Variation/mutation

[Pakaa]

Bonsoir,

Je n'arrive pas à distinguer les termes de variations et de mutations, pourtant notre prof nous avait indiqué que ce n'était pas du tout la même chose. Mais une mutation entraîne nécessairement une variation du génome, non ?
Si quelqu'un arrive à faire la différence, je suis preneur^^

Merci d'avance
Pakaa
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[Amanuensis]

Une mutation c'est quand le gène (l'allèle) transmis par une cellule a ses filles n'est pas identique à celui qu'elle a reçu de sa cellule mère. (1)

(1) Une mutation est stricto sensu l'événement de modification. L'usage est aussi de parler de mutation pour parler d'un allèle différent du plus commun, c'est à dire du résultat d'une mutation à partir de l'allèle commun (= sauvage).

La variation d'un gène (par exemple (2)) est l'ensemble des allèles présents dans la population pour ce gène.

(2) Cela ne s'applique pas seulement aux gènes et leurs allèles.

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Oui, quand une mutation apparaît elle peut ajouter un nouvel allèle à la variation déjà présente pour le gène correspondant.

[Pakaa]

merci beaucoup!

[Pakaa]

Dans mon cours, on définit la variation comme ''la différence entre la séquence d'un génome de référence et la séquence d'un individu de la même espèce''. Je sais que tout les individus d'une espèce présentent normalement les mêmes gènes (et donc le même génome), mais on diffère tous par nos allèles non ? Et je pensais que les allèles A et B d'un même gène différait dans leurs constitutions nucléotidiques.
Dans ce cas là, il ne serait pas logique de parler de ''SNV'' (single nucleotide variation), étant donné que il va de soit que nous ayons tous des compositions nucléotidiques différents pour un même gène, comment comparer tout ça à un ''génome de référence'' ?

[A voir en vidéo sur Futura]

[Amanuensis]

Dans mon cours, on définit la variation comme ''la différence entre la séquence d'un génome de référence et la séquence d'un individu de la même espèce''. Je sais que tout les individus d'une espèce présentent normalement les mêmes gènes (et donc le même génome), mais on diffère tous par nos allèles non ?

Pas sur tout les gènes.

Et je pensais que les allèles A et B d'un même gène différait dans leurs constitutions nucléotidiques.

Oui

Dans ce cas là, il ne serait pas logique de parler de ''SNV'' (single nucleotide variation), étant donné que il va de soit que nous ayons tous des compositions nucléotidiques différents pour un même gène, comment comparer tout ça à un ''génome de référence'' ?

Il y a des gènes où les allèles sont très peu différents les uns des autres, éventuellement différant par seulement un nucléotide. Où est le problème?

[Pakaa]

Eh bien, je voulais dire, par exemple, pour le gène qui code pour la couleur des yeux : à quel génome de référence allons nous comparer un type aux yeux verts, ou bleus ? Comment définir un génome de référence ?

[minushabens]

Ce qu'on appelle génome de référence c'est juste un assemblage de séquences, ça ne correspond pas forcément à un individu particulier. Son rôle est justement d'être une référence à laquelle comparer des séquences issues d'autres individus de la même espèce, voire d'autres espèces.

[Matdu17]

C'est un assemblage de génomes d'un groupe de personnes volontaires qui permet de reconstituer un génome haploïde qu'on définit comme référence. Il n'a pas de sens biologique (il ne correspond pas au génome d'une personne en particulier) il sert simplement d'outil, ou de "carte" sur laquelle on peut annoter toutes les informations qu'on a accumulées à force de séquencer des génomes et des transcriptomes : les gènes, les pseudogènes, les éléments transposables, les différents allèles connus pour chaque locus, etc...

[Cendres]

Eh bien, je voulais dire, par exemple, pour le gène qui code pour la couleur des yeux

Il existe plusieurs gènes pour la couleur des yeux. Et pas vraiment de génome "de référence".

[Pakaa]

merci à tous