où ça se corse, c'est quand cet allèle qui est à la base délètère à l'état homozygote devient un avantage à l'état hétérozygote. En effet, dans le cas de la maladie du paludisme, on a remarqué qu'être hétérozygote confère une résistance à la maladie que n'ont pas les homzygotes sains... Ainsi, les homozygotes sains meurent du paludisme, les homozygotes malades meurent de toute façon d'anémie falciforme... seuls (j'abuse un peu) survivent les hétérozygotes.. et du coup, la fréquence de l'allèle malade augmente au lieu de diminuer...

    Voilà, j'espère que j'ai été claire.

    Bonne soirée!
    Je suis unique, comme tout le monde.

  4. #3
    hammer6

    Re : Maladie autosomique récessive:

    Merci beaucoup c'est très clair.

    Puis-je te poser une question quant à la définition de maladie génique?

    En effet j'ais pu discuter avec un de mes professeurs de génétique qui m'a affirmer que cela n'avait rien à voir avec les maladies génétiques au niveau de leur dépistage.Elle m'a aussi dit qu'en réalité il n'était pas possible de prédire un risque pour l'enfant d'avoir une telle maladie (génique).
    Or je ne comprend pas la différence entre une maladie génique et une maladie génétique.

    Merci pour ton aide.


  5. #4
    Abricote

    Re : Maladie autosomique récessive:

    Je suis désolée mais je ne comprends pas la distinction qu'a fait ta prof.

    Elle distingue peut-être les maladies touchant un seul gène (donc du à une mutation) qui seraient des maladies géniques des maladies touchant un ensemble de gènes (et donc du à la perte ou la translocation d'un bout de chromosome) qu'elle appelerait peut être maladie génétique.

    Dans le 2nd cas, le dépistage serait simple (il suffit de faire un caryotype) tandis que le 1er, il faut séquencer l'ADN...

    Tout ceci n'est que supposition sur ce qu'elle a peut être voulu dire, si qq'un a plus d'idées...
    Je suis unique, comme tout le monde.

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