Et Bio-Informatique, annotation d'un gène

[KiwiAnonyme]

Bonjour, voici un exercice que je réalise pour m'entraîner pour mon partiel de la semaine qui est tombé il y a quelques années.
C'est exercice basé sur l'annotation grâce au RNA-Seq. J'ai tenté de le résoudre, mais ça me semble trop simple et je pense qu'il manque des choses dans mon annotation (ne pas faire attention à la qualité : PAINT ). J'ai joint le fichier que vous devez normalement pouvoir visualiser.

Voici-ci la consigne de l'exercice :

D'après les résultats présentés sur la figure, faites un schéma de l'annotation de cette portion de génome et des transcrits produits.

Pourrais-je avoir votre avis? En vous remerciant d'avance.
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[Sixel27]

Bonjour,

Il manque des informations pour pouvoir répondre à ta question.

Qu'est ce qui est sous-entendu par annotation?

- Recherches tu le nom du gène qui encode pour les transcrit représentés sur le schéma? Si oui, il faut alors préciser l'organisme ainsi que la version du génome utilisé (par exemple pour l'homme : hg19/GRCh37 ou hg38/GRCh38).
En regardant sur un GenomeBrowser (UCSC), il ne semble pas il y avoir de gène entre les position 1,172,000 et 1,173,000 du chromosome 1 chez l'homme.

- Les différents transcrits produits correspondent aux cadre noir séparés par des lignes pointillées si je comprend bien la légende de la figure (qui reste très imprécise par ailleurs). Les lignes noir en dessous correspondent au lectures obtenues suite au séquençage (RNA-seq). Plusieurs points rendent la figure très confuse :
1) De nombreux transcrits sont dessinés, représentatif de l'épissage alternatif (cadres noir = exons; ligne pointillées = introns). Les lectures de séquençage sont plus grandes que les exons, ce qui complique l'inférence du transcrit à partir de ces lectures.
2) Des lectures de séquençage vont au delà des coordonnées chromosomiques représentées par les différents transcrits. Ceci est théoriquement impossible car les lectures de RNA-seq doivent s'aligner uniquement dans les régions exonic (à par ci le transcrit d'un autre gène est présent à ces coordonnées du génome et n'est pas représenté sur ce schéma mais cela m'étonnerai).

Ton schéma est certes très simpliste, mais au vu du peu d'informations, et dans la légende de la figure, et dans la consigne, il n'est pas illogique. En effet, les régions séquencées doivent correspondre aux exons, et les régions non séquencée aux introns.

J'espère avoir été clair malgré le manque d'information dans cet exercice!

Si tu obtiens des consignes/schéma plue précis, je serais ravis de t'aider mieux que par ces quelques interprétations.