Drépanoctyose (génétique) maladie monoallélique

[invite70745b44]

Bonjour/Bonsoir,

Une maladie monogénique ou monoallélique comme la Drépanocytose qui donne une forme falciforme (fossile) à l'hémoglobine qu'on note HbS on dit aussi que c'est une anémie falciforme du à la mutation sur la chaine Beta en position 6 d'un AA en un autre pour être plus précis on a une mutation de l'acide glutamique en valine qui va crée une bosse hydrophobe en l'absence d'oxygène et donc faire que les hématies colle entre eux et forme une longue chaine dans les vaisseaux sanguins => accident vaso occlusif enfin voilà... Ma question concerne la génétique j'aurais voulu savoir si une maladie monogénique ou monoallélique c'est en faite une maladie où on a cette forme d'HbS codé par l'allèle en question du père et de la mère ?


Je m'explique : Il faut que les 2 chromosomes homologues (père et mère) possède tout les 2 ce gène qui code pour l'hémoglobine pour transmettre a l'enfant ? En faite il faut que le gène muté de la drépanocytose soit un gène dominant donc si il est dominant ça voudrait dire que les 2 parents l'exprime au niveau de leurs locus non ?
-----

[invite9dc7b526]

Je m'explique : Il faut que les 2 chromosomes homologues (père et mère) possède tout les 2 ce gène qui code pour l'hémoglobine pour transmettre a l'enfant ? En faite il faut que le gène muté de la drépanocytose soit un gène dominant donc si il est dominant ça voudrait dire que les 2 parents l'exprime au niveau de leurs locus non ?

cette phrase montre que tu n'as pas les idées très claires sur la génétique...

tout le monde, hommes et femmes, possède le gène qui code la beta globine, en deux versions comme pour tous les gènes exceptés ceux des chromosomes sexuels chez les hommes. Ce gène est toujours exprimé mais la maladie grave correspond à l'état homozygote HbS/HbS. Les personnes HbA/HbS sont porteuses du "trait drépanocytaire" et sont quasiment asymptomatiques (elles peuvent avoir quelques problèmes mais rien de comparable à la drépanocytose des HbS/HbS).

[invite70745b44]

minushabens si je pose des questions c'est justement car je n'ai pas compris cette chose, donc heureusement que je n'ai pas compris car si j'avais compris je ne serais surement pas entrain de posé cette question.

Oui ça je sais qu'on a 1 chromosome à 2 chromatides soeurs du à la réplication (Phase S du cycle cellulaire) étant donné qu'on possède 1 chromosome hérité du père et 1 chromosome hérité de la mère qui se réplique et qui nous donne 2 paires de chromosomes homologues à 2 chromatides soeurs donc par exemple :

le chromosome père : HbS/HbS
le chromosome mère : HbA/HbA

Donc là on sera dans un cas d'hétérozygote pour l'enfant

si c'était : le chromosome père : HbS/HbS
le chromosome mère : HbS/HbS

là c'est de l'homozygote donc l'enfant est sur d'avoir la drépanocytose ?

[invite9dc7b526]

minushabens si je pose des questions c'est justement car je n'ai pas compris cette chose, donc heureusement que je n'ai pas compris car si j'avais compris je ne serais surement pas entrain de posé cette question.

oui mais j'ai l'impression que ce n'est pas juste cette question. Tu devrais réviser un peu les bases de la génétique.

Oui ça je sais qu'on a 1 chromosome à 2 chromatides soeurs du à la réplication (Phase S du cycle cellulaire)

ça par exemple, ça n'a rien à voir avec la question discutée ici.

le chromosome père : HbS/HbS
le chromosome mère : HbA/HbA

Donc là on sera dans un cas d'hétérozygote pour l'enfant

si c'était : le chromosome père : HbS/HbS
le chromosome mère : HbS/HbS

là c'est de l'homozygote donc l'enfant est sur d'avoir la drépanocytose ?

Là c'est correct, à la nuance près que dans beaucoup de pays les porteurs du génotype SS ne survivent pas jusqu'à l'âge de la reproduction.

[A voir en vidéo sur Futura]