génome humain

[DocHeredit]

bonjour,

Suite à la lecture de cette page(cf lien: http://www.lemonde.fr/les-decodeurs/...3_4355770.html )
il semble dégager ces notions suivantes:
d'après ce qui est écrit,seuls 0.1% du génome humain caractérise les différences entre les êtres humains et l'être humain possède au plus 50.000 gènes,Dois-je alors comprendre que:
-seuls 50 gènes sont responsables des différences entre les êtres humains ?c'est bien peu...
-hors ces 0.1% ,les gènes sont propres aux caractéristiques communes de l'être humain ?
Ces déductions sont-elles justes ?

autre question:
sachant que chaque cellule se reproduit en permanence en dupliquant parfaitement les séquences d'ADN propres à chacun de nous,si la science le permettait,serait-il possible de modifier une ou plusieurs séquences d'ADN(provenant d'un autre être humain par exemple) dans toutes les cellules de l'Homme.Disons une sorte de régénérescence intérieure et totale sans risque en modifiant seulement quelques séquences d'ADN.

si oui,comment ?


merci
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[Deedee81]

Salut,

Je laisse nos experts biologiques préciser tout cela, j'apporte juste une info sur ça :

sachant que chaque cellule se reproduit en permanence en dupliquant parfaitement les séquences d'ADN propres à chacun de nous,si la science le permettait,serait-il possible de modifier une ou plusieurs séquences d'ADN(provenant d'un autre être humain par exemple) dans toutes les cellules de l'Homme.Disons une sorte de régénérescence intérieure et totale sans risque en modifiant seulement quelques séquences d'ADN.

Pour un homme adulte, la réponse est non. On ne sait pas le faire. Typiquement on expose un petit groupe de cellule à un vecteurs (typiquement un virus) portant le gène corrigé (qui va remplacer un gène déficient, par exemple associé à une maladie). On ne peut cible qu'une partie d'un tissus (voir toutes les cellules mais pour seulement au stade embryonnaire, tout au début, ou sur l'oeuf fécondé voir sur l'ovule ou le spermatozoïde).

Un exemple, l'enfant qui portant une maladie empêchant l'épiderme d'adhérer au derme. Il était atteint sur 80% du corps et il serait mort à court terme. On a prélevé quelques cm de peu intacte. Ils ont utilisés un virus pour y inclure le gène corrigé. Puis ils ont mis ces cellules en culture en vérifiant le ou les cellules qui avaient bien intégré le gène (c'est un peu une loterie). Ils ont obtenu ainsi suffisamment de peau pour faire une auto-greffe avec vérification, bien sûr, qu'il n'y avait pas de rejet (vu qu'on a modifié l'ADN, ça reste toujours possible).

Souvent la modification se fait in vitro puis est réinjecté au patient.

Les techniques de modification de l'ADN ont atteint un stade assez extraordinaire de précision et efficacité (j'ai encore lu qu'on venait de faire des améliorations autour de crisp-cas9, pour éviter les modifications indues de l'ADN, rares mais non négligeables). L'impression que j'ai dans mes lectures est qu'on est en train d'assister à une explosion des projets/succès thérapeutiques.

Mais la modification de la totalité des cellules d'un humain adulte est totalement utopique (et d'ailleurs non nécessaire. Si on veut permettre, par exemple, à ton corps de fabriquer de l'insuline correctement, inutile de modifier tout le corps pour ça).

[Amanuensis]

Suite à la lecture de cette page(cf lien: http://www.lemonde.fr/les-decodeurs/...3_4355770.html )
il semble dégager ces notions suivantes:
d'après ce qui est écrit,seuls 0.1% du génome humain caractérise les différences entre les êtres humains et l'être humain possède au plus 50.000 gènes,Dois-je alors comprendre que:
-seuls 50 gènes sont responsables des différences entre les êtres humains ?

Les expressions genre "x% d'un génome" peuvent avoir diverses significations, très différentes et non distinguées par les journalistes (et pas que). Si c'est compté sur les bases (différences ponctuelles d'une base remplacée par une autre), il est clair que 0.1% est compatible avec tous les gènes distincts (chacun pour une base ou plus), 1/1000 de 3 milliards valant 3 millions(2). Bref, selon de quels pourcentages on parle, cela est compatible avec n'importe quoi entre seulement 50 et toutes les protéines étant diffférentes. (Notons que, pour compliquer(1), des différences génétiques peuvent amener autre chose que des différences sur les protéines, par exemple parce qu'affectant l'expression des gènes.)

(1) Et en fait empêcher toute expression quantitative simple (simpliste) de la «différence génétique» entre êtres humains.

(2) En comptant le génome haploïde ; en diploïde cela complique encore...

