mutations humaines aléatoires

[invite1bc66ab1]

Bonjour,
Je cherche des mutations simples responsables d'allèles différents (du genre de la mutation affectant le gène de l'hémoglobine dans la drépanocytose). J'imagine que l'équation alliant la mutation d'un nucléotide à un allèle n'est pas si fréquente, mais si vous avez des autres exemples (de préférence chez l'homme, mais je suis preneuse aussi chez d'autres espèces au cas où), je suis preneuse.
J'ai déjà : la mutation de HERC2 qui affecte la couleur des yeux (ici la mutation est dans une région non codante et modifie l'affinité des FT pour le promoteur de OCA2) et la mutation de MC1R qui donne les cheveux roux et la couleur de peau claire.
D'autres exemples me seraient bien utiles !
Merci !
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[invite9dc7b526]

des snp (single nucleotide polymorphism) il y en a en moyenne 1 toutes les 1000 paires de bases dans le génome humain (donc autour de trois millions). Mais un SNP qui cause une variation notable du phénotype, c'est moins courant, et même assez rare. La page wiki suivante donne quelques exemples : https://en.wikipedia.org/wiki/Single...e_polymorphism

[invite1bc66ab1]

Merci pour ce lien bien précieux.
Au cas où d'autres personnes seraient intéressés, il y a aussi les allèles différents des groupes sanguins (un peu plus qu'une mutation, mais phénomène "simple" à appréhender).