Mon ascendante au 1er degré est diagnostiqué dans le spectrum bip/schizo.
Une des études les plus importantes à propos des snp common variants sur-représenté dans ces pathologies est celle de Ripke et al. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25056061 Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci.
Chaque variant a un effet faible, contrairement aux micro-deletion, copy-numbers-variant ou de-novo qui ont beaucoup plus de poids dans la balance, l'issu est plus fataliste.
L'étude de Ripke est disponible sur impute.me pour obtenir son score polygénique.
Ma mère est dans le top 9 %
Charge de variants à risques en plus grande quantité que la norme.
score scz.jpg
Charge de variants dans la norme chez moi après recombinaison "favorable".
pgs score scz.jpg
Donc... ma mom est homozygote ou heterozygote à risque sur la majorité de ces gènes très étudiés dans la littérature dont les variants sont sur-représenté chez les bipolaires et/ou les schizo : ZNF804A, NCAN, CACNA1C, MIR137, TCF20, EP300, ODZ4...
Ces variations alléliques ont été plusieurs fois associés à des changements très subtils dans le cerveau, visible par technique d'imagerie cérébrale.
Sur une étude récente sur l'empathie elle est dans le top 7 %. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29527006 Genome-wide analyses of self-reported empathy: correlations with autism, schizophrenia, and anorexia nervosa.
emotionscore.jpg
Profil : ex-infirmière, grande empathie, grande sensibilité, ressent intensément. Sur ces points là je ne tiens pas d'elle.
Ce n'est que sur 11 variants. Pour ma part c'est dans la norme.
Je tombe dans le biais de confirmation.
Par contre c'est différent par rapport aux études qui ont trouvé plusieurs variants qui augmentent les chances d'avoir un plus haut niveau d'éducation et de meilleure perf cognitive.
Pas fait d'études sup.
Mes parents sont dans la moyenne tandis que je suis dans le top 5% pour les 74 variants liés au niveau d'éducation et presque pareil sur 112 variants issus de L'UK BIOBANK.
Okbay 2016. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27225129
PGS BIOBANK.jpg
Les variants de la Biobank se chevauchent avec l'étude d'Okbay ainsi qu'avec les variants du phénotype "cognitive performance" de la dernière étude :
Gene discovery and polygenic prediction from a 1.1-million-person GWAS of educational attainment
https://www.nature.com/articles/s415...9U6Agilg%3D%3D
Désormais on peut expliquer 10 % de la variance pour le niveau d'éducation et idem pour les perfs cognitives. Ceux qui ont le plus haut score ont environ 5 fois plus de chances de faire l'université que ceux qui ont le plus bas score.
PGS QUINTILE.png
Dans un futur proche on pourrait choisir l'embryon qui possède le plus haut score polygénique avant implantation.
Qui ne le ferait pas si c'était faisable ?
Mais plusieurs variants associés avec de plus grandes chances d'avoir un plus haut niveau d'éducation ou de meilleures perfs cognitives sont associés avec un plus grand risque de troubles.
Genome-wide association study results for educational attainment aid in identifying genetic heterogeneity of schizophrenia
https://www.nature.com/articles/s41467-018-05510-z
Est ce que ça vaut le coup de changer irrémédiablement la fréquence de ces variants dans le gene pool humain ?
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