[invite9dc7b526]

Le chiffre de 0.1% est la proportion de paires de bases dans le génome qui sont polymorphes : une tous les 1000 paires de bases. Polymorphe signifie que dans la population humaine il y a au moins deux versions (on dit allèles) et que la version la moins fréquente est présente chez au moins un humain sur 100. Comme le génome humain a 3 milliards de paire de bases, on a environ 3 millions de paires de base polymorphes, et il se peut que chacun des 23000 gènes possède un polymorphisme.

[A voir en vidéo sur Futura]

[invite9dc7b526]

J'ajoute qu'en plus de ces différences ponctuelles (qu'on appelle SNP: single nucleotide polymorphism) il y a d'autres différences, notamment les mini- et microsatellites, qui sont utilisés par la police scientifique, pour la recherche de paternité, etc.

[Matdu17]

autre question:
sachant que chaque cellule se reproduit en permanence en dupliquant parfaitement les séquences d'ADN propres à chacun de nous
merci

La réplication de l'ADN au cours des division cellulaires n'est jamais parfaite, le taux étant il me semble d'environ 10^-7 par nucléotide par génération, ce qui fait pour le génome humain qui mesure 3 milliards de paires de bases (fois deux parce qu'on est diploïdes) environ 600 mutations par division cellulaire (ce qui est quand même très fidèle compte tenu de la taille du génome).

[Geb]

Bonjour,

Pour ma part, j'ai juste essayé de retrouver, dans la littérature scientifique, quelque chose qui ressemble à ça :

seuls 0.1% du génome humain caractérise les différences entre les êtres humains

Je n'ai trouvé qu'une seule occurrence :

- New methods for studying complex diseases via genetic association studies (Schu, 2014)

En page 4 de cette thèse de doctorat, on peut lire :

While the vast majority of the human genome is conserved between all individuals, about 0.1% of the genome varies from person to person. Decoding the secrets of this relatively small portion of our DNA is a goal of modern human genetics. One way to identify these variations is to focus specifically on single nucleotide polymorphisms (SNPs), or specific locations of the genome where a single unit of DNA is known to vary across the population. Our extensive knowledge of the locations of commonly occurring SNPs and ever-advancing hybridization platform technology have allowed for the capture of over 2 million of these variants on a single assay using modern SNP-chip technology. [...]

Tout cela est tout à fait cohérent avec les réponses qui t'ont été apportées, particulièrement celles d'Amanuensis et de minushabens. On parle bien de SNPs lorsqu'on cite cette variation de 0,1% d'un individu à l'autre.

Quant au nombre de gènes, j'avais retenu qu'il s'établissait plutôt autour de ~20.500 chez l'être humain.

Cordialement.

[invite6ecbbd61]

Bonjour à tous,

d'après ce qui est écrit,seuls 0.1% du génome humain caractérise les différences entre les êtres humains et l'être humain possède au plus 50.000 gènes,Dois-je alors comprendre que:
-seuls 50 gènes sont responsables des différences entre les êtres humains ?c'est bien peu...
-hors ces 0.1% ,les gènes sont propres aux caractéristiques communes de l'être humain ?
Ces déductions sont-elles justes ?

Alors, attention ici.
Plusieurs choses:
- ils parlent de "gènes non codants" dans leur article ... je n'ai personnellement jamais entendu ce terme. La caractéristique d'un gène, c'est que justement il code pour quelque chose!
- 0.1% de l'ADN total est polymorphe, cela ne t'indique absolument pas la distribution au sein de l'ADN codant ... elle peut être plus grande!
- tu trouve que 50 gènes c'est peu? Cela donne 2^50 possibilités au niveau polymorphisme si on a que deux allèles possible par locus (on en a plus) .... ce qui est un chiffre plus grand que le nombre d'humains ayant vécu sur la Terre.
- Les gènes interagissent entre eux ... un polymorphisme sur le gène SRY du chromosome Y, et c'est tout le déterminisme du sexe qui se retrouve chamboulé.

Ces chiffres ne veulent pas dire grand chose ...
Par exemple, j'ai travaillé sur des populations d'oiseaux suivi depuis un bout de temps. En tout, on avait plus de 20.000 individus génotypés. Et bien on a seulement besoin de 7 microsat (petites séquence de nucléotides) pour avoir une bonne idée de la diversité génétique de la population. Cela NE VEUT ABSOLUMENT PAS DIRE que la diversité phénotypique est dû à 7 microsat.

Je pense honnêtement que les journalistes n'ont pas très bien compris de quoi ils parlent. Ces 0.1% représentent la part du génome qui est variable, non pas la part de différence phénotypiques qui est dû au gènes...

[Flyingbike]

Je pense honnêtement que les journalistes n'ont pas très bien compris de quoi ils parlent.

c'est quasiment systématiquement le cas en sciences, sauf rarissime exception